C21orf59 - C21orf59

CFAP298
Идентификаторы
Псевдонимы	C21orf59, C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, открытая рамка считывания хромосомы 21 59
Внешние идентификаторы	OMIM: 615494 MGI: 1915251 ГомолоГен: 10941 Генные карты: C21orf59
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • цитоплазма • ядро клетки • цитоскелет • ресничка • проекция клетки Биологический процесс • морфогенез проекции клеток • регуляция движения ресничек • морфогенез ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56683	68001
Ансамбль	ENSG00000159079	н / д
UniProt	P57076	Q8BL95
RefSeq (мРНК)	NM_017835 NM_021254	NM_026502
RefSeq (белок)	NP_067077 NP_001337263 NP_001337264 NP_001337265 NP_001337266	NP_080778
Расположение (UCSC)	н / д	н / д
PubMed поиск	[1]	[2]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

C21orf59 это белок неизвестной функции. Отчасти это интересно тем, что связано с различными заболеваниями. Он был обнаружен в высоких концентрациях в костном мозге пациентов с отрицательным прогнозом острый миелоидный лейкоз и ненормальный кариотип.^[3][4][5] Мужской Болезнь Альцгеймера пациенты показали снижение экспрессии C21orf59 в клетках крови.^[6][7] Ген C21orf59 находится в критической области Синдром Дауна.^[8] Нет четких паралоги у людей, но ген гомологи широко сохраняется среди животные, грибы, и водоросли.

Филогенетическое дерево, демонстрирующее широкую сохранность c21orf59.

Ген

C21orf59 - это ген найдено на 21-я хромосома на 21q22.1. Всего тринадцать варианты стыковки были обнаружены, но только одиннадцать кодирующих белок.^[9] Наиболее частая форма C21orf59 мРНК 1427 пар оснований разбиты на семь экзоны. Ближайшими соседями по хромосоме являются TCP10L, FAM176C, LOC100506185, OR7E23P, и SYNJ1.

Экспрессия гена

Первичная последовательность C21orf59 обнаруживается в большом количестве в большинстве тканей. Некоторые ткани с заметно меньшей экспрессией являются узлы, то сердце, а печень.^[10] Предполагается, что C21orf59 находится в мозг в начале разработки из-за двух комплекс ахэте-щиток сайты связывания гомолога фактора транскрипции, обнаруженные в промоторе.^[11]

Протеин

Первичная последовательность C21orf59 состоит из 290 аминокислот массой 33,093 кДа. Изоэлектрическая точка составляет 7,283, но уменьшается до 5,86, если полностью фосфорилированный.^[12] Несколько посттрансляционные модификации с помощью масс-спектроскопии обнаружено: пять сайтов фосфорилирования, один метилирование сайт, один убиквитинирование сайт, и один ацетилирование сайт.^[12] Большинство этих модификаций происходит во второй половине белка.

Структура

Большая часть белка состоит из домена DUF2870. Этот домен в основном обнаруживается в гомологах C21orf59, но также и в других не охарактеризованных белках,^[13] и он содержит большинство сайтов, которые были изменены после перевода. Предполагается, что белок в основном состоит из альфа спирали и отсутствие бета-нити.^[14]

Локализация

Было показано, что C21orf59 локализуется в цитозоль и ядро,^[15] но предсказывалось, хотя и с меньшими усилиями, локализоваться в цитоскелет, пероксисома, а митохондрии.^[16]

Взаимодействия

Через масс-спектрометрии, взаимодействие с SUMO2,^[17] белок посттрансляционной модификации, напоминающий убиквитин, и Убиквитин С^[18] были идентифицированы. Через двугибридный эксперименты, взаимодействие с MAPK6, белок киназа, был найден.^[19]

Недавние исследования

Исследование на рыбках данио показало, что C21orf59 обнаруживается в высоких концентрациях в пузырьках Купфера и внутриклеточно локализуется в базальном теле ресничек.^[20] Мутантные рыбки данио по гомологу C21orf59 имеют дефекты подвижности ресничек.^[20] Кроме того, подвижные реснички у мутантов c21orf59 рыбок данио и xenopus неподвижны и неправильно поляризованы, это указывает на то, что c21orf59 играет роль в плоской полярности клеток, а также в подвижности ресничек.^[21]

