TBX6 - TBX6

TBX6
Идентификаторы
Псевдонимы	TBX6, SCDO5, T-box 6, фактор транскрипции T-box 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 602427 MGI: 102539 ГомолоГен: 3389 Генные карты: TBX6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p11.2 Начинать 30,085,793 бп[1] Конец 30,091,887 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 F3 | 7 69,25 см Начинать 126,781,483 бп[2] Конец 126,785,560 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • РНК-полимераза II, активирующая связывание фактора транскрипции • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • ядерный хроматин Биологический процесс • спецификация клеточной судьбы • развитие многоклеточного организма • спецификация ростральной / каудальной оси сомита • образование мезодермы • морфогенез анатомической структуры • отрицательная регуляция созревания нейронов • развитие мезодермы • сигнальная трансдукция, участвующая в регуляции экспрессии генов • негативная регуляция развития проекции нейронов • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция активности специфичного для последовательности ДНК связывающего фактора транскрипции Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6911	21389
Ансамбль	ENSG00000149922	ENSMUSG00000030699
UniProt	O95947	P70327
RefSeq (мРНК)	NM_004608 NM_080758	NM_011538
RefSeq (белок)	NP_004599	NP_035668
Расположение (UCSC)	Chr 16: 30.09 - 30.09 Мб	Chr 7: 126,78 - 126,79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Т-образная коробка 6 это белок что у человека кодируется TBX6 ген.^[5]

Функция

Этот ген является членом филогенетически консервативного семейства генов, которые имеют общие ДНК -связывающий домен, Т-образная коробка. Гены Т-бокса кодируют факторы транскрипции участвует в регуляции процессов развития. Исследования нокаута на мышах показывают, что этот ген важен для спецификации параксиального мезодерма конструкции.^[5]

Tbx6 также требуется для сегментация из параксиальная мезодерма в сомиты, и для нормального развития дермомиотома у рыбок данио. В отсутствие Tbx6 центральный дермомиотом у рыбок данио не развивается.^[6]

Tbx6 функционирует в регуляторной сети генов с помощью mesp-b и ripply1.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149922 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030699 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрес Джин: Т-бокс 6".
6. Винднер С.Е., Берд Н.С., Паттерсон С.Е., Дорис Р.А., Девото С.Х. (август 2012 г.). «Fss / Tbx6 необходим для судьбы центральных клеток дермомиотома у рыбок данио». Биология Открыть. 1 (8): 806–14. Дои:10.1242 / био.20121958. ЧВК  3507223. PMID  23213474.
7. Винднер С.Е., Дорис Р.А., Фергюсон С.М., Нельсон А.С., Валентин Дж., Тан Х, Оутс А.С., Уордл ФК, Devoto SH (март 2015 г.). «Tbx6, Mesp-b и Ripply1 регулируют начало миогенеза скелета у рыбок данио». Разработка. 142 (6): 1159–68. Дои:10.1242 / dev.113431. ЧВК  4360180. PMID  25725067.

дальнейшее чтение

• Фарин Х.Ф., Буссен М., Шмидт М.К., Сингх М.К., Шустер-Госслер К., Кисперт А. (август 2007 г.). «Репрессия транскрипции белками Tbx18 и Tbx15 зависит от корепрессоров Граучо». Журнал биологической химии. 282 (35): 25748–59. Дои:10.1074 / jbc.M703724200. PMID  17584735.
• Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K (2013). «TBX6, LHX1 и вариации числа копий в сложной генетике мюллерова аплазии». Журнал редких заболеваний Orphanet. 8: 125. Дои:10.1186/1750-1172-8-125. ЧВК  3847609. PMID  23954021.
• Yi CH, Terrett JA, Li QY, Ellington K, Packham EA, Armstrong-Buisseret L, McClure P, Slingsby T, Brook JD (январь 1999 г.). «Идентификация, картирование и филогеномный анализ четырех новых человеческих членов семейства генов T-box: EOMES, TBX6, TBX18 и TBX19». Геномика. 55 (1): 10–20. Дои:10.1006 / geno.1998.5632. PMID  9888994.
• Папапетру С., Патт В., Фокс М., Эдвардс Ю. Х. (январь 1999 г.). «Ген TBX6 человека: клонирование и отнесение к хромосоме 16p11.2». Геномика. 55 (2): 238–41. Дои:10.1006 / geno.1998.5646. PMID  9933572.
• Фэй Цюй, Ву З., Ван Х, Чжоу Х, Ван Н, Дин И, Ван И, Цю Г (апрель 2010 г.). «Анализ ассоциации полиморфизма TBX6 с предрасположенностью к врожденному сколиозу в китайской ханьской популяции». Позвоночник. 35 (9): 983–8. Дои:10.1097 / BRS.0b013e3181bc963c. PMID  20228709. S2CID  24945871.
• Воробей Д. Б., Макинерни-Лео А., Гуцев З. С., Гардинер Б., Маршалл М., Лео П. Дж., Чепмен Д. Л., Ташич В., Шишко А., Браун М. А., Дункан Е. Л., Данвуди С. Л. (апрель 2013 г.). «Аутосомно-доминантный спондил-реберный дизостоз вызван мутацией в TBX6». Молекулярная генетика человека. 22 (8): 1625–31. Дои:10.1093 / hmg / ddt012. PMID  23335591.
• Ghebranious N, Blank RD, Raggio CL, Staubli J, McPherson E, Ivacic L, Rasmussen K, Jacobsen FS, Faciszewski T, Burmester JK, Pauli RM, Boachie-Adjei O, Glurich I, Giampietro PF (октябрь 2008 г.). «Миссенс-мутация T (Brachyury) способствует порокам развития позвоночника». Журнал исследований костей и минералов. 23 (10): 1576–83. Дои:10.1359 / jbmr.080503. PMID  18466071. S2CID  559122.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.