Косоглазие (белок) - Strabismus (protein)

вангоподобный 1 (ван гог, дрозофила)
Идентификаторы
СимволVANGL1
Ген NCBI81839
OMIM610132

Косоглазие изначально был определен как Дрозофила белок, участвующий в плоская полярность ячейки.[1] Мухи с мутировавшими косоглазие гены изменили развитие омматидия в их глаза. Позвоночные имеют два белка, связанных со косоглазием, VANGL1 и VANGL2 (альтернативное название для Дрозофила Белок «косоглазие» - это «Ван Гог»).

Исследования аминокислотной последовательности и локализации косоглазия показывают, что это мембранный белок. Колючка представляет собой еще один белок в сигнальном пути плоской клеточной полярности. Колючка набирается в ячейка поверхность мембрана косоглазием.[2] В клетках развивающихся Дрозофила крыло, колючка и косоглазие сконцентрированы на мембране клеточной поверхности на самой проксимальной стороне клеток.[3]

Движение клеток позвоночных

вангоподобный 2 (ван гог, дрозофила)
Идентификаторы
СимволVANGL2
Ген NCBI57216
OMIM600533

VANGL2 участвует в миграции групп клеток во время эмбриогенеза позвоночных.[4]

Люди

У людей мутации в VANGL1 были связаны с дефекты нервной трубки в том числе расщелина позвоночника,[5] и с некоторыми формами рак в том числе гепатоцеллюлярная карцинома.[6][7]

использованная литература

  1. ^ Вольф Т., Рубин GM (март 1998 г.). «Косоглазие, новый ген, который регулирует полярность тканей и решения судьбы клеток у дрозофилы». Развитие. 125 (6): 1149–59. PMID  9463361.
  2. ^ Bastock R, Strutt H, Strutt D (июль 2003 г.). «Косоглазие асимметрично локализовано и связывается с колючкой и растрепанной во время формирования паттерна планарной полярности у дрозофилы». Развитие. 130 (13): 3007–14. Дои:10.1242 / dev.00526. PMID  12756182.
  3. ^ Фанто М, Макнил Х (февраль 2004 г.). «Планарная полярность от мух к позвоночным». J. Cell Sci. 117 (Pt 4): 527–33. Дои:10.1242 / jcs.00973. PMID  14730010.
  4. ^ Darken RS, Scola AM, Rakeman AS, Das G, Mlodzik M, Wilson PA (март 2002 г.). «Косоглазие, ген плоской полярности, регулирует конвергентные движения вытягивания у Xenopus». EMBO J. 21 (5): 976–85. Дои:10.1093 / emboj / 21.5.976. ЧВК  125882. PMID  11867525.
  5. ^ Кибар З, Торбан Е., МакДирмид Дж. Р., Рейнольдс А., Бергут Дж, Матье М., Кириллова И., Де Марко П., Мерелло Е., Хейс Дж. М., Уоллингфорд Дж. Б., Драпо П., Капра V, Грос П. (2007). «Мутации в VANGL1, связанные с дефектами нервной трубки». N. Engl. J. Med. 356 (14): 1432–7. Дои:10.1056 / NEJMoa060651. PMID  17409324.
  6. ^ Ягю Р., Хамамото Р., Фурукава Ю., Окабе Н., Ямамура Т., Накамура Ю. (2002). «Выделение и характеристика нового гена человека, VANGL1, в качестве терапевтической мишени для гепатоцеллюлярной карциномы». Int. Дж. Онкол. 20 (6): 1173–8. Дои:10.3892 / ijo.20.6.1173. PMID  12011995.
  7. ^ Като М (2002). «Семейство генов косоглазия (STB) / типа Ванга (VANGL)». Int. J. Mol. Med. 10 (1): 11–5. Дои:10.3892 / ijmm.10.1.11. PMID  12060845.