ЧОДЛ - CHODL

ЧОДЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	ЧОДЛ, C21orf68, MT75, PRED12, хондролектин
Внешние идентификаторы	OMIM: 607247 MGI: 2179069 ГомолоГен: 11795 Генные карты: ЧОДЛ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q21.1 Начинать 17,901,263 бп[1] Конец 18,267,373 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 C3.1 Начинать 78,930,948 бп[2] Конец 78,951,733 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание гиалуроновой кислоты • связывание углеводов Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • эндоплазматический ретикулум • мембрана эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • развитие мышечных органов • регуляция развития проекции нейронов • развитие нервной системы • положительная регуляция аксоногенеза Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	140578	246048
Ансамбль	ENSG00000154645	ENSMUSG00000022860
UniProt	Q9H9P2	Q9CXM0
RefSeq (мРНК)	NM_001204174 NM_001204175 NM_001204176 NM_001204177 NM_001204178 NM_024944	NM_139134 NM_001362555
RefSeq (белок)	NP_001191103 NP_001191104 NP_001191105 NP_001191106 NP_001191107 NP_079220	NP_624360 NP_001349484
Расположение (UCSC)	Chr 21: 17.9 - 18.27 Мб	Chr 16: 78.93 - 78.95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хондролектин это белок что у людей кодируется ЧОДЛ ген.^[5][6] Хондролектин мыши кодируется Chodl.^[7]

Структура

Хондролектин представляет собой мембранный белок I типа с доменом распознавания углеводов, характерным для Лектины С-типа в его внеклеточный часть.^[5][7] В других белках этот домен участвует в эндоцитозе гликопротеинов и экзогенных сахаросодержащих патогенов.^[8] Было показано, что этот белок локализуется в перинукле.^[5][9][10]

Функция

Точная функция хондролектина неизвестна, но было показано, что он является маркером быстрого двигательные нейроны у мышей,^[10] и участвует в развитии и росте мотонейронов в данио (Данио Рерио).^[11] Кроме того, было показано, что человеческий хондролектин локализуется в двигательных нейронах внутри спинной мозг.^[12]

Клиническое значение

Хондролектин альтернативно сращивается в спинном мозге моделей мышей.^[13] нервно-мышечного заболевания, спинальная мышечная атрофия (SMA), которая преимущественно влияет на нижние двигательные нейроны.^[12] Повышенные уровни хондролектина в модели SMA у рыбок данио приводят к значительным улучшениям в дефектах двигательных нейронов, связанных с заболеванием.^[14]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000154645 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022860 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Венг Л., Смитс П., Ваутерс Дж., Меррегерт Дж. (Июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческого хондролектина, нового трансмембранного белка типа I, гомологичного лектинам С-типа». Геномика. 80 (1): 62–70. Дои:10.1006 / geno.2002.6806. PMID  12079284.
6. «Энтрез Ген: хондролектин CHODL».
7. Weng L, Hübner R, Claessens A, Smits P, Wauters J, Tylzanowski P, Van Marck E, Merregaert J (апрель 2003 г.). «Выделение и характеристика хондролектина (Chodl), нового лектина С-типа, преимущественно экспрессируемого в мышечных клетках». Ген. 308: 21–29. Дои:10.1016 / s0378-1119 (03) 00425-6. PMID  12711387.
8. Зеленский А.Н., Греди Дж. Э. (декабрь 2005 г.). «Суперсемейство лектинподобных доменов С-типа». FEBS J. 272 (24): 6179–6217. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.05031.x. PMID  16336259. S2CID  7084402.
9. Claessens A, Van de Vijver K, Van Bockstaele DR, Wauters J, Berneman ZN, Van Marck E, Merregaert J (ноябрь 2007 г.). «Экспрессия и локализация CHODLDeltaE / CHODLfDeltaE, растворимой изоформы хондролектина». Cell Biol Int. 31 (11): 1323–1330. Дои:10.1016 / j.cellbi.2007.05.014. PMID  17606388. S2CID  86132649.
10. Энджин А., Рабе Н., Наканиши С.Т., Вальштедт А., Гезелиус Х., Мемик Ф, Линд М., Хьялт Т., Туртеллотт В.Г., Брудер С., Эйхеле Дж., Уилан П.Дж., Кулландер К. (июнь 2010 г.). «Идентификация новых спинальных холинергических генетических подтипов раскрывает Chodl и Pitx2 в качестве маркеров быстрых мотонейронов и разделительных клеток». J Comp Neurol. 518 (12): 2284–2304. Дои:10.1002 / cne.22332. PMID  20437528. S2CID  23009923.
11. Чжун, З .; Ohnmacht, J .; Reimer, M. M .; Бах, I .; Беккер, Т .; Беккер, К. Г. (2012). «Хондролектин опосредует взаимодействия моторных аксонов с конусом роста с промежуточной мишенью». Журнал неврологии. 32 (13): 4426–4439. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.5179-11.2012. ЧВК  6622066. PMID  22457492.
12. Боймер Д., Ли С., Николсон Дж., Дэвис Дж. Л., Паркинсон Нью-Джерси, Мюррей Л. М., Джиллингвотер Т.Х., Ансорге О., Дэвис К.Э., Талбот К. (декабрь 2009 г.). «Альтернативные события сплайсинга являются поздним признаком патологии на мышиной модели спинальной мышечной атрофии». PLOS Genet. 5 (12): e1000773. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000773. ЧВК  2787017. PMID  20019802.
13. Сани JN, Gillingwater TH, Talbot K (август 2011 г.). «Вклад мышиных моделей в понимание патогенеза спинальной мышечной атрофии». Dis. Модели Mech. 4 (4): 457–467. Дои:10.1242 / дмм.007245. ЧВК  3124050. PMID  21708901.
14. Сани Дж. Н., Баррейро-Иглесиас А., Оливер П. Л., Биба А., Беккер Т., Дэвис К. Э., Беккер К. Г., Талбот К. (сентябрь 2013 г.). «Хондролектин влияет на выживаемость клеток и рост нейронов в моделях спинальной мышечной атрофии in vitro и in vivo». Хум Мол Генет. 23 (4): 855–69. Дои:10.1093 / hmg / ddt477. PMID  24067532.

внешняя ссылка

• Человек ЧОДЛ расположение генома и ЧОДЛ страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Weng L, Van Bockstaele DR, Wauters J, et al. (2003). «Новая альтернативная сплайсированная изоформа хондролектина, лишенная трансмембранного домена, экспрессируется во время созревания Т-клеток». J. Biol. Chem. 278 (21): 19164–70. Дои:10.1074 / jbc.M300653200. PMID  12621022.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Реймонд А., Фридли М., Хенрихсен С.Н. и др. (2002). «От PRED и открытых рамок считывания до выделения кДНК: пересмотр карты транскрипции хромосомы 21 человека». Геномика. 78 (1–2): 46–54. Дои:10.1006 / geno.2001.6640. PMID  11707072.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.