ВАПБ - VAPB

ВАПБ
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2MDK, 3IKK
Идентификаторы
Псевдонимы	ВАПБ, ALS8, VAMP-B, VAP-B, VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный протеин B и C, ассоциированный с VAMP протеин B и C
Внешние идентификаторы	OMIM: 605704 MGI: 1928744 ГомолоГен: 36163 Генные карты: ВАПБ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q13.32 Начните 58,389,229 бп[1] Конец 58,451,101 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 H4 | 2 97,37 см Начните 173,737,511 бп[2] Конец 173,784,339 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • связывание микротрубочек • GO: 0001948 связывание с белками • связывание бета-тубулина • активность гетеродимеризации белков • связывание ферментов • связывание кадгерина • Связывание мотива FFAT Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • эндоплазматический ретикулум • место выхода эндоплазматического ретикулума • Мембрана Гольджи • цитоплазма Биологический процесс • положительная регуляция высвобождения вируса из клетки-хозяина со стороны хозяина • Почкование пузырьков, покрытых COPII • клеточный гомеостаз ионов кальция • процесс биосинтеза сфинголипидов • организация эндоплазматического ретикулума • положительная регуляция репликации вирусного генома хозяином • эндоплазматический ретикулум развернутый белковый ответ • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • ответ на развернутый белок • отрицательная регуляция высвобождения вируса из клетки-хозяина со стороны хозяина • отрицательная регуляция репликации вирусного генома хозяином • положительная регуляция репликации вирусного генома • отрицательная регуляция вирусом уровня вирусного белка в клетке-хозяине • GO: 0022415 вирусный процесс • модуляция хозяином репликации вирусной РНК генома • IRE1-опосредованный ответ развернутого белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9217	56491
Ансамбль	ENSG00000124164	ENSMUSG00000054455
UniProt	O95292	Q9QY76 Q8BH80
RefSeq (мРНК)	NM_001195677 NM_004738	NM_019806
RefSeq (белок)	NP_001182606 NP_004729	NP_062780
Расположение (UCSC)	Chr 20: 58.39 - 58.45 Мб	Chr 2: 173,74 - 173,78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с пузырьками мембранный белок, связанный с белком B / C это белок что у людей кодируется ВАПБ ген.^[5][6] Ген VAPB находится на 20-я хромосома человека. Вместе с ВАПА, он формирует Семейство белков VAP.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа IV, обнаруженный в плазме и мембранах внутриклеточных везикул. Кодируемый белок обнаружен как гомодимер и как гетеродимер с ВАПА. Этот белок также может взаимодействовать с VAMP1 и VAMP2 и может участвовать в переносе везикул.^[6]

подобно ВАПА, VAPB связывается с белками, содержащими Мотив FFAT.^[7] Значительный интерес к VAPB возник, поскольку мутации в этом белке связаны с редкими семейными формами заболевание двигательных нейронов (также называется боковой амиотрофический склероз и Болезнь Лу Герига ).^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124164 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054455 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нисимура Й., Хаяси М., Инада Х., Танака Т. (январь 1999 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика гомологов млекопитающих ассоциированных с везикулами мембранных белков-ассоциированных (VAMP-ассоциированных) белков». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 254 (1): 21–6. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9876. PMID  9920726.
6. "Ген Entrez: VAPB VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C".
7. Лоуэн С.Дж., Рой А., Левин Т.П. (май 2003 г.). «Консервативный направленный на ER мотив в трех семействах липидсвязывающих белков и в Opi1p связывает VAP». Журнал EMBO. 22 (9): 2025–35. Дои:10.1093 / emboj / cdg201. ЧВК  156073. PMID  12727870.
8. Нисимура А.Л., Митне-Нето М., Сильва Х.С., Ричьери-Коста А., Миддлтон С., Кашио Д., Кок Ф., Оливейра Дж. Р., Джиллингвотер Т., Уэбб Дж., Скехел П., Зац М. (ноябрь 2004 г.). «Мутация в белке, переносящем везикулы, VAPB, вызывает позднюю мышечную атрофию позвоночника и боковой амиотрофический склероз». Американский журнал генетики человека. 75 (5): 822–31. Дои:10.1086/425287. ЧВК  1182111. PMID  15372378.

