Тетрасомия 18р - Tetrasomy 18p

Классификация	D МКБ -10: Q99.8; OMIM: 614290; MeSH: C538306;
Внешние ресурсы	Orphanet: 3307;

Тетрасомия 18р
Другие имена	Изохромосома 18p
	Тетрасомия 18р возникает из-за изохромосома короткой руки хромосома 18.
Специальность	Медицинская генетика

Тетрасомия 18р это генетическое заболевание, вызванное наличием изохромосома состоит из двух копий короткого плеча хромосома 18 в дополнение к двум нормальным копиям хромосомы. Он характеризуется множеством проблем со здоровьем и развитием.^[2]

Признаки и симптомы

Тетрасомия 18р вызывает широкий спектр медицинских проблем и проблем развития.^[3]

Врожденные аномалии

Сердечные аномалии - наиболее частый врожденный порок развития у людей с тетрасомией 18р. Однако патогноматического порока сердца, связанного с этим заболеванием, не существует. Открытый артериальный проток это самый частый дефект. Дефекты перегородки (дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки ) также распространены, как и открытое овальное отверстие. Другие сердечные аномалии включают: регургитация митрального клапана, пролапс митрального клапана, двустворчатый легочный клапан, гипопластическая поперечная дуга аорты, регургитация трикуспидального клапана, гипертрофия правого желудочка, и стеноз легочной артерии.

У мужчин крипторхизм обычное дело. Аномальные гениталии у женщин - не обычное явление. Почечные аномалии были зарегистрированы у меньшинства пациентов. Подковообразная почка сообщений о дивертикулах мочевого пузыря. Другие пороки развития брюшной полости, в том числе: пилорический стеноз и грыжи, также сообщалось, хотя они присутствуют только у меньшинства пациентов.

Ортопедические аномалии также встречаются относительно часто, с дисплазия бедра самая распространенная ортопедическая проблема. Косолапость и коромысла также поступали сообщения.

Миеломенингоцеле - еще одна известная особенность, связанная с тетрасомией 18р.

Неонатальные осложнения

Неонатальные осложнения (кроме врожденных аномалий) являются обычным явлением. В статье, опубликованной в 2010 году, 41 из 42 человек в первые дни жизни имели какие-либо проблемы со здоровьем, наиболее распространенными из которых были трудности с кормлением. Затрудненное дыхание и желтуха также относительно часты.

ЛОР

Рецидивирующий средний отит является обычным явлением, и многим пациентам потребовалась установка полиэтиленовых трубок. Небольшие слуховые проходы также встречаются довольно часто, но не так часто, как у 18q-.

Желудочно-кишечный тракт

Наиболее частая желудочно-кишечная аномалия - хроническая. запор, хотя желудочно-кишечный рефлюкс тоже было обычным явлением.

Эндокринный

Дефицит гормона роста присутствует примерно у 20% людей с тетрасомией 18p.

Неврологический

Гипотония и / или гипертония присутствуют почти у всех людей с тетрасомией 18p. Примерно 25% имеют захват беспорядок.

Рост

Низкий рост является обычным явлением: ~ 50% находятся на уровне 25-го центиля или ниже, а 20% - на уровне 3-го центиля или ниже. Микроцефалия присутствует примерно у 40% пациентов.

Разработка

Все зарегистрированные случаи тетрасомии 18р имеют ту или иную степень умственной отсталости. Большинство людей имеют средний уровень умственной отсталости на основе стандартизированного тестирования.

Генетика

Тетрасомия 18p вызвана наличием дополнительной изохромосомы, состоящей из двух копий p-плеча хромосомы 18. Об этом сообщалось как в немозаичном, так и в немозаичном варианте. мозаика штат. (Фраза «мозаицизм» в этом контексте означает, что одни клетки несут генетические изменения, а другие нет.) В подавляющем большинстве случаев изохромосома является de novo. Хотя высказывались предположения, что тетрасомия 18р может чаще встречаться у детей более старших матерей,^[4]^[5] недостаточно доказательств, чтобы утверждать, что это действительно так.

Диагностика

Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за наличия задержки в развитии или же врожденные пороки развития. Диагноз тетрасомии 18р обычно ставится через рутинный хромосомный анализ из образца крови. Диагноз также можно поставить пренатально: биопсия хориона или же амниоцентез.

Тяжесть тетрасомии 18р варьирует. Люди с мозаицизмом обычно менее серьезно страдают, чем люди с немозаицизмом.

Управление

В настоящее время лечение тетрасомии 18p носит симптоматический характер, что означает, что основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов состояний по мере их возникновения. Центр клинических исследований хромосомы 18 опубликовал список рекомендуемых обследований и оценок:^[3]

Генетическая оценка и консультирование
Родительские хромосомы
Периодический офтальмология оценки
Периодический аудиология оценки
Направление ЛОР для лечения хронического среднего отита
Кардиология оценка
УЗИ почек
Ортопедический оценка для лечения аномалий стопы
Монитор сколиоза и кифоза
Неврология оценка судорог, аномального мышечного тонуса
Желудочно-кишечный тракт / оценка питания при задержке развития, гастроэзофагеальном рефлюксе, запоре
Эндокринология оценка низкого роста, включая оценку дефицита гормона роста
Направление к специалистам по развитию и терапии

Исследование

Текущие исследования сосредоточены на четком определении фенотипа, связанного с тетрасомией 18p, и определении того, какие гены вызывают медицинские проблемы и проблемы развития, когда присутствуют в четырех копиях.

внешняя ссылка

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: Тетрасомия 18р". www.orpha.net. Получено 17 мая 2019.

[2] Васкес-Канту, Диана (июнь 2018 г.). «КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНОГО ТЕТРАСОМИЕЙ 18Р». Журнал базовой прикладной генетики. 29 (1): 17–23. Получено 12 марта 2019.

[sebold-3] а ^б Себольд К., Рёдер Э, Циммерман М., Сойло Б., Херд П., Картер Э, Шатц М., Уайт В. А., Перри Б., Райнкер К., О'Доннелл Л., Ланкастер Дж., Ли Дж., Хаси М., Хилл А., Панкрац Л., Хейл, Д. Д., Коди, Д. Д. (2010). Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических данных 43 человек. Am J Med Genet 152A (9): 2164-72.

[4] Bugge M, Blennow E, Friedrich U, Petersen MB, Pedeutour F, Tsezou A, Frum A, Hermann S, Lyngbye T, Sarri C, Avramopoulos D, Kitsiou S, Lambert JC, Guzda M, Tommerup N, Brondum-Nielsen K. 1996. Тетрасомия 18p de novo: Родительское происхождение и различные механизмы формирования. Eur J Hum Genet 3: 160–167.

[5] Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F, Brecevic L, Lurie I.W, Basaran S, Baccicchetti C, H € oller A, Castellan C, Braun-Quentin C, Pfeiffer RA, Schinzel A. 1996. Изохромосома 18p является результатом отсутствия нарушения мейоза II матери . Eur J Hum Genet 4: 168–174.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]