USH2A - USH2A

USH2A
Идентификаторы
Псевдонимы	USH2A, RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, синдром Ашера 2A (аутосомно-рецессивный, легкий), ушерин
Внешние идентификаторы	OMIM: 608400 MGI: 1341292 ГомолоГен: 66151 Генные карты: USH2A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q41 Начинать 215,622,891 бп[1] Конец 216,423,448 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 H6 | 1 92,29 см Начинать 188,262,023 бп[2] Конец 188,965,041 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • связывание коллагена • связывание миозина • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • пучок стереоцилий • неотъемлемый компонент мембраны • цилиарное базальное тело • проекция клетки • стереоцилиевая мембрана • мембрана • фоторецептор внутренний сегмент • комплекс стереоцилий голеностопного сустава • клеточная мембрана • фоторецептор, соединяющий реснички • стереоцилии лодыжки • внеклеточная область • базальная мембрана • УШ2 комплекс • апикальная плазматическая мембрана • перицилиарный мембранный отсек • тело нейрональной клетки • терминальный бутон • стереоцилия • синапс Биологический процесс • ответ на раздражитель • установление локализации белка • дифференциация волосковых клеток • сенсорное восприятие светового раздражителя • чувственное восприятие звука • дифференцировка рецепторных клеток внутреннего уха • поддержание фоторецепторных клеток • сохранение идентичности органов животных • визуальное восприятие • развитие сетчатки глаза камерного типа • морфогенез органов животных • гистогенез • нейрогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7399	22283
Ансамбль	ENSG00000042781	ENSMUSG00000026609
UniProt	O75445	Q2QI47
RefSeq (мРНК)	NM_206933 NM_007123	NM_021408
RefSeq (белок)	NP_009054 NP_996816	NP_067383
Расположение (UCSC)	Chr 1: 215.62 - 216.42 Мб	Chr 1: 188.26 - 188.97 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Возвещать это белок что у людей кодируется USH2A ген.^[5][6]

Этот ген кодирует белок Usherin, содержащий мотивы ламинина EGF, а пентраксин домен, и многие мотивы фибронектина III типа. Закодированный базальная мембрана -ассоциированный белок может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с Синдром Ашера тип IIa. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, которые кодируют разные изоформы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000042781 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026609 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Юди Д.Д., Уэстон, доктор медицины, Яо С., Гувер Д.М., Рем Х.Л., Ма-Эдмондс М., Ян Д., Ахмад И., Ченг Дж.Дж., Аюсо С., Кремерс С., Давенпорт С., Моллер С., Талмадж С.Б., Бейзель К.В., Тамайо М., Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (июль 1998 г.). «Мутация гена, кодирующего белок с мотивами внеклеточного матрикса при синдроме Ашера типа IIa». Наука. 280 (5370): 1753–7. Дои:10.1126 / science.280.5370.1753. PMID  9624053.
6. Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (май 2000 г.). «Геномная структура и идентификация новых мутаций в ушерине, гене, ответственном за синдром Ашера типа IIa». Am J Hum Genet. 66 (4): 1199–210. Дои:10.1086/302855. ЧВК  1288187. PMID  10729113.
7. «Ген Энтреза: USH2A Синдром Ашера 2А (аутосомно-рецессивный, легкий)».