дальнейшее чтение

• Bastepe M, Pincus JE, Jüppner H (декабрь 1999 г.). «Два частых полиморфизма тетра-нуклеотидных повторов между VAPB и STX16 на хромосоме 20q13». Молекулярные и клеточные зонды. 13 (6): 449–51. Дои:10.1006 / mcpr.1999.0271. PMID  10657150.
• Paumet F, Le Mao J, Martin S, Galli T, David B, Blank U, Roa M (июнь 2000 г.). «Растворимые рецепторы белка прикрепления NSF (SNAREs) в тучных клетках RBL-2H3: функциональная роль синтаксина 4 в экзоцитозе и идентификация секреторного компартмента, содержащего мембранный белок 8, связанный с везикулами». Журнал иммунологии. 164 (11): 5850–7. Дои:10.4049 / jimmunol.164.11.5850. PMID  10820264.
• Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. Х, Джин В. Р., Чжан К. К., Ву Т. М., Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (август 2000 г.). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК  16901. PMID  10931946.
• Полгар Дж., Чунг С.Х., Рид Г.Л. (август 2002 г.). «Связанный с пузырьками мембранный белок 3 (VAMP-3) и VAMP-8 присутствуют в тромбоцитах человека и необходимы для секреции гранул». Кровь. 100 (3): 1081–3. Дои:10.1182 / blood.V100.3.1081. PMID  12130530.
• Геваерт К., Гётальс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стаес А., Томас Г. Р., Вандекеркхове Дж. (Май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Дж, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Нисимура А.Л., Митне-Нето М., Сильва Х.С., Оливейра Дж. Р., Вайнзоф М., Зац М. (апрель 2004 г.). «Новый локус для позднего начала бокового амиотрофического склероза / варианта болезни двигательных нейронов в 20q13». Журнал медицинской генетики. 41 (4): 315–20. Дои:10.1136 / jmg.2003.013029. ЧВК  1735732. PMID  15060112.
• Нисимура А.Л., Митне-Нето М., Сильва Х.С., Ричьери-Коста А., Миддлтон С., Кашио Д., Кок Ф., Оливейра Дж. Р., Джиллингвотер Т., Уэбб Дж., Скехел П., Зац М. (ноябрь 2004 г.). «Мутация в белке, переносящем везикулы, VAPB, вызывает позднюю мышечную атрофию позвоночника и боковой амиотрофический склероз». Американский журнал генетики человека. 75 (5): 822–31. Дои:10.1086/425287. ЧВК  1182111. PMID  15372378.
• Амарилио Р., Рамачандран С., Сабанай Х, Лев С. (февраль 2005 г.). «Дифференциальная регуляция структуры эндоплазматического ретикулума посредством взаимодействия белков VAP-Nir». Журнал биологической химии. 280 (7): 5934–44. Дои:10.1074 / jbc.M409566200. PMID  15545272.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Хамамото И., Нисимура Ю., Окамото Т., Айзаки Х., Лю М., Мори Ю., Абе Т., Сузуки Т., Лай М.М., Миямура Т., Морииси К., Мацуура Ю. (ноябрь 2005 г.). «Человеческий VAP-B участвует в репликации вируса гепатита С через взаимодействие с NS5A и NS5B». Журнал вирусологии. 79 (21): 13473–82. Дои:10.1128 / JVI.79.21.13473-13482.2005. ЧВК  1262604. PMID  16227268.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.
• Перри Р.Дж., Риджуэй Н.Д. (июнь 2006 г.). «Оксистерин-связывающий белок и ассоциированный с везикулами мембранный белок-ассоциированный белок необходимы для стерол-зависимой активации церамидного транспортного белка». Молекулярная биология клетки. 17 (6): 2604–16. Дои:10.1091 / mbc.E06-01-0060. ЧВК  1474796. PMID  16571669.
• Conforti FL, Sprovieri T, Mazzei R, Ungaro C, Tessitore A, Tedeschi G, Patitucci A, Magariello A, Gabriele A, Labella V, Simone IL, Majorana G, Monsurrò MR, Valentino P, Muglia M, Quattrone A (2006) . «Спорадический БАС не связан с мутациями гена VAPB в Южной Италии». Журнал отрицательных результатов в биомедицине. 5: 7. Дои:10.1186/1477-5751-5-7. ЧВК  1481594. PMID  16729899.
• Канекура К., Нисимото И., Айсо С., Мацуока М. (октябрь 2006 г.). «Характеристика мутации P56S, связанной с амиотрофическим боковым склерозом, ассоциированного с везикулами мембранного белка, ассоциированного с белком B (VAPB / ALS8)». Журнал биологической химии. 281 (40): 30223–33. Дои:10.1074 / jbc.M605049200. PMID  16891305.