Венди Чанг - Wendy Chung

Эта статья об американском ученом. Для гонконгского лирика см. Венди Чанг (автор текста).
Венди Чанг
Родившийся
Небраска, СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ
НациональностьАмериканец
Альма-матерРокфеллеровский университет, Корнелл Университет
Род занятийКлинический и молекулярный генетик, врач
Интернет сайтБольница Страница в Интернете / Личное Страница в Интернете

Венди К. Чанг американец клинический и молекулярный генетик и врач.[1] В настоящее время она руководит программой клинической генетики в Нью-Йорк – пресвитерианская больница / Медицинский центр Колумбийского университета в Нью-Йорк[2] и работает профессором педиатрии семьи Кеннеди.[3][4] Автор 300 рецензируемых статей и 50 глав.[5] и получил несколько наград как врач, исследователь и профессор.[6] Чанг помог инициировать новую форму скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию, которая используется на национальном уровне, и была истцом в деле Верховного суда, которое препятствует патентованию генов.[7]

Ее исследование "относится к молекулярная генетика из ожирение и сахарный диабет у грызунов и людей генетическая основа врожденный порок сердца, кардиомиопатии, аритмии, синдром удлиненного интервала QT, легочная гипертония, эндокринопатии, врожденные диафрагмальные грыжи, заячья губа / волчья пасть, припадки, умственная отсталость, наследственные метаболические нарушения и грудь и панкреатический рак восприимчивость."[4]

ранняя жизнь и образование

Чанг родился в Небраске и вырос в южной Флорида.[8] Ее родители занимались наукой и медициной: ее отец был профессором органической химии, а мать работала в медицинской лаборатории.[3] Она была первой Округ Майами-Дейд учащийся средней школы, чтобы выиграть поиск талантов Westinghouse Science Talent Search, предшественник Поиск талантов Regeneron Science.[8] В старшей школе Чанг был прощальным звеном и получил награду за национальные заслуги.[3][9]

Чанг получил степень бакалавра биохимии и экономики в Корнелл Университет Выпускник 1990 г.[4] Она получила степень доктора философии. в генетике из Рокфеллеровский университет в 1996 году и доктор медицины от Медицинский колледж Корнельского университета в 1998 г.[10][4] Она была аспирантом доктора Руди Лейбеля из Рокфеллера, который описал ее как «тройную угрозу» из-за ее способности как «одинаково одаренного ученого, клинициста и учителя».[8] Чанг также прошел стажировку, ординатуру и стажировку в пресвитерианской больнице Нью-Йорка при Медицинском центре Колумбийского университета.[11] И стажировка, и резидентура были сосредоточены на педиатрии, а две ее стипендии были сосредоточены на молекулярной генетике и клинической генетике.[3]

Карьера

Чанг руководит генетическим ядром педиатрической кардиологической сети, молекулярным ядром детской нейромышечной сети, центром молекулярной генетики Нью-Йоркского центра ожирения и ядром молекулярной генетики Центра диабетических и эндокринных исследований, в том числе ее должностями.[4] Она имеет сертификаты совета по клинической генетике и геномике (MD).

Сферы деятельности Чанга включают нарушения нервного развития, аутизм, клиническая генетика, нарушение развития, точная медицина, врожденные дефекты, рак молочной железы, генетика рака, кардиомиопатия, волчья пасть с заячьей губой, врожденная диафрагмальная грыжа, врожденный порок сердца, сахарный диабет, генетическое консультирование, врожденное нарушение обмена веществ, наследственные аритмии, нейрогенетика, ожирение, панкреатический рак, педиатрические судороги, легочная гипертония, редкие онкологические синдромы, аритмия, припадки, и спинальная мышечная атрофия.[12]

Чанг был назван одним из New York Magazine «Лучшие врачи» и один из «лучших врачей Америки», проведенный Castle Connolly Medical Ltd. в ходе опроса, проведенного, когда более 250 000 «ведущих врачей» попросили «назвать лучших врачей Америки по разным специальностям».[13]