дальнейшее чтение

• Михальский Н., Мишель В., Бахлул А., Лефевр Дж., Барраль Дж., Яги Х., Шардено С., Вейл Д., Мартин П., Харделин Дж. П., Сато М., Пети С. (2007). «Молекулярная характеристика комплекса звеньев лодыжки в волосковых клетках улитки и его роль в функционировании пучка волос». J. Neurosci. 27 (24): 6478–88. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0342-07.2007. PMID  17567809.
• Лю X, Булгаков О.В., Дэрроу К.Н., Павлик Б., Адамян М., Либерман М.С., Ли Т. (2007). «Ушерин необходим для поддержания фоторецепторов сетчатки и нормального развития волосковых клеток улитки». Proc Natl Acad Sci U S A. 104 (11): 4413–8. Дои:10.1073 / pnas.0610950104. ЧВК  1838616. PMID  17360538.
• Ахмед З.М., Риазуддин С., Риазуддин С., Wilcox ER (2004). «Молекулярная генетика синдрома Ашера» (PDF). Clin. Genet. 63 (6): 431–44. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00109.x. PMID  12786748.
• Роланд Ф. П. (1978). «Ведение атипичных пневмоний с учетом новой сущности» Болезнь легионеров."". Медицинский журнал Род-Айленда. 61 (7): 270–2. PMID  276901.
• Лю XZ, Hope C, Liang CY и др. (2000). «Мутация (2314delG) в гене синдрома Ашера типа IIA: высокая распространенность и фенотипические вариации». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (4): 1221–5. Дои:10.1086/302332. ЧВК  1377848. PMID  10090909.
• Адато А., Уэстон, доктор медицины, Берри А. и др. (2000). «Три новые мутации и двенадцать полиморфизмов, идентифицированных в гене USH2A в израильских семьях USH2». Гм. Мутат. 15 (4): 388. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200004) 15: 4 <388 :: AID-HUMU27> 3.0.CO; 2-N. PMID  10738000.
• Риволта С, Свекло Э.А., Берсон Э.Л., Дрыя Т.П. (2001). «Миссенс-мутация в гене USH2A: ассоциация с рецессивным пигментным ретинитом без потери слуха». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (6): 1975–8. Дои:10.1086/302926. ЧВК  1378039. PMID  10775529.
• Дрейер Б., Транебьерг Л., Розенберг Т. и др. (2000). «Идентификация новых мутаций USH2A: влияние на структуру белка USH2A». Евро. J. Hum. Genet. 8 (7): 500–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200491. PMID  10909849.
• Лерой Б.П., Арагон-Мартин Дж. А., Вестон М. Д. и др. (2001). «Спектр мутаций в USH2A у британских пациентов с синдромом Ашера II типа». Exp. Глаз Res. 72 (5): 503–9. Дои:10.1006 / exer.2000.0978. PMID  11311042.
• Дрейер Б., Транебьярг Л., Брокс В. и др. (2001). «Общее предковое происхождение частой и широко распространенной мутации 2299delG USH2A». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (1): 228–34. Дои:10.1086/321269. ЧВК  1226039. PMID  11402400.
• Бхаттачарья Г., Миллер С., Кимберлинг В. Дж. И др. (2002). «Локализация и экспрессия usherin: новый белок базальной мембраны, дефектный у людей с синдромом Usher типа IIa». Слышать. Res. 163 (1–2): 1–11. Дои:10.1016 / S0378-5955 (01) 00344-6. PMID  11788194.
• Нахера С., Бенейто М., Бланка Дж. И др. (2002). «Мутации в миозине VIIA (MYO7A) и ушерине (USH2A) у испанских пациентов с синдромом Ашера I и II типов, соответственно». Гм. Мутат. 20 (1): 76–7. Дои:10.1002 / humu.9042. PMID  12112664.
• Хуанг Д., Эуди Дж. Д., Узволгий Э. и др. (2003). «Идентификация ортологов мышей и крыс гена, мутировавшего при синдроме Ашера типа IIA, и клеточного источника мРНК USH2A в сетчатке, ткани-мишени для заболевания». Геномика. 80 (2): 195–203. Дои:10.1006 / geno.2002.6823. PMID  12160733.
• Риволта С., Берсон Э.Л., Дрыя Т.П. (2002). «Отцовская монородительская гетеродисомия с частичной изодизомией хромосомы 1 у пациента с пигментным ретинитом без потери слуха и миссенс-мутации в гене USH2A синдрома Ашера II типа». Arch. Офтальмол. 120 (11): 1566–71. Дои:10.1001 / archopht.120.11.1566. PMID  12427073.
• Пирсалл Н., Бхаттачарья Г., Вискарвер Дж. И др. (2003). «Экспрессия Usherin высоко консервативна в тканях мыши и человека». Слышать. Res. 174 (1–2): 55–63. Дои:10.1016 / S0378-5955 (02) 00635-4. PMID  12433396.
• Берналь С., Аюсо С., Антиньоло Дж. И др. (2003). «Мутации в USH2A у испанских пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом: высокая распространенность и фенотипические вариации». J. Med. Genet. 40 (1): 8e – 8. Дои:10.1136 / jmg.40.1.e8. ЧВК  1735247. PMID  12525556.
• Бхаттачарья Г., Каллури Р., Ортен Д. Д. и др. (2004). «Домен-специфическое взаимодействие ушерин / коллаген IV может потребоваться для стабильной интеграции в надстройку базальной мембраны». J. Cell Sci. 117 (Pt 2): 233–42. Дои:10.1242 / jcs.00850. PMID  14676276.
• Аллер Е., Нахера С., Миллан Дж. М. и др. (2004). «Генетический анализ мутаций 2299delG и C759F (USH2A) у пациентов с нарушениями зрения и / или слуха». Евро. J. Hum. Genet. 12 (5): 407–10. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201138. PMID  14970843.
• ван Вейк Э., Пеннингс Р.Дж., Бринке Х. и др. (2004). «Идентификация 51 нового экзона гена синдрома Ашера типа 2A (USH2A), который кодирует несколько консервативных функциональных доменов и мутировал у пациентов с синдромом Ашера типа II». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (4): 738–44. Дои:10.1086/383096. ЧВК  1181950. PMID  15015129.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа II