WBSCR22 - WBSCR22

BUD23
Идентификаторы
Псевдонимы	BUD23, HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, хромосомная область 22 синдрома Вильямса-Бойрена, метилтрансфераза рРНК и фактор созревания рибосом, метилтрансфераза рРНК BUD23 и фактор созревания рибосом
Внешние идентификаторы	OMIM: 615733 MGI: 1913388 ГомолоГен: 5486 Генные карты: BUD23
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q11.23 Начинать 73,683,025 бп[1] Конец 73,705,161 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 G2 Начинать 135,052,957 бп[2] Конец 135,064,959 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность метилтрансферазы • трансферазная активность • Связывание РНК • активность гетеродимеризации белков • активность рРНК (гуанин) метилтрансферазы Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма • ядрышко • перинуклеарная область цитоплазмы Биологический процесс • обработка рРНК • метилирование • метаболизм • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • биогенез рибосом • транскрипция, ДНК-шаблон • ковалентная модификация хроматина • метилирование рРНК • положительная регуляция процессинга рРНК • рРНК (гуанин-N7) -метилирование • организация хроматина Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	114049	66138
Ансамбль	ENSG00000071462	ENSMUSG00000005378
UniProt	O43709	Q9CY21
RefSeq (мРНК)	NM_001202560 NM_017528	NM_025375 NM_001363324 NM_001363325 NM_001363326 NM_001363327
RefSeq (белок)	NP_001189489 NP_059998	NP_079651 NP_001350253 NP_001350254 NP_001350255 NP_001350256
Расположение (UCSC)	Chr 7: 73,68 - 73,71 Мб	Chr 5: 135.05 - 135.06 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Неохарактеризованная метилтрансфераза WBSCR22 является фермент что у людей кодируется WBSCR22 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, содержащий сигнал ядерной локализации и мотив связывания S-аденозил-L-метионина, типичный для метилтрансферазы, предполагая, что кодируемый белок может действовать на Метилирование ДНК. Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000071462 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005378 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мерла Дж., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (июнь 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Hum Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID  12073013. S2CID  29964959.
6. Кукла А., Гжещик К.Х. (апрель 2002 г.). «Характеристика двух новых генов, WBSCR20 и WBSCR22, удаленных при синдроме Вильямса-Бёрена». Cytogenet Cell Genet. 95 (1–2): 20–7. Дои:10.1159/000057012. PMID  11978965. S2CID  21992204.
7. "Ген Энтреза: WBSCR22 синдром Вильямса Бёрена область 22 хромосомы".

дальнейшее чтение

• Stanchi F, Bertocco E, Toppo S и др. (2001). «Характеристика 16 новых генов человека, показывающих высокое сходство с последовательностями дрожжей». Дрожжи. 18 (1): 69–80. Дои:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID  11124703.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID  12853948.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК  524842. PMID  15498874.
• Андерсен Дж. С., Лам Ю. В., Леунг А. К. и др. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Дои:10.1038 / природа03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.