Участие в делах Верховного суда

Чанг был первоначальным истцом в деле Верховного суда, которое лишило права патентовать гены, Ассоциация молекулярной патологии против Myriad Genetics, Inc..[14] Чанг стала истцом в ACLU после обращения как в NIH, так и в Конгресс, поскольку она считала, что патентование генов ограничивает доступ и качество ухода, на получение которого пациенты имеют право.[15][16] Суд встал на сторону Ассоциация молекулярной патологии единогласно и постановили, что, поскольку гены являются естественными, они не могут быть запатентованы.[15] Чанг считает, что эти решения позволят пациентам получать всю информацию, полученную в результате секвенирования генома, и позволят проводить тесты на определенные заболевания, такие как тест на рак груди, что позволит пациентам больше узнать о своем здоровье.[15]

Нью-Йоркский пресвитерианский / Медицинский центр Колумбийского университета Ирвинг

Чанг - профессор педиатрии семьи Кеннеди в Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета Вагелос (P&S) и руководит программой клинической генетики.[4][10] Она также получила президентскую премию Колумбии за выдающиеся достижения в области преподавания в знак признания ее обучения и наставничества студентов.[10] Ее работа с детьми осуществляется в NewYork-Presbyterian's. Детская больница Морган Стэнли (MSCH), расположенный в Медицинском центре Ирвинга Колумбийского университета (CUIMC).

Чанг руководит программой стипендий в области цитогенетики и молекулярной генетики в CUIMC, курирует медицинское образование в области генетики человека в P&S, а также является директором программ клинической генетики рака и программы Discover.[4][17]

Фонд Саймонса Сёрчлайта

Чанг руководит клиническими исследованиями в Фонд Саймонса Инициатива по исследованию аутизма и возглавляет Фонд Саймонса, продвигающий исследования через знания (SPARK); который стремится создать группу из 50 000 человек с аутизмом, которые должны предоставлять данные в виде слюны, медицинской и поведенческой информации,[18] и проект Simons Variation in Individuals Project (ныне известный как Simons Searchlight), в котором люди с вариациями в определенном сегменте их генетической структуры, увеличивающими риск аутизма, выявляются и изучаются с помощью различных тестов и нейровизуализации для выявления новых профилей, которые могут быть разделяют эти люди.[19] В этих усилиях Чанг работает над управлением исследовательскими программами, оценкой новых методов лечения и лекарств, а также разработкой новых критериев оценки результатов для оценки новых методов лечения. Кроме того, она стремится определить ассоциации генов с аутизмом и конкретные клинические особенности, которые могут характеризовать определенные ассоциации генов. Параллельно с исследованиями Чанг работает с семьями, участвующими в проекте, чтобы создать сообщество и помочь им лучше понять аутизм и его причины.[20]

Вклад в исследования

На протяжении всей своей карьеры Чанг исследовала в основном генетические основы болезней человека, в частности, изучала открытие новых генов и мутаций, связанных с заболеваниями, а затем воплощала эти открытия в клинические методы лечения.[21] За свою карьеру Чанг открыла 25 новых генов, вызывающих болезни человека.[12]

Ожирение и диабет

Чанг работал в основном над исследованиями, связанными с влиянием генетических вариаций на предрасположенность к ожирению и диабету, используя генетические модели грызунов в качестве основы для расширения исследований на людей.[21] В этом исследовании Чанг смог клонировать ген грызунов, предназначенный для предотвращения ожирения и регулирования массы тела.[21] Ее более поздняя работа распространяется на человеческое ожирение и восприимчивость и профилактику диабета.[21]

Врожденные ошибки обмена веществ

Работая с менее распространенными заболеваниями, Чанг исследовал мутации и ассоциации заболеваний с синдромом Вольфрама, болезнью Вольмана, синдромом Ли, болезнью накопления гликогена 111 типа и ювенильным идиопатическим артритом.[21]

Врожденные дефекты

Исследования Чанга по врожденным дефектам сосредоточены на определении генетической основы врожденных дефектов, в основном на врожденных диафрагмальных грыжах и врожденных пороках сердца.[21] Ее исследования по врожденной диафрагмальной грыже были опубликованы в журналах. Природа и Наука, и показали, что мутации возникают редко.[21]

Сердечная болезнь

Чанг сосредоточил усилия по исследованию сердечных заболеваний на легочной артериальной гипертензии, наследственных аритмиях и кардиомиопатиях.[21]

Чанг ведет Североамериканский регистр наследственной легочной гипертензии и обнаружил четыре гена, которые могут вызывать легочную гипертензию.[21] Текущее исследование Чанга сосредоточено на выявлении генов, ведущих к легочной гипертензии у детей.[21]

Работа Чанга по исследованию кардиомиопатии описывает метаболические причины, определяет генетические модификаторы прогрессирования заболевания у детей и младенцев с гипертрофической кардиомиопатией и новые гены детской кардиомиопатии.[21]

Спинальная мышечная атрофия

Один из вкладов Чанг в области генетики связан с ее ролью в разработке обследований и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), особенно у новорожденных. Чанг работал в составе команды над разработкой нового процесса скрининга и вмешательства для младенцев со спинальной мышечной атрофией, в пилотном исследовании, проведенном с популяцией младенцев в Нью-Йорке, выявляя и успешно вылечивая одного младенца со СМА.[22]

Чанг также провел исследование естественной истории, чтобы понять, как прогрессирует мышечная атрофия позвоночника, чтобы заложить основу для клинических испытаний.[21]

Рак

Чанг специализируется на различных типах рака, включая рак груди и рак поджелудочной железы, а также на нескольких редких формах рака и клиническом внедрении тестов на рак.

В своем исследовании, посвященном раку груди, Чанг работает в Нью-Йоркском отделении семейного реестра больных раком груди, изучая преимущественно наследственные виды рака груди.[21] Генетические исследования в этой области в основном были сосредоточены на вариациях BRCA1 /BRCA2 мутации, а также то, как генетика влияет на решение, поведение в отношении здоровья и результаты для пациентов.[21]

Исследование Чанга в рамках генетической программы по борьбе с раком поджелудочной железы Колумбийского университета обнаружило, что у 27% пациентов этой программы были идентифицированные генетические причины рака поджелудочной железы.[21]

Аутизм и расстройства нервного развития

Исследования Чанга по расстройствам нервного развития в Колумбии привели к идентификации новых генов, связанных с нарушениями развития нервной системы и аутизмом, включая KAT6A, PPP2R5D, PRUNE, EMC1, AHDC1, POGZ, PURA, ARID2, DDX3X, SETD2 и SPATA5.[21]

В апреле 2014 года Чанг выступал на TED2014, выступая с докладом «Аутизм - что мы знаем (и чего еще не знаем)».[23][24] Чанг обсудил различные способы взаимодействия генетики и аутизма, с некоторыми людьми с аутизмом, вызванным одним генетическим фактором, и другими людьми с многофакторным аутизмом, вызванным множеством факторов и генов.[25] Кроме того, Чанг коснулся улучшаемых эффектов раннего выявления аутизма, а также новых методов тестирования, таких как тест слежения за глазами для младенцев, который определяет, испытывают ли они трудности с поддержанием зрительного контакта.[25]

Статьи

ТемаНазвание статьи
Врожденный порок сердцаВклад редких наследственных и de novo варианты у 2871 пробанда с врожденными пороками сердца[26]
Мутации de novo при врожденных пороках сердца с аномалиями развития нервной системы и другими врожденными аномалиями[27]
Повышенная частота вариаций числа копий De novo при врожденном пороке сердца посредством интегративного анализа массива SNP и данных последовательностей экзома [28]
De novo мутации в генах, модифицирующих гистоны, при врожденных пороках сердца[29]
Врожденная диафрагмальная грыжаПовышенное бремя de novo прогнозируемые вредоносные варианты при сложной врожденной диафрагмальной грыже[30]
Секвенирование всего экзома выявляет мутации de novo в GATA6 связанные с врожденной диафрагмальной грыжей[31]
Варианты в GATA4 являются редкой причиной семейной и спорадической врожденной диафрагмальной грыжи[32]
Легочная гипертонияСеквенирование всего экзома для идентификации нового гена (кавеолина-1), связанного с легочной артериальной гипертензией человека[33]
Спинальная мышечная атрофияПилотное исследование популяционного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в штате Нью-Йорк[22]
Спектр нейропатофизиологии при спинальной мышечной атрофии I типа[34]
Ответ двигательного нейрона на SMN1 недостаточность спинальной мышечной атрофии[35]
Аутизм и НейрогенетикаРасстройство аутистического спектра, особенности развития и психические особенности при дублировании 16p11.2 [36]
De novo missense варианты в PPP2R5D связаны с умственной отсталостью, макроцефалией, гипотонией и аутизмом[37]
Мутации в ТКТ Являются причиной синдрома, включающего низкий рост, задержку развития и врожденные пороки сердца[38]
Прогресс в понимании и лечении SCN2A-Сосредоточенные расстройства[39]
Количественная оценка влияния вариантов числа копий 16p11.2 на структуру мозга: исследование, основанное на нескольких участках, генетически[40]
De novo и унаследованные мутации в гене, сцепленном с Х CLCN4 связаны с синдромальной умственной отсталостью и поведенческими и судорожными расстройствами у мужчин и женщин[41]
Мутации в SPATA5 Связаны с микроцефалией, умственной отсталостью, судорогами и потерей слуха[42]
Рецидивирующий PDGFRB Мутация вызывает семейный детский миофиброматоз[43]

Признание и награды

2018Медаль Нью-Йоркской академии за выдающийся вклад в биомедицинскую науку[5][7]
2017Лучшие грандиозные туры года, факультет педиатрии Колумбийского университета
2015Американское общество клинических исследований
2014Ученые Самберга в области детского здоровья
2014Лучшая статья фонда Science Unbound в 2013 г., Gill, R; Cheung, YH; Шен, Й; Lanzano, P; Мирза, НМ; Десять, S; Maclaren, NK; Motaghedi, R; Han, JC; Яновски, JA; Leibel, RL; Чанг, WK (2014). «Секвенирование всего экзома выявляет новые мутации LEPR у людей с тяжелым ранним началом ожирения». Ожирение (Серебряная весна). 22: 576–84. Дои:10.1002 / oby.20492. ЧВК  3791145. PMID  23616257..
2014Выдающаяся лекция декана по клиническим наукам
2012-2017Лучшие врачи Касла Коннолли
2012Член Академии преподавателей Вирджинии Апгар
2012Призывник, Зал славы округа Дейд
2011Заслуженный лектор года, выпуск 2014 года, Колумбийский университет
2010Общество педиатрических исследований, член
2010Заслуженный лектор года в классе 2013 г., Колумбийский университет
2009Президентская премия за выдающееся преподавание, Колумбийский университет
2008Премия за медицинские достижения, Боней Олам
2008 Заслуженный преподаватель класса 2011 г.
2008Академия Гленды Гарви, член
2005Премия наставника Американской ассоциации женщин-врачей
2005Лучшее переводческое исследование, научный симпозиум доцент кафедры педиатрии Колумбийского университета
2001Грант на исследования молодому исследователю, Американская академия педиатрии
1998Премия декана за исследования, Медицинский колледж Корнельского университета
1995Премия декана за исследования, Медицинский колледж Корнельского университета
1994Приз памяти Луи Гибофски, Медицинский колледж Корнельского университета
1992Американский институт питания, награда за выдающиеся студенческие исследования

[11][нужен лучший источник ]

Личная жизнь

У нее двое сыновей[8] и проводит большую часть своего свободного времени с семьей, участвуя в походах, плавании, катании на велосипеде, решении головоломок и охоте на мусорщиков.[3]

