CHD9 - CHD9

CHD9
Идентификаторы
Псевдонимы	CHD9, AD013, CReMM, KISH2, PRIC320, CHD-9, ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 9
Внешние идентификаторы	OMIM: 616936 MGI: 1924001 ГомолоГен: 11844 Генные карты: CHD9
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q12.2 Начинать 53,055,033 бп[1] Конец 53,329,150 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 C4 Начинать 90,828,352 бп[2] Конец 91,054,516 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание нуклеотидов • гидролазная активность, действующая на ангидриды кислот • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • гидролазная активность • GO: 0008026 геликазная активность Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки • цитоплазма Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция липидного обмена • организация хроматина Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	80205	109151
Ансамбль	ENSG00000177200	ENSMUSG00000056608
UniProt	Q3L8U1	Q8BYH8
RefSeq (мРНК)	NM_001308319 NM_015287 NM_025134 NM_001352127 NM_001352156 NM_001352157 NM_001352158 NM_001382353 NM_001382354 NM_001382355	NM_177224 NM_001310530
RefSeq (белок)	NP_001295248 NP_079410 NP_001339056 NP_001339085 NP_001339086 NP_001339087 NP_001369282 NP_001369283 NP_001369284	NP_001297459 NP_796198
Расположение (UCSC)	Chr 16: 53.06 - 53,33 Мб	Chr 8: 90.83 - 91.05 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хромодомен-геликаза-ДНК-связывающий белок 9 является фермент что у людей кодируется CHD9 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции CHD9. Условный нокаутирующая мышь линия называется Chd9^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[13] - углубленное фенотипирование костей и хрящей^[14]

Chd9 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13][14]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Аномальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177200 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056608 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (апрель 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК исследования. 4 (2): 141–50. Дои:10.1093 / днарес / 4.2.141. PMID  9205841.
6. «Ген Entrez: ДНК-связывающий белок 9 хромодомена геликазы CHD9».
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
12. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
14. «Консорциум OBCD».

внешняя ссылка

• Человек CHD9 расположение генома и CHD9 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. Х, Джин В. Р., Чжан К. К., Ву Т. М., Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (август 2000 г.). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК  16901. PMID  10931946.
• Shur I, Benayahu D (сентябрь 2005 г.). «Характеристика и функциональный анализ CReMM, нового ДНК-связывающего белка хромодомена геликазы». Журнал молекулярной биологии. 352 (3): 646–55. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.06.049. PMID  16095617.
• Маром Р., Шур I, Хагер Г.Л., Бенаяху Д. (июнь 2006 г.). «Экспрессия и регуляция CReMM, хромодомена, связывающего геликазу с ДНК (CHD), в остеопрогениторах, происходящих из стромы костного мозга». Журнал клеточной физиологии. 207 (3): 628–35. Дои:10.1002 / jcp.20611. PMID  16523501. S2CID  21524910.
• Surapureddi S, Viswakarma N, Yu S, Guo D, Rao MS, Reddy JK (май 2006 г.). «PRIC320, коактиватор транскрипции, выделенный из белкового комплекса, связывающего пролифератор пероксисом». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 343 (2): 535–43. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.02.160. PMID  16554032.
• Шур I, Соломон Р., Бенаяху Д. (май 2006 г.). «Динамические взаимодействия связанного с хроматином мезенхимального модулятора, хромодомен-геликазы-ДНК-связывающего белка, с промоторами в остеопрогениторах». Стволовые клетки. 24 (5): 1288–93. Дои:10.1634 / стволовые клетки.2005-0300. PMID  16705189.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.