Рекомендации

1. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
2. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Буллингер Л., Дёнер К., Баир Э., Фрёлинг С., Шленк Р.Ф., Тибширани Р., Дёнер Х., Поллак Дж. Р. (апрель 2004 г.). «Использование профилей экспрессии генов для выявления прогностических подклассов острого миелоидного лейкоза у взрослых». N. Engl. J. Med. 350 (16): 1605–16. Дои:10.1056 / NEJMoa031046. PMID  15084693. S2CID  13205096.
4. Грейнер Дж., Шмитт М., Ли Л., Джаннопулос К., Бош К., Шмитт А., Донер К., Шленк Р.Ф., Поллак Дж. Р., Донер Х., Буллингер Л. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия опухолевых антигенов при остром миелоидном лейкозе: значение для конкретных иммунотерапевтических подходов». Кровь. 108 (13): 4109–17. Дои:10.1182 / кровь-2006-01-023127. PMID  16931630. S2CID  15937337.
5. Буллингер Л., Эрих М., Дёнер К., Шленк Р.Ф., Дёнер Х., Нельсон М.Р., ван ден Бум Д. (январь 2010 г.). «Количественное метилирование ДНК предсказывает выживаемость при остром миелоидном лейкозе у взрослых». Кровь. 115 (3): 636–42. Дои:10.1182 / кровь-2009-03-211003. PMID  19903898. S2CID  13349367.
6. Маес О.К., Сюй С., Ю Б., Чертков Х.М., Ван Э., Шиппер Х.М. (декабрь 2007 г.). «Транскрипционное профилирование мононуклеарных клеток крови Альцгеймера с помощью микроматрицы». Neurobiol. Старение. 28 (12): 1795–809. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2006.08.004. PMID  16979800. S2CID  8185187.
7. Маес О.К., Шиппер Х.М., Чертков Х.М., Ван Э. (июнь 2009 г.). «Методология открытия биомаркеров болезни Альцгеймера в крови». J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Наука. 64 (6): 636–45. Дои:10.1093 / gerona / glp045. PMID  19366883.
8. Moncaster JA, Pineda R, Moir RD, Lu S, Burton MA, Ghosh JG, Ericsson M, Soscia SJ, Mocofanescu A, Folkerth RD, Robb RM, Kuszak JR, Clark JI, Tanzi RE, Hunter DG, Goldstein LE (2010) . «Бета-амилоид при болезни Альцгеймера связывает хрусталик и патологию головного мозга при синдроме Дауна». PLOS ONE. 5 (5): e10659. Bibcode:2010PLoSO ... 510659M. Дои:10.1371 / journal.pone.0010659. ЧВК  2873949. PMID  20502642.
9. Ансамбль http://ensembl.org
10. C21orf59 GDS596 GEOпрофиль
11. Геноматикс http://www.genomatix.de
12. Фосфосит
13. Сохраненные домены
14. SDSC PELE
15. Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Wagner F, Fiebitz A, Thamm S, Kahlem P, Lehrach H, Yaspo ML, Janitz M (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе массива клеток выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК  1526728. PMID  16780588.
16. PsortII http://www.psort.org/
17. Golebiowski, F .; Matic, I .; Tatham, M. H .; Cole, C .; Инь, Й .; Накамура, А .; Cox, J .; Barton, G.J .; Mann, M .; Хэй, Р. Т. (2009). «Общесистемные изменения модификаций SUMO в ответ на тепловой удар». Научная сигнализация. 2 (72): ra24. Дои:10.1126 / scisignal.2000282. PMID  19471022. S2CID  33450256.
18. Kim, W .; Bennett, E.J .; Huttlin, E.L .; Guo, A .; Li, J .; Possemato, A .; Sowa, M.E .; Rad, R .; Раш, Дж .; Гребень, М. Дж .; Харпер, Дж. В .; Гиги, С. П. (2011). «Систематическая и количественная оценка протеома, модифицированного убиквитином». Молекулярная клетка. 44 (2): 325–340. Дои:10.1016 / j.molcel.2011.08.025. ЧВК  3200427. PMID  21906983.
19. Винаягам, А .; Stelzl, U .; Foulle, R .; Plassmann, S .; Зенкнер, М .; Timm, J .; Assmus, H.E .; Андраде-Наварро, М. А .; Ванкер, Э. Э. (2011). «Направленная сеть взаимодействия белков для исследования передачи внутриклеточного сигнала». Научная сигнализация. 4 (189): RS8. Дои:10.1126 / scisignal.2001699. PMID  21900206. S2CID  7418133.
20. Schottenfeld, J. 2008. Роль PKD2 и C21ORF59 в формировании паттерна левой-правой оси эмбриона рыбок данио. (Докторская диссертация). Получено из диссертаций и тезисов ProQuest. (Номер заказа на присоединение AAT 3308052.)
21. http://www.cell.com/cell-reports/pdf/S2211-1247(16)30062-6.pdf

внешняя ссылка

• Человек C21orf59 расположение генома и C21orf59 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Деноуд Ф., Капранов П., Укла С. и др. (2007). «Заметное использование дистальных 5'-стартовых сайтов транскрипции и открытие большого количества дополнительных экзонов в областях ENCODE». Genome Res. 17 (6): 746–59. Дои:10.1101 / гр 5660607. ЧВК  1891335. PMID  17567994.
• Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе массива клеток выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК  1526728. PMID  16780588.
• Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Биотехнология. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID  15592455. S2CID  7200157.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.