Рекомендации

  1. ^ «Группа ASHG обсуждает внедрение клинического секвенирования в США и Европе». GenomeWeb. Получено 2016-05-01.
  2. ^ "Слишком много информации". Обзор технологий MIT. Получено 2016-05-01.
  3. ^ а б c d е "309: Доктор Венди Чанг: выслеживание генов, вызывающих болезни человека". Подкаст "Люди, стоящие за наукой". 2015-09-11. Получено 2016-05-01.
  4. ^ а б c d е ж грамм «Преподаватели и сотрудники | Институт питания человека». www.cumc.columbia.edu. Получено 2016-05-01.
  5. ^ а б "Медицинский центр Колумбийского университета - Команда DHREAMS - Молекулярно-генетический анализ врожденной диафрагмальной грыжи CDH". www.cdhgenetics.com. Получено 2016-05-01.
  6. ^ «Роль генетики в аутизме - в центре внимания бесплатной лекции Кайзера в Портленде». OregonLive.com. 2014-10-30. Получено 2016-05-01.
  7. ^ а б "Венди К. Чанг, доктор медицины, доктор медицины | Отделение хирургии Колумбийского университета". columbiasurgery.org. Получено 2018-10-17.
  8. ^ а б c d "Венди Чанг, доктор медицинских наук | Диабетический центр Наоми Берри". www.nbdiabetes.org. Получено 2016-05-01.
  9. ^ "Зал славы выпускников государственных школ округа Майами-Дейд 2012". www.engagemiamidade.net. Получено 2017-01-05.
  10. ^ а б c "Венди К. Чанг, доктор медицинских наук". Институт питания человека. 2018-01-24. Получено 2018-12-08.
  11. ^ а б "Венди К. Чанг, доктор медицины, доктор философии | Отделение хирургии Колумбийского университета". columbiasurgery.org. Получено 2018-12-08.
  12. ^ а б "Венди К. Чанг, доктор медицинских наук". Институт геномной медицины. Получено 2018-12-11.
  13. ^ "Венди К. Чанг, доктор медицины, нью-йоркский пресвитерианин". www.nyp.org. Получено 2016-05-01.
  14. ^ "Венди К. Чанг, доктор медицины, доктор философии | Отделение хирургии Колумбийского университета". columbiasurgery.org. Получено 2018-11-30.
  15. ^ а б c «Правила Верховного суда против патентов на гены». Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета. 2013-06-14. Получено 2018-11-30.
  16. ^ "BRCA - Заявления истца". Американский союз гражданских свобод. Получено 2018-11-30.
  17. ^ "Лаборатория Чанг в Колумбии". Лаборатория Чанг в Колумбии. Получено 2018-12-08.
  18. ^ "ИСКРА". SFARI. 2016-02-16. Получено 2018-12-08.
  19. ^ "Вариация Саймонса в индивидуальном проекте (Simons VIP)". SFARI. 2011-09-16. Получено 2018-12-08.
  20. ^ "Венди Чанг". SFARI. 2017-07-21. Получено 2018-12-08.
  21. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п "Исследование". Лаборатория Чанг в Колумбии. 2016-01-20. Получено 2018-12-11.
  22. ^ а б Чанг, Венди К .; Каггана, Микеле; Vivo, Дэррил К. Де; LaMarca, Nicole M .; Янг, Салли Данауэй; Эндрю, Сара П .; Джайн, Риту; Коэн, Лилиан Л .; Альберторио, Энтони (июнь 2018 г.). «Пилотное исследование популяционного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в штате Нью-Йорк». Генетика в медицине. 20 (6): 608–613. Дои:10.1038 / gim.2017.152. ISSN  1530-0366. PMID  29758563.
  23. ^ Чанг, Венди. "Венди Чанг | Спикер | TED.com". www.ted.com. Получено 2016-05-01.
  24. ^ Персонал, NPR / TED. «Венди Чанг: может ли генетика помочь в исцелении от аутизма?». NPR.org. Получено 2016-05-01.
  25. ^ а б «Что мы знаем об аутизме: Венди Чанг на TED2014». Блог TED. 2014-03-20. Получено 2018-12-11.
  26. ^ Брюкнер, Мартина; Лифтон, Ричард П .; Seidman, Christine E .; Gelb, Bruce D .; Seidman, Jonathan G .; Чанг, Венди К .; Гольдмунц, Элизабет; Кальтман, Джонатан Р .; Чжао, Хунъюй (ноябрь 2017 г.). «Вклад редких наследственных и de novo вариантов у 2871 пробанда с врожденными пороками сердца». Природа Генетика. 49 (11): 1593–1601. Дои:10,1038 / нг.3970. ISSN  1546-1718. ЧВК  5675000. PMID  28991257.
  27. ^ Чанг, Венди К .; Seidman, Christine E .; Лифтон, Ричард П .; Гольдмунц, Элизабет; Gelb, Bruce D .; Брюкнер, Мартина; Seidman, Jonathan G .; Кальтман, Джонатан Р .; Сандерс, Стефан Дж. (04.12.2015). «Мутации de novo при врожденных пороках сердца с аномалиями развития нервной системы и другими врожденными аномалиями». Наука. 350 (6265): 1262–1266. Bibcode:2015Научный ... 350.1262H. Дои:10.1126 / science.aac9396. ISSN  1095-9203. ЧВК  4890146. PMID  26785492.
  28. ^ "Бумаги". Лаборатория Чанг в Колумбии. 2015-12-08. Получено 2018-12-11.
  29. ^ Лифтон, Ричард П .; Seidman, Christine E .; Гольдмунц, Элизабет; Gelb, Bruce D .; Чанг, Венди К .; Брюкнер, Мартина; Seidman, Jonathan G .; Чжао, Хунъюй; Уильямс, Исми А. (июнь 2013 г.). «Мутации de novo в генах, модифицирующих гистоны, при врожденных пороках сердца». Природа. 498 (7453): 220–223. Bibcode:2013Натура.498..220Z. Дои:10.1038 / природа12141. ISSN  1476-4687. ЧВК  3706629. PMID  23665959.
  30. ^ Чанг, Венди К .; Шен, Юфэн; Михалиска, Георгий Б .; Azarow, Kenneth S .; Потока, Дуглас; Arkovitz, Marc S .; Столар, Чарльз Дж .; Аспелунд, Гудрун; Винн, Джулия (2015-08-15). «Повышенное бремя de novo предсказанных пагубных вариантов сложной врожденной диафрагмальной грыжи». Молекулярная генетика человека. 24 (16): 4764–4773. Дои:10.1093 / hmg / ddv196. ISSN  0964-6906. ЧВК  4512631. PMID  26034137.
  31. ^ Чанг, Венди К .; Меффорд, Хизер; Геномика, Центр Менделирования Вашингтонского университета; Arkovitz, Marc S .; Аспелунд, Гудрун; Столар, Чарльз; Питч, Джон; Лим, Фунг-Йен; Бухер, Брайан (2014-03-01). «Секвенирование всего экзома выявляет de novo мутации в GATA6, связанные с врожденной диафрагмальной грыжей». Журнал медицинской генетики. 51 (3): 197–202. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101989. ISSN  1468-6244. ЧВК  3955383. PMID  24385578.
  32. ^ Чанг, Венди К .; Arkovitz, Marc S .; Аспелунд, Гудрун; Столар, Чарльз; Бухер, Брайан; Уорнер, Брэд У .; Потока, Дуглас; Chung, Dai H .; Лим, Фунг Йен (01.03.2013). «Варианты GATA4 - редкая причина семейной и спорадической врожденной диафрагмальной грыжи». Генетика человека. 132 (3): 285–292. Дои:10.1007 / s00439-012-1249-0. ISSN  1432-1203. ЧВК  3570587. PMID  23138528.
