TBCE - TBCE

TBCE
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4 ОИТ, 4ICV
Идентификаторы
Псевдонимы	TBCE, HRD, KCS, KCS1, pac2, кофактор сворачивания тубулина E, PEAMO
Внешние идентификаторы	OMIM: 604934 MGI: 1917680 ГомолоГен: 37744 Генные карты: TBCE
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[1] Группа 13 A1 | 13 5,29 см Начните 13,997,949 бп[1] Конец 14,039,638 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • привязка шаперона • GO: 0001948 связывание с белками • связывание альфа-тубулина Сотовый компонент • цитоплазма • микротрубочки • цитоскелет Биологический процесс • пост-шаперониновый путь сворачивания тубулина • сворачивание белка • GO: 0043148 организация митотического веретена • организация цитоскелета микротрубочек • комплексная сборка тубулина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6905	70430
Ансамбль	ENSG00000116957	ENSMUSG00000039233
UniProt	Q15813	Q8CIV8
RefSeq (мРНК)	NM_003193 NM_001079515 NM_001287801 NM_001287802	NM_178337
RefSeq (белок)	NP_001072983 NP_001274730 NP_001274731 NP_003184	NP_848027
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 13:14 - 14,04 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тубулин-специфический шаперон E это белок что у людей кодируется TBCE ген.^[4][5]

Кофактор E - один из четырех белков (кофакторы A, D, E и C), участвующих в пути, ведущем к правильно свернутому бета-тубулин из складных полупродуктов. Считается, что кофакторы A и D играют роль в захвате и стабилизации промежуточных продуктов бета-тубулина в квазинативном подтверждении. Кофактор E связывается с кофактор D / бета-тубулин комплекс; взаимодействие с кофактором C затем вызывает высвобождение бета-тубулина полипептиды которые привержены родному состоянию. Два варианты расшифровки кодирующие тот же белок были обнаружены для этого гена.^[5]

Ген TBCE либо удален, либо мутирован в Синдром Санджада-Сакати

использованная литература

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039233 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Тиан Джи, Хуанг Й., Роммелер Х., Вандекеркхов Дж., Ампе С., Коуэн, Нью-Джерси (сентябрь 1996 г.). «Путь, ведущий к правильно свернутому бета-тубулину». Ячейка. 86 (2): 287–96. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80100-2. PMID  8706133. S2CID  18359371.
5. "Entrez Gene: TBCE тубулин сворачивающийся кофактор E".

дальнейшее чтение

• Льюис С.А., Тиан Дж., Вайнберг И.Е., Коуэн Нью-Джерси (1996). «Шаперонин-опосредованное сворачивание актина и тубулина». J. Cell Biol. 132 (1–2): 1–4. Дои:10.1083 / jcb.132.1.1. ЧВК  2120700. PMID  8567715.
• Парвари Р., Диас Г.А., Гершковиц Э. (2007). «Развитие паращитовидных желез и роль шаперона тубулина Е». Horm. Res. 67 (1): 12–21. Дои:10.1159/000095944. PMID  17008776.
• Тиан Дж., Льюис С.А., Фейербах Б. и др. (1997). «Субъединицы тубулина существуют в активированном конформационном состоянии, генерируемом и поддерживаемом белковыми кофакторами». J. Cell Biol. 138 (4): 821–32. Дои:10.1083 / jcb.138.4.821. ЧВК  2138046. PMID  9265649.
• Парвари Р., Хершковиц Э., Канис А. и др. (1998). «Картирование гомозиготности и неравновесия по сцеплению синдрома врожденного гипопаратиреоза, роста и умственной отсталости, а также дисморфизма с интервалом 1 см на хромосоме 1q42-43». Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 163–9. Дои:10.1086/301915. ЧВК  1377236. PMID  9634513.
• Диаз Г.А., Хан К.Т., Гелб Б.Д. (1999). «Локус аутосомно-рецессивного синдрома Кенни-Каффи отображается на хромосоме 1q42-q43». Геномика. 54 (1): 13–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5530. PMID  9806825.
• Roobol A, Sahyoun ZP, Carden MJ (1999). «Выбранные субъединицы цитозольного шаперонина связываются с микротрубочками, собранными in vitro». J. Biol. Chem. 274 (4): 2408–15. Дои:10.1074 / jbc.274.4.2408. PMID  9891010.
• Парвари Р., Хершковиц Э., Гроссман Н. и др. (2002). «Мутация TBCE вызывает гипопаратиреоз-отсталость-дисморфизм и аутосомно-рецессивный синдром Кенни-Каффи». Nat. Genet. 32 (3): 448–52. Дои:10,1038 / ng1012. PMID  12389028. S2CID  23979186.
• Мартин Н., Жобер Дж, Гунон П. и др. (2002). «Миссенс-мутация в Tbce вызывает прогрессирующую двигательную нейронопатию у мышей». Nat. Genet. 32 (3): 443–7. Дои:10,1038 / ng1016. PMID  12389029. S2CID  7279049.
• Боммел Х., Се Дж., Россолл В. и др. (2003). «Миссенс-мутация в гене тубулин-специфического шаперона E (Tbce) в мышиной мутантной прогрессирующей двигательной нейронопатии, модель болезни мотонейронов человека». J. Cell Biol. 159 (4): 563–9. Дои:10.1083 / jcb.200208001. ЧВК  2173089. PMID  12446740.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Кортасар Д., Фанаррага М.Л., Карранза Г. и др. (2007). «Роль кофакторов B (TBCB) и E (TBCE) в диссоциации гетеродимера тубулина». Exp. Cell Res. 313 (3): 425–36. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.09.002. PMID  17184771.