TBC1D1 - TBC1D1

TBC1D1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3QYE
Идентификаторы
Псевдонимы	TBC1D1, TBC, TBC1, член семейства доменов TBC1 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 609850 MGI: 1889508 ГомолоГен: 56856 Генные карты: TBC1D1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4п14 Начинать 37,891,084 бп[1] Конец 38,139,175 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 C3.1 | 5 32,8 см Начинать 64,156,305 бп[2] Конец 64,351,486 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • Связывание Rab GTPase Сотовый компонент • цитозоль • ядро клетки • эндомембранная система • внутриклеточный Биологический процесс • регуляция сборки ресничек • мембранная организация • регулирование локализации белка • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 активация активности GTPase • регуляция слияния везикул • внутриклеточный транспорт белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23216	57915
Ансамбль	ENSG00000065882	ENSMUSG00000029174
UniProt	Q86TI0	Q60949
RefSeq (мРНК)	NM_001253912 NM_001253913 NM_001253914 NM_001253915 NM_015173	NM_001289514 NM_019636 NM_001310611
RefSeq (белок)	NP_001240841 NP_001240842 NP_001240843 NP_001240844 NP_055988	NP_001276443 NP_001297540 NP_062610
Расположение (UCSC)	Chr 4: 37,89 - 38,14 Мб	Chr 5: 64.16 - 64.35 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Член семейства доменов TBC1 1 это белок что у людей кодируется TBC1D1 ген.^[5][6]

TBC1D1 является членом-основателем семейства белков, имеющих от 180 до 200аминокислота TBC домен предполагается, что они играют роль в регулировании рост клеток и дифференциация клеток. Эти белки разделяют значительные гомология с TRE2 (USP6; MIM 604334), дрожжи Bub2 и CDC16 (MIM 603461) (White et al., 2000) [предоставлено OMIM]^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000065882 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029174 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Уайт Р.А., Пастор Л.М., Ричардсон П.М., Зон Л.И. (сентябрь 2000 г.). «Ген, кодирующий TBC1D1, гомологичный онкогену tre-2 / USP6, BUB2 и cdc16, отображается на хромосоме 5 мыши и хромосоме 4 человека». Cytogenet Cell Genet. 89 (3–4): 272–5. Дои:10.1159/000015632. PMID  10965142. S2CID  22255963.
6. «Ген Entrez: семейство доменов TBC1D1 TBC1 (tre-2 / USP6, BUB2, cdc16), член 1».

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Роуч РГ, Чавес Дж. А., Майнеа С. П., Линхард Дж. Э. (2007). «Субстратная специфичность и влияние на транслокацию GLUT4 белка, активирующего ГТФазу Rab Tbc1d1». Biochem. J. 403 (2): 353–8. Дои:10.1042 / BJ20061798. ЧВК  1874243. PMID  17274760.
• Стоун С., Абкевич В., Рассел Д.Л. и др. (2006). «TBC1D1 - кандидат на ген тяжелого ожирения и свидетельство взаимодействия гена / гена в предрасположенности к ожирению». Гм. Мол. Genet. 15 (18): 2709–20. Дои:10.1093 / hmg / ddl204. PMID  16893906.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Биотехнология. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID  15592455. S2CID  7200157.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Curr. Биол. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID  15324660. S2CID  2371325.
• Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID  10470851.