CHML (ген) - CHML (gene)

CHML
Идентификаторы
ПсевдонимыCHML, REP2, хориидеремия-подобный (Rab-эскорт-протеин 2), CHM-подобный, Rab-эскорт-протеин 2, CHM-подобный Rab-эскорт-протеин
Внешние идентификаторыOMIM: 118825 MGI: 101913 ГомолоГен: 31055 Генные карты: CHML
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение CHML
Геномное расположение CHML
Группа1q43Начните241,628,853 бп[1]
Конец241,640,254 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CHML 206079 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1122

12663

Ансамбль

ENSG00000203668

ENSMUSG00000078185

UniProt

P26374

Q9QZD5

RefSeq (мРНК)

NM_001821
NM_001381853
NM_001381854

NM_021350

RefSeq (белок)

NP_001812
NP_001368782
NP_001368783

NP_067325

Расположение (UCSC)Chr 1: 241.63 - 241.64 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Rab белки геранилгеранилтрансферазы компонент A 2 является фермент что у людей кодируется CHML ген.[4][5]

Продукт гена CHML поддерживает геранилгеранилирование большинства белков Rab и может заменять REP-1 в тканях, отличных от сетчатки. ХМЛ локализована близко к гену синдрома Ушера II типа.[5]

Взаимодействия

CHML (ген) показал взаимодействовать с RAB1A[6][7] и RAB5A.[6][7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203668 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ ван Боховен Х., ван ден Херк Я.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П. и др. (Июль 1994 г.). «Клонирование и характеристика гена хориидеремии человека». Молекулярная генетика человека. 3 (7): 1041–6. Дои:10.1093 / hmg / 3.7.1041. PMID  7981670.
  5. ^ а б «Ген Entrez: CHML-подобный хориидеремии (Rab-escort-белок 2)».
  6. ^ а б Анант Дж. С., Деснойерс Л., Мачиус М., Демелер Б., Хансен Дж. К., Вестовер К. Д. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Механизм геранилгеранилирования Rab: образование каталитического тройного комплекса». Биохимия. 37 (36): 12559–68. Дои:10.1021 / bi980881a. PMID  9730828.
  7. ^ а б Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии. 269 (3): 2111–7. PMID  8294464.

дальнейшее чтение

  • Cremers FP, Molloy CM, van de Pol DJ, van den Hurk JA, Bach I, Geurts van Kessel AH, Ropers HH (май 1992 г.). «Аутосомный гомолог гена хориидеремии колокализуется с локусом типа II синдрома Ушера в дистальной части хромосомы 1q». Молекулярная генетика человека. 1 (2): 71–5. Дои:10,1093 / чмг / 1,2,71. PMID  1301160.
  • Сибра М.С., Хо Ю.К., Анант Дж.С. (октябрь 1995 г.). «Недостаточное геранилгеранилирование Ram / Rab27 при хоридеремии». Журнал биологической химии. 270 (41): 24420–7. Дои:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID  7592656.
  • фон Боховен Х., фон Гендерен С., Моллой С.М., ван де Поль DJ, Кремерс С.В., фон Арем А. и др. (Январь 1994 г.). «Картирование гена, подобного хориидеремии (CHML) в 1q42-qter, и анализ мутаций у пациентов с синдромом Ашера II типа». Геномика. 19 (2): 385–7. Дои:10.1006 / geno.1994.1077. PMID  8188272.
  • Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии. 269 (3): 2111–7. PMID  8294464.
  • Анант Дж. С., Деснойерс Л., Мачиус М., Демелер Б., Хансен Дж. К., Вестовер К. Д. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Механизм геранилгеранилирования Rab: образование каталитического тройного комплекса». Биохимия. 37 (36): 12559–68. Дои:10.1021 / bi980881a. PMID  9730828.
  • Чан Д., Лин Дж., Раффаниелло Р. Д. (декабрь 2000 г.). «Экспрессия и локализация изоформ белка эскорта кролика в околоушных ацинарных клетках крысы». Журнал клеточной физиологии. 185 (3): 339–47. Дои:10.1002 / 1097-4652 (200012) 185: 3 <339 :: AID-JCP4> 3.0.CO; 2-4. PMID  11056004.
  • Kasper G, Taudien S, Staub E, Mennerich D, Rieder M, Hinzmann B и др. (Июль 2002 г.). «Различная структурная организация гена энцефалопсина у человека и мыши». Ген. 295 (1): 27–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00799-0. PMID  12242008.
  • Перейра-Леал Дж. Б., Стром М., Годфри Р.Ф., Сибра МС (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort белков: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 301 (1): 92–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7. PMID  12535645.
  • Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Г.Дж. и др. (Июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197.
  • О Дж.Х., Ян Джо, Хан И, Ким М.Р., Бён С.С., Чон Й.Дж. и др. (Декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID  16341674.
  • Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.

внешняя ссылка