ZBTB48 - ZBTB48

«TZAP» перенаправляется сюда. Для персонажа комикса см. Танк Макнамара.

ZBTB48
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3B84
Идентификаторы
Псевдонимы	ZBTB48, HKR3, ZNF855, pp9964, цинковый палец и домен BTB, содержащий 48, TZAP, теломерный белок, связанный с цинковым пальцем
Внешние идентификаторы	OMIM: 165270 MGI: 2140248 ГомолоГен: 3905 Генные карты: ZBTB48
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.31 Начинать 6,579,994 бп[1] Конец 6,589,280 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 E2 Начинать 152,019,774 бп[2] Конец 152,027,671 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • связывание нуклеиновой кислоты • идентичное связывание с белками • связывание двухцепочечной теломерной ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль • хромосома, теломерная область • хромосома Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • поддержание теломер через удлинение теломер • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3104	100090
Ансамбль	ENSG00000204859	ENSMUSG00000028952
UniProt	P10074	Q1H9T6
RefSeq (мРНК)	NM_001278647 NM_001278648 NM_005341	NM_133879 NM_001379628
RefSeq (белок)	NP_001265576 NP_001265577 NP_005332	NP_598640 NP_001366557
Расположение (UCSC)	Chr 1: 6.58 - 6.59 Мб	Chr 4: 152.02 - 152.03 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цинковый палец и домен BTB, содержащий 48 (ZBTB48), также известный как теломерный белок, связанный с цинковыми пальцами (TZAP), это белок который напрямую связывается с двухцепочечной повторяющейся последовательностью теломеры.^[5][6] У людей это кодируется ZBTB48 ген.^[7]

Было показано, что потеря ZBTB48 приводит к удлинению теломер как в клетках с длинными^[5] и короткие теломеры.^[6] Кроме того, сверхэкспрессия ZBTB48 в раковых клетках поддерживает свои теломеры на основе Альтернативное удлинение теломер (ALT) механизм приводит к обрезке теломер.^[5] Помимо своей теломерной функции, ZBTB48 действует как активатор транскрипции на небольшом наборе генов-мишеней, включая процесс деления митохондрий 1 (MTFP1 )^[6] и CDKN2A.^[8] ZBTB48 локализуется в хромосоме 1p36, области, которая часто перестраивается (лейомиома и лейкемия) или удаляется (нейробластома, меланома, карцинома из клеток Меркеля, феохромоцитома и карциномы толстой кишки и молочной железы) при различных раковых заболеваниях человека и, следовательно, может быть предполагаемым супрессором опухоли.^[9][10][11], но не без спора.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000204859 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028952 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Li JS, Miralles Fusté J, Simavorian T, Bartocci C, Tsai J, Karlseder J, Lazzerini Denchi E (февраль 2017 г.). «TZAP: белок, связанный с теломерами, участвующий в контроле длины теломер». Наука. 355 (6325): 638–641. Bibcode:2017Научный ... 355..638L. Дои:10.1126 / science.aah6752. ЧВК  5518674. PMID  28082411.
6. Ян А., Ране Г., Пашковски-Рогач М., Сайольс С., Блум А., Хан К. Т., Драшкович И., Лондоньо-Вальехо Ю. А., Кумар А. П., Бухгольц Ф., Баттер Ф., Каппей Д. (июнь 2017 г.). «ZBTB48 представляет собой белок, связывающий теломеры позвоночных, и активатор транскрипции». Отчеты EMBO. 18 (6): 929–946. Дои:10.15252 / набр.201744095. ЧВК  5452029. PMID  28500257.
7. "Entrez Gene: цинковый палец и домен BTB, содержащий 48".
8. Юн Дж.Х., Чхве В.И., Чон Б.Н., Ко Ди, Ким М.К., Ким М.Х., Ким Дж., Хур С.С., Ким К.С., Хур М.В. (февраль 2014 г.). «Human Kruppel-related 3 (HKR3) представляет собой новый активатор транскрипции гена альтернативной рамки считывания (ARF)». Журнал биологической химии. 289 (7): 4018–31. Дои:10.1074 / jbc.M113.526855. ЧВК  3924269. PMID  24382891.
9. Марис Дж. М., Дженсен С. Дж., Сульман Е. П., Бельтингер С. П., Гейтс К., Аллен С., Бигель Дж. А., Бродер Г. М., Уайт П.С. (июль 1996 г.). «Клонирование, хромосомная локализация, физическое картирование и геномная характеристика HKR3». Геномика. 35 (2): 289–98. Дои:10.1006 / geno.1996.0359. PMID  8661141.
10. Марис Дж. М., Дженсен Дж., Сульман Е. П., Бельтингер С. П., Аллен С., Бигель Дж. А., Бродер Г. М., Уайт П. С. (октябрь 1997 г.). «Человеческий Krüppel-related 3 (HKR3): кандидат на ген супрессора опухоли нейробластомы 1p36?». Европейский журнал рака. 33 (12): 1991–6. Дои:10.1016 / s0959-8049 (97) 00279-7. PMID  9516840.
11. Уайт П.С., Марис Дж. М., Сульман Е. П., Дженсен С. Дж., Киемба С. М., Бельтингер С. П., Аллен С., Крамер Д. Л., Бигель Дж. А., Бродер Г. М. (октябрь 1997 г.). «Молекулярный анализ области дистального 1p, обычно удаленной в нейробластоме». Европейский журнал рака. 33 (12): 1957–61. Дои:10.1016 / s0959-8049 (97) 00311-0. PMID  9516832.
12. Бауэр А., Савельева Л., Клаас А., Прамл С., Бертольд Ф, Шваб М. (июль 2001 г.). «Наименьшая область перекрывающейся делеции в 1p36 в нейробластоме человека: космида размером 1 Mbp и контиг PAC». Гены, хромосомы и рак. 31 (3): 228–39. Дои:10.1002 / gcc.1139. PMID  11391793.

дальнейшее чтение

• Ruppert JM, Kinzler KW, Wong AJ, Bigner SH, Kao FT, Law ML, Seuanez HN, O'Brien SJ, Vogelstein B (август 1988 г.). "Семейство человеческих генов GLI-Kruppel". Молекулярная и клеточная биология. 8 (8): 3104–13. Дои:10.1128 / mcb.8.8.3104. ЧВК  363537. PMID  2850480.
• Sugawara M, Scholl T., Ponath PD, Strominger JL (декабрь 1994 г.). «Фактор, который регулирует ген DPA главного комплекса гистосовместимости класса II, является членом подсемейства белков цинкового пальца, которое включает белок, контролирующий развитие дрозофилы». Молекулярная и клеточная биология. 14 (12): 8438–50. Дои:10.1128 / mcb.14.12.8438. ЧВК  359383. PMID  7969177.
• Maris JM, Jensen SJ, Sulman EP, Beltinger CP, Gates K, Allen C, Biegel JA, Brodeur GM, White PS (июль 1996 г.). «Клонирование, хромосомная локализация, физическое картирование и геномная характеристика HKR3». Геномика. 35 (2): 289–98. Дои:10.1006 / geno.1996.0359. PMID  8661141.
• Марис Дж. М., Дженсен Дж., Сульман Е. П., Бельтингер С. П., Аллен С., Бигель Дж. А., Бродер Г. М., Уайт П. С. (октябрь 1997 г.). «Человеческий Krüppel-related 3 (HKR3): кандидат на ген супрессора опухоли нейробластомы 1p36?». Европейский журнал рака. 33 (12): 1991–6. Дои:10.1016 / S0959-8049 (97) 00279-7. PMID  9516840.