USP9Y - USP9Y

USP9Y
Идентификаторы
Псевдонимы	USP9Y, DFFRY, SPGFY2, убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная, убиквитинспецифическая пептидаза 9 Y-связанная
Внешние идентификаторы	OMIM: 400005 MGI: 1313274 ГомолоГен: 68408 Генные карты: USP9Y
Расположение гена (человек) Chr. Y-хромосома (человек)[1] Группа Yq11.221 Начните 12,537,650 бп[1] Конец 12,860,839 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • тиол-зависимая убиквитин-специфическая протеазная активность • пептидазная активность • активность пептидазы цистеинового типа • co-SMAD привязка • гидролазная активность • активность эндопептидазы цистеинового типа Сотовый компонент • цитоплазма Биологический процесс • деубиквитинирование белков • трансформирующий сигнальный путь бета-рецептора фактора роста • миграция клеток • BMP сигнальный путь • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • сперматогенез • протеолиз Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8287	107868
Ансамбль	ENSG00000114374	ENSMUSG00000069044
UniProt	O00507	F8VPU6
RefSeq (мРНК)	NM_004654	NM_148943
RefSeq (белок)	NP_004645	NP_683745
Расположение (UCSC)	Chr Y: 12,54 - 12,86 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, Drosophila), также известен как USP9Y, является фермент который в люди кодируется USP9Y ген.^[4] Это необходимо для производства спермы. Этот фермент входит в состав пептидаза C19 и похож на убиквитин -специфические протеазы, которые отщепляют убиквитиновый фрагмент от слитых с убиквитином предшественников и убиквитинилированных белков.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Синдром только клеток Сертоли (ШОС) и мужское бесплодие.^[4]

Ген USP9Y находится на азооспермия фактор (AZF) на Y-хромосоме. Мужчины, у которых нарушена выработка сперматозоидов или отсутствуют, часто имеют делецию в области AZF, особенно в гене USP9Y, и считалось, что USP9Y необходим для производства спермы. Однако недавно были зарегистрированы мужчина и его отец с делецией USP9Y, которые могли производить сперму. Соответствующий ген присутствует, но неактивен у шимпанзе и бонобо.^[5][6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114374 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ген Entrez: убиквитинспецифическая пептидаза 9 USP9Y, Y-связанная (жирные фасетки, Drosophila)».
5. Лудди А., Марголличчи М., Гамбера Л., Серафини Ф., Чиони М., Де Лео В., Балестри П., Пиомбони П. (февраль 2009 г.). «Сперматогенез у мужчины с полной делецией USP9Y». N. Engl. J. Med. 360 (9): 881–5. Дои:10.1056 / NEJMoa0806218. PMID  19246359.
6. Тайлер-Смит К., Краус С. (февраль 2009 г.). "Блуждающий огонек генетики - охота за геном фактора азооспермии". N. Engl. J. Med. 360 (9): 925–7. Дои:10.1056 / NEJMe0900301. ЧВК  2700876. PMID  19246366.

