Аннексин А9 - Annexin A9 - Wikipedia
Аннексин А9 это белок что у людей кодируется ANXA9 ген.[5][6][7]
Функция
В аннексины семья кальций-зависимых фосфолипид -связывающие белки. Члены семейства аннексинов содержат 4 внутренних повторяющихся домена, каждый из которых включает сайт связывания кальция типа II. Сайты связывания кальция необходимы аннексинам для агрегирования и совместного связывания анионных фосфолипидов и внеклеточный матрикс белки. Этот ген кодирует дивергентного члена семейства белков аннексина, в котором все четыре гомологичных кальцийсвязывающих сайта типа II в консервативном тетрадном ядре содержат аминокислотные замены, которые нарушают их функцию. Однако структурный анализ показывает, что консервативный предполагаемый ионный канал, образованный тетрадным остовом, не поврежден.[7]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции ANXA9. Условный нокаутирующая мышь линия называется Anxa9tm1b (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[9] для определения последствий удаления.[10][11][12][13] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[14] - углубленное фенотипирование костей и хрящей[15]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[9][14][15] | |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143412 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015702 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Морган Р.О., член парламента от Фернандеса (сентябрь 1998 г.). «Профиль экспрессии и структурное расхождение нового человеческого аннексина 31». Письма FEBS. 434 (3): 300–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00997-1. PMID 9742942.
- ^ Морган Р.О., Белл Д.В., Теста-младший, член парламента Фернандеса (февраль 1999 г.). «Генетическое картирование и происхождение человеческого аннексина 31». Ген. 227 (1): 33–8. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00597-6. PMID 9931420.
- ^ а б «Entrez Gene: ANXA9, аннексин A9».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингам Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
- ^ а б «Консорциум OBCD».
внешняя ссылка
- Человек ANXA9 расположение генома и ANXA9 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Бенц Дж, Хофманн А (1997). «Аннексины: от структуры к функции». Биологическая химия. 378 (3–4): 177–83. PMID 9165068.
- Нгуен В.Т., Ндойе А., Грандо С.А. (сентябрь 2000 г.). «Антитело Pemphigus vulgaris идентифицирует пемфаксин. Новая аннексиноподобная молекула кератиноцитов, связывающая ацетилхолин». Журнал биологической химии. 275 (38): 29466–76. Дои:10.1074 / jbc.M003174200. PMID 10899159.
- Goebeler V, Ruhe D, Gerke V, Rescher U (июль 2003 г.). «Атипичные свойства аннексина А9, нового члена семейства аннексинов, состоящего из Ca (2+) и липидсвязывающих белков». Письма FEBS. 546 (2–3): 359–64. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00634-3. PMID 12832069.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |