CCDC144A - CCDC144A - Wikipedia

CCDC144A
Идентификаторы
ПсевдонимыCCDC144A, спиральный домен, содержащий 144A
Внешние идентификаторыГомолоГен: 108248 Генные карты: CCDC144A
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение CCDC144A
Геномное расположение CCDC144A
Группа17p11.2Начинать16,689,537 бп[1]
Конец16,777,881 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014695
NM_001382000

н / д

RefSeq (белок)

NP_055510
NP_001368929

н / д

Расположение (UCSC)Chr 17: 16.69 - 16.78 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Белок, содержащий домен спиральной спирали 144A это белок что у людей кодируется CCDC144A ген.[3] Псевдоним этого гена называется KIAA0565. Есть четыре члена семейства CCDC: CCDC 144A, 144B, 144C и предполагаемые N-концевые белки CCDC 144.[4]

Ген

Этот ген имеет нуклеотидную последовательность длиной 5140 п.н. и кодирует 641 аминокислоту.[5] Он находится на коротком плече плюс (передняя) цепь хромосомы 17 в точке p11.2.[6][7] МРНК гена CCDC144A имеет 3 альтернативные изоформы сплайсинга, названные A2RUR9-1, A2RUR9-2 и A2RUR9-3, но экспериментального подтверждения пока нет.[8]

Протеин

Этот белок для этого гена также известен как спиральная катушка домен, содержащий белок 144A (CCDC144A). Он состоит из 641 аминокислоты.[9] Этот белок весит 75,8 кДа и имеет изоэлектрическая точка из 6.357.[10] Этот белок локализован около ядра,[11] и представляет собой растворимый белок с гидрофобностью -1,021842.[12] Этот белок также не является секреторным.[13] и имеет 10 потенциальных серин и 3 потенциальных треонин фосфорилирование места.[14] Нет тирозин сульфатирование места,[15] но на этом белке есть несколько потенциальных сайтов сумоилирования.[16][17] Кроме того, предполагается, что этот белок не является миристоилированным.[18] и не содержит сигнального пептида.[13][19]

Структура

Этот белок имеет домен неизвестной функции (DUF) 3496, который был сохранен в эукариоты.[20] Домен DUF3496 обнаружен из аминокислот 547-622.[9]CCDC144A, псевдоним этого гена, указывает на то, что внутри белка должен быть домен спиральной спирали. Спиральные катушки представляют собой структурные мотивы в белках, в которых еще 2 альфа-спирали скручены вместе, и они обычно содержат гептадный повтор, hxxhcxc или гидрофобные (h) и заряженные (c) аминокислотные остатки.[7] 5 'и 3' нетранслируемые области нуклеотидной последовательности этого гена богаты структурами «стебель-петля».[21] Вместо спиральной катушки лейциновая молния был найден.[11] Остатки из 478-499, «LHNTRDALGRESLILERVQRDL», представляют собой остатки, которые образуют рисунок лейциновой молнии.[11] Структура этого белка состоит в основном из альфа спирали, с некоторыми случайными катушками.[22]

Эволюция

ЧислоРазновидность
1Девятиполосный броненосец
2Корова
3Летучая лисица
4Мышь ушастая летучая мышь
5Шимпанзе
6Treeshrew
7Домовая мышь
8Китайский хомяк
9Голый землекоп
10Обезьяна-резус
11Макака-крабоядная
12KIAA0565 человека
13Утконос
14Западная когтистая лягушка
15Рыба фугу
16Каролина анол
17Зебра зяблик

Ортологи белка KIAA0565 были идентифицированы в основном у млекопитающих, но также у некоторых птиц, рептилий, амфибий и рыб.[23]

Возможные ортологи

Название протеинаРод и видыРаспространенное имяОртолог пространствоОбложка запроса (%)Макс идентичность (%)Регистрационный номер
CCDC 144AMacaca fasicularisМакака-крабоядная09786EHH57800.1[9]
CCDC 144A, частичноMacaca mulattaОбезьяна-резус09786EHH24608.1[9]
АНКРД 26Пан троглодитыОбыкновенный шимпанзе2e-1609667JAA07196.1[9]
ANKRD 26, ПрогнозируемыйDasypus novemcinctusДевятиполосный броненосец1e-1589665XP_004470808.1[9]
АНКРД 26Myotis davidiiМышь ушастая летучая мышь2e-1549664ELK35935.1[9]
АНКРД 26Bos taurusКорова2e-1579663NP_001107239.1[9]
АНКРД 26Тупая китайскаяTreeshrew3e-1479662ELW73004.1[9]
АНКРД 26Cricetulus griseusКитайский хомяк1e-1459660EGW08323.1[9]
АНКРД 26Heterocephalus glaberГолый землекоп2e-1389659EHB01988.1[9]
АНКРД 26Mus musculusДомовая мышь4e-1419657NP_001074581.1[9]
АНКРД 26, частичноPteropus alectoЧерная летучая лисица2e-1719751ELK03279.1[9]
ANKRD 26-Like, предсказанныйОрниторинхус анатинусУтконос2e-1089651XP_001509663.2[9]
ANKRD 26-Like, предсказанныйTaeniopygia guttataЗебра зяблик3e-889245XP_004177264.1[9]
ANKRD 26-Like, предсказанныйАнолис каролинскийКаролина анол2e-759744XP_003221333.1[9]
ANKRD 26, ПрогнозируемыйXenopus tropicalisЗападная когтистая лягушка2e-789844XP_002935004.1[9]
Без названия белковый продуктТетраодон нигровиридисРыба фугу1e-289834CAF98417.1[9]

[23]

Клиническое значение

Этот ген был связан с Синдром Смита-Магениса (SMS), который также известен как синдром делеции хромосомы 17p11.2,[24] синдром делеции хромосомы 17p,[25] синдром делеции 17p,[25] частичная моносомия 17р,[25] и нарушение удаления.[26][27]

Взаимодействующие белки

Потенциально могут существовать два белка, которые взаимодействуют с KIAA0565, и это убиквитинспецифическая пептидаза 32 (USP32) и убиквитинспецифическая пептидаза 25 (USP25).[28]

Выражение

Было показано, что этот белок имеет относительно низкую экспрессию во всех тканях.[29]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170160 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "NCBI: Джин".
  4. ^ «NeXtProt».
  5. ^ «NCBI».
  6. ^ "NCBI: Джин".
  7. ^ а б «Генные карты».
  8. ^ "GenBank: Сборник человеческих генов".
  9. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р «NCBI: Белок».
  10. ^ а б «Верстак биологии».[постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ а б c «ПСОРТII».
  12. ^ «Гидрофобность SOSUI». Архивировано из оригинал на 2004-03-18. Получено 2013-05-11.
  13. ^ а б «ExPASy: SignalP».
  14. ^ «ExPASy: NetPhos».
  15. ^ «ExPASy: Сульфинатор».
  16. ^ «ExPASy: СУМОплот».
  17. ^ «ExPASy: СУМОсп».
  18. ^ «ExPASy: Myristoylator».
  19. ^ "ExPASy: NetNGlyc".
  20. ^ «Европейский институт биоинформатики».
  21. ^ "MFOLD".
  22. ^ "ПЕЛЕ: верстак биологии".
  23. ^ а б "BLASTp".
  24. ^ «Редкие заболевания NIH».
  25. ^ а б c "Домашний справочник по генетике".
  26. ^ «Единая система медицинского языка».
  27. ^ "МалаКартс".
  28. ^ «Инструмент поиска для поиска взаимодействующих генов / белков».
  29. ^ «Профили GEO».

внешняя ссылка