дальнейшее чтение

• Д'Андреа А., Пеллман Д. (1999). «Деубиквитинирующие ферменты: новый класс биологических регуляторов». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол. 33 (5): 337–52. Дои:10.1080/10409239891204251. PMID  9827704.
• Меско ER, Тимирас PS (1992). «Конъюгаты тау-убиквитин-белок в линии клеток человека». Мех. Старение Дев. 61 (1): 1–9. Дои:10.1016 / 0047-6374 (91) 90002-Н. PMID  1723470.
• Фогт PH, Эдельманн А., Кирш С. и др. (1997). «Факторы азооспермии Y-хромосомы человека (AZF), картированные в различных субрегионах в Yq11». Гм. Мол. Genet. 5 (7): 933–43. Дои:10,1093 / hmg / 5.7.933. PMID  8817327.
• Джонс М. Х., Ферлонг Р. А., Буркин Н. и др. (1997). «Жировые фасеты гена развития дрозофилы имеют человеческий гомолог в Xp11.4, который избегает X-инактивации и имеет родственные последовательности на Yq11.2». Гм. Мол. Genet. 5 (11): 1695–701. Дои:10.1093 / hmg / 5.11.1695. PMID  8922996.
• Лан Б.Т., Пейдж, округ Колумбия (1997). «Функциональная когерентность Y-хромосомы человека». Наука. 278 (5338): 675–80. Дои:10.1126 / наука.278.5338.675. PMID  9381176.
• Браун Г.М., Ферлонг Р.А., Сарджент К.А. и др. (1998). «Характеристика кодирующей последовательности и точное картирование гена DFFRY человека, а также сравнительный анализ экспрессии и сопоставление с интервалом Sxrb Y-хромосомы мыши гена Dffry». Гм. Мол. Genet. 7 (1): 97–107. Дои:10,1093 / чмг / 7.1.97. PMID  9384609.
• «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. 1999. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Сан С., Скалецкий Х., Биррен Б. и др. (1999). «Азооспермический человек с точечной мутацией de novo в гене Y-хромосомы USP9Y». Nat. Genet. 23 (4): 429–32. Дои:10.1038/70539. PMID  10581029.
• Фореста С., Ферлин А., Моро Е. (2000). «Анализ делеции и экспрессии генов AZFa в Y-хромосоме человека показал важную роль DBY в мужском бесплодии». Гм. Мол. Genet. 9 (8): 1161–9. Дои:10.1093 / hmg / 9.8.1161. PMID  10767340.
• Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией». Int. Дж. Андрол. 25 (1): 59–64. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID  11869379.
• Иулианос А., Сисмани С., Фуруклас Н. и др. (2002). «Общенациональный скрининг населения на предмет делеции фактора азооспермии у греко-кипрских пациентов с тяжелой сперматогенной недостаточностью и нормальной фертильностью с использованием специального исследования и экспериментального дизайна». Int. Дж. Андрол. 25 (3): 153–8. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00340.x. PMID  12031043.
• Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Крипторхизм и микроделеция AZF». Азиат Дж. Андрол. 4 (2): 148. PMID  12085107.
• Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Микроделеции AZF, связанные с идиопатическими и неидиопатическими случаями с крипторхизмом и варикоцеле». Азиат Дж. Андрол. 4 (4): 259–63. PMID  12508125.
• Ричард С.М., Кнуутила С., Пелтомяки П. и др. (2003). «Нестабильность Y-хромосомы при лимфопролиферативных заболеваниях». Мутат. Res. 525 (1–2): 103–7. Дои:10.1016 / S0027-5107 (03) 00007-1. PMID  12650910.
• Райку Ф., Попа Л., Апостол П. и др. (2003). «Скрининг микроделеций в Y-хромосоме человека - гены-кандидаты AZF и мужское бесплодие». J. Cell. Мол. Med. 7 (1): 43–8. Дои:10.1111 / j.1582-4934.2003.tb00201.x. ЧВК  6740091. PMID  12767260.
• Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Специфическая для мужчин область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику классов дискретных последовательностей». Природа. 423 (6942): 825–37. Дои:10.1038 / природа01722. PMID  12815422.
• Хоппс К.В., Мельник А., Гольдштейн М. и др. (2004). «Обнаружение спермы у мужчин с микроделециями Y-хромосомы областей AZFa, AZFb и AZFc». Гм. Репрод. 18 (8): 1660–5. Дои:10.1093 / humrep / deg348. PMID  12871878.
• Ли К.Х., Сон Г.Дж., Кан И.С. и др. (2005). «Убиквитин-специфическая протеазная активность USP9Y, гена мужского бесплодия на Y-хромосоме». Репрод. Fertil. Dev. 15 (1–2): 129–33. Дои:10.1071 / RD03002. PMID  12895410.
• Frydelund-Larsen L, Vogt PH, Leffers H, et al. (2004). «Отсутствие делеции AZF у 160 пациентов с неоплазией половых клеток яичка». Мол. Гм. Репрод. 9 (9): 517–21. Дои:10,1093 / мольхр / gag069. PMID  12900510.