WDR4 - WDR4

WDR4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3CKK
Идентификаторы
Псевдонимы	WDR4, TRM82, TRMT82, домен повтора WD 4, GAMOS6, MIGSB, hWH
Внешние идентификаторы	OMIM: 605924 MGI: 1889002 ГомолоГен: 32422 Генные карты: WDR4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.3 Начинать 42,843,094 бп[1] Конец 42,879,568 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 B1 Начинать 31,494,322 бп[2] Конец 31,519,980 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • тРНК (гуанин-N7 -) - метилтрансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки • цитозоль • тРНК метилтрансферазный комплекс Биологический процесс • РНК (гуанин-N7) -метилирование • модификация тРНК • обработка тРНК • тРНК (гуанин-N7) -метилирование • метилирование тРНК Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10785	57773
Ансамбль	ENSG00000160193	ENSMUSG00000024037
UniProt	P57081	Q9EP82
RefSeq (мРНК)	NM_001260474 NM_001260475 NM_001260476 NM_001260477 NM_018669 NM_033661	NM_021322
RefSeq (белок)	NP_001247403 NP_001247404 NP_001247405 NP_001247406 NP_061139 NP_387510	NP_067297
Расположение (UCSC)	Chr 21: 42,84 - 42,88 Мб	Chr 17: 31,49 - 31,52 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

тРНК (гуанин-N (7) -) - субъединица метилтрансферазы WDR4 является фермент что у людей кодируется WDR4 ген.^[5]

Этот ген кодирует член семейства белков с повторами WD. Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно из 40 аминокислот, обычно заключенные в скобки гли-his и trp-asp (GH-WD), которые могут способствовать образованию гетеротримерных или мультипротеиновых комплексов. Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая развитие клеточного цикла, преобразование сигнала, апоптоз, и генная регуляция.

Этот ген исключен как кандидат на форму несиндромная глухота (DFNB10), но все еще является кандидатом на другие расстройства, относящиеся к 21q22.3, а также на развитие Синдром Дауна фенотипы. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160193 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024037 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: домен повтора WD 4 WDR4».

дальнейшее чтение

• Мишо Дж., Кудо Дж., Берри А. и др. (2001). «Выделение и характеристика гена 21q22.3 хромосомы человека (WDR4) и его мышиного гомолога, кодирующего белок WD-повтор». Геномика. 68 (1): 71–9. Дои:10.1006 / geno.2000.6258. PMID  10950928.
• Александров А, Мартцен МР, Физицкий Э.М. (2002). «Для модификации дрожжевой тРНК 7-метилгуанозином необходимы два белка, которые образуют комплекс». РНК. 8 (10): 1253–66. Дои:10.1017 / S1355838202024019. ЧВК  1370335. PMID  12403464.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Картлидж Р.А., Кнебель А., Пегги М. и др. (2005). «ТРНК-метилаза METTL1 фосфорилируется и инактивируется PKB и RSK in vitro и в клетках». EMBO J. 24 (9): 1696–705. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600648. ЧВК  1142581. PMID  15861136.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК  1526728. PMID  16780588.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.