  33. ^ Остин Эрик Д .; Ма Лицзян; Ледюк Чарльз; Берман Розенцвейг Эрика; Борчук Алена; Филлипс Джон А .; Паломеро Тереза; Сумазин Павел; Ким Хёнджэ Р. (01.06.2012). «Секвенирование всего экзома для идентификации нового гена (кавеолина-1), связанного с легочной артериальной гипертензией человека». Обращение: сердечно-сосудистая генетика. 5 (3): 336–343. Дои:10.1161 / CIRCGENETICS.111.961888. ЧВК  3380156. PMID  22474227.
  34. ^ Harding, Brian N .; Кария, Синго; Monani, Umrao R .; Чанг, Венди К .; Бентон, Мэриджейн; Yum, Sabrina W .; Теннекун, Гихан; Финкель, Ричард С. (январь 2015 г.). «Спектр нейропатофизиологии при спинальной мышечной атрофии I типа». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии. 74 (1): 15–24. Дои:10.1097 / NEN.0000000000000144. ISSN  0022-3069. ЧВК  4350580. PMID  25470343.
  35. ^ Канг, Питер Б.; Gooch, Clifton L .; Макдермотт, Майкл П .; Даррас, Бэзил Т .; Финкель, Ричард С .; Ян, Мишель Л .; Спроул, Дуглас М .; Чанг, Венди К .; Кауфманн, Петра (май 2014 г.). «Ответ двигательного нейрона на дефицит SMN1 при спинальной мышечной атрофии». Мышцы и нервы. 49 (5): 636–644. Дои:10.1002 / mus.23967. ISSN  0148-639X. ЧВК  4090017. PMID  23893312.
  36. ^ Консорциум от имени Simons VIP; Хэнсон, Эллен; Чанг, Венди К .; Спиро, Джон Э .; Ледбеттер, Дэвид Х .; Martin, Christa L .; Шерр, Эллиот; Робертс, Тимоти; Кушнер, Эмили (2016-08-01). «Расстройство аутистического спектра, особенности развития и психические особенности в дублировании 16p11.2». Журнал аутизма и нарушений развития. 46 (8): 2734–2748. Дои:10.1007 / s10803-016-2807-4. ISSN  1573-3432. PMID  27207092.
  37. ^ Чанг, Венди К .; Монаган, Кристин Дж .; Реттерер, Кайл; Фолк, Леандра; Пирсон, Маргарет; Асаикар, Шайлеш; Wu, Yvonne W .; Schuette, Джейн; Иннис, Джеффри (01.01.2016). «De novo missense варианты PPP2R5D связаны с умственной отсталостью, макроцефалией, гипотонией и аутизмом». Нейрогенетика. 17 (1): 43–49. Дои:10.1007 / s10048-015-0466-9. ISSN  1364-6753. ЧВК  4765493. PMID  26576547.
  38. ^ Бойл, Лия; Wamelink, Mirjam M.C .; Salomons, Gajja S .; Роос, Бирте; Поп, Ана; Даубер, Эндрю; Хва, Вивиан; Эндрю, Мелисса; Дуглас, Джессика; Файнгольд, Мюррей; Крамер, Нэнси; Саитта, Сулагна; Реттерер, Кайл; Чо, Меган Т .; Бегтруп, Янтарь; Монаган, Кристин Дж .; Винн, Джулия; Чанг, Венди К. (2016-06-02). «Мутации в TKT являются причиной синдрома, включающего низкий рост, задержку развития и врожденные пороки сердца». Американский журнал генетики человека. 98 (6): 1235–1242. Дои:10.1016 / j.ajhg.2016.03.030. ISSN  0002-9297. ЧВК  4908149. PMID  27259054.
  39. ^ Сандерс, Стефан Дж .; Кэмпбелл, Артур Дж .; Коттрелл, Джеффри Р .; Moller, Rikke S .; Вагнер, Флоренс Ф .; Auldridge, Angie L .; Бернье, Рафаэль А .; Catterall, William A .; Чанг, Венди К .; Эмпфилд, Джеймс Р .; Джордж, Альфред Л .; Hipp, Joerg F .; Ходжа, Омар; Кискинис, Евангелос; Лал, Деннис; Малхотра, Дирадж; Милличэп, Джон Дж .; Отис, Томас С .; Петру, Стивен; Питт, Джеффри; Schust, Leah F .; Тейлор, Кора М .; Тьернагель, Дженнифер; Спиро, Джон Э .; Бендер, Кевин Дж. (2018-07-01). «Прогресс в понимании и лечении заболеваний, опосредованных SCN2A». Тенденции в неврологии. 41 (7): 442–456. Дои:10.1016 / j.tins.2018.03.011. ISSN  0166-2236. ЧВК  6015533. PMID  29691040.
  40. ^ Мартин-Бревет, Сандра; Родригес-Эррерос, Борха; Nielsen, Jared A .; Моро, Клара; Моденато, Клаудиа; Maillard, Anne M .; Боль, Орели; Рикетин, Соня; Jønch, Aia E .; Куреши, Абид Й .; Zürcher, Nicole R .; Конус, Филипп; Чанг, Венди К .; Sherr, Elliott H .; Спиро, Джон Э .; Хериф, Ферат; Beckmann, Jacques S .; Хаджихани, Нушин; Реймонд, Александр; Бакнер, Рэнди Л .; Драганский, Богдан; Жакмон, Себастьян; Аддор, Мари-Клод; Андрие, Жорис; Арвейлер, Бенуа; Баужа, Женевьева; Слоан-Бена, Фредерик; Бельфиоре, Марко; Бонно, Доминик; и другие. (2018-08-15). «Количественная оценка влияния вариантов числа копий 16p11.2 на структуру мозга: исследование, основанное на генетических исследованиях на нескольких участках». Биологическая психиатрия. 84 (4): 253–264. Дои:10.1016 / j.biopsych.2018.02.1176. HDL:21.11116 / 0000-0001-6AE8-3. ISSN  0006-3223. PMID  29778275.
  41. ^ Кальшойер, В. М .; Поле, М .; Gecz, J .; Jentsch, T. J .; Станкевич, П .; Розенфельд, Дж. А .; Niu, Z .; Lodh, S.P .; Шоу, М. (февраль 2018 г.). «De novo и унаследованные мутации в X-сцепленном гене CLCN4 связаны с синдромальной умственной отсталостью и поведенческими и судорожными расстройствами у мужчин и женщин». Молекулярная психиатрия. 23 (2): 222–230. Дои:10.1038 / mp.2016.135. ISSN  1476-5578. ЧВК  5794876. PMID  27550844.
  42. ^ Tanaka, Akemi J .; Чо, Меган Т .; Миллан, Франциска; Юусола, Джейн; Реттерер, Кайл; Джоши, Чарута; Ниязов Дмитрий; Гарника, Адольфо; Грац, Эдвард; Дирдорф, Мэтью; Уилкинс, Алиша; Ортис-Гонсалес, Ксильма; Мэтьюз, Кэтрин; Panzer, Карин; Брилстра, Ева; Van Gassen, Koen L.I .; Volker-Touw, Catharina M.L .; Ван Бинсберген, Эллен; Собрейра, Нара; Хамош, Ада; Макнайт, Дайанали; Монаган, Кристин Дж .; Чанг, Венди К. (2015-09-03). «Мутации в SPATA5 связаны с микроцефалией, умственной отсталостью, судорогами и потерей слуха». Американский журнал генетики человека. 97 (3): 457–464. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.07.014. ISSN  0002-9297. ЧВК  4564988. PMID  26299366.
  43. ^ Cheung, Yee Him; Гайден, Тензин; Campeau, Philippe M .; Leduc, Charles A .; Руссо, Донна; Нгуен, Ван-Хунг; Го, Цзяньчэн; Ци, Мин; Гуань, Янфан; Альбрехт, Штеффен; Мороз, Бренда; Элдин, Карен В .; Лу, Джеймс Т .; Шварцентрубер, Джереми; Малкин, Дэвид; Berghuis, Albert M .; Эмиль, Шериф; Гиббс, Ричард А .; Burk, David L .; Ванстон, Меган; Ли, Брендан Х .; Орчард, Дэвид; Бойкот, Ким М .; Чанг, Венди К .; Джабадо, Нада (06.06.2013). «Рецидивирующая мутация PDGFRB вызывает семейный детский миофиброматоз». Американский журнал генетики человека. 92 (6): 996–1000. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.04.026. ISSN  0002-9297. ЧВК  3675240. PMID  23731537.