CHST11 - CHST11

CHST11
Идентификаторы
Псевдонимы	CHST11, C4ST, C4ST-1, C4ST1, HSA269537, углевод (хондроитин 4) сульфотрансфераза 11, карбогидрат сульфотрансфераза 11, OCBMD
Внешние идентификаторы	OMIM: 610128 MGI: 1927166 ГомолоГен: 56808 Генные карты: CHST11
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q23.3 Начинать 104,455,295 бп[1] Конец 104,762,014 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 C1 Начинать 82,985,498 бп[2] Конец 83,195,900 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • сульфотрансферазная активность • Активность N-ацетилгалактозамин 4-O-сульфотрансферазы • Активность N-ацетилгалактозамин-4-сульфат-6-O-сульфотрансферазы • активность хондроитин-4-сульфотрансферазы Сотовый компонент • аппарат Гольджи • мембрана • Мембрана Гольджи • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • морфогенез эмбриональной скелетной системы • развитие хондроцитов • морфогенез эмбрионального пальца • отрицательная регуляция апоптотического процесса • отрицательная регуляция сигнального пути бета-рецептора трансформирующего фактора роста • постэмбриональное развитие • дыхательный газообмен • развитие хряща • развитие • регулирование пролиферации клеток • эмбриональный морфогенез конечностей • локализация полисахаридов • постанальный морфогенез хвоста • эмбриональный морфогенез висцерокраниума • процесс биосинтеза углеводов • процесс биосинтеза хондроитинсульфата • метаболический процесс хондроитинсульфата • углеводный обмен • процесс биосинтеза протеогликана Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	50515	58250
Ансамбль	ENSG00000171310	ENSMUSG00000034612
UniProt	Q9NPF2	Q9JME2
RefSeq (мРНК)	NM_018413 NM_001173982	NM_021439
RefSeq (белок)	NP_001167453 NP_060883 NP_060883.1	NP_067414
Расположение (UCSC)	Chr 12: 104,46 - 104,76 Мб	Chr 10: 82,99 - 83,2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Углеводная сульфотрансфераза 11 является фермент что у людей кодируется CHST11 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к остеоартриту.^[7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции CHST11. Условный нокаутирующая мышь линия называется Чст11^{tm1a (КОМП) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[9] для определения последствий удаления.^{[10][11][12][13]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[14] - углубленное фенотипирование костей и хрящей^[15]

Чст11 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[9][14][15]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171310 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034612 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хираока Н., Накагава Х., Онг Э., Акама Т.О., Фукуда М.Н., Фукуда М. (июнь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия двух различных человеческих хондроитин 4-O-сульфотрансфераз, которые принадлежат к семейству генов сульфотрансферазы HNK-1». Журнал биологической химии. 275 (26): 20188–96. Дои:10.1074 / jbc.M002443200. PMID  10781601.
6. «Ген Entrez: углевод (хондроитин 4) сульфотрансфераза 11 CHST11».
7. Zeggini E, Panoutsopoulou K, Southam L, Rayner NW, Day-Williams AG, Lopes MC и др. (Сентябрь 2012 г.). «Идентификация новых локусов восприимчивости к остеоартриту (arcOGEN): исследование ассоциации на уровне всего генома». Ланцет. 380 (9844): 815–23. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 60681-3. ЧВК  3443899. PMID  22763110.
8. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
9. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
10. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
11. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
12. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
13. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
14. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
15. «Консорциум OBCD».

внешняя ссылка

• Человек CHST11 расположение генома и CHST11 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Ямаути С., Мита С., Мацубара Т., Фукута М., Хабучи Х., Кимата К., Хабучи О. (март 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия хондроитин-4-сульфотрансферазы». Журнал биологической химии. 275 (12): 8975–81. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8975. PMID  10722746.
• Диас Нето Э, Корреа Р., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Д., Брунштейн А. Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Окуда Т., Мита С., Ямаути С., Мацубара Т., Яги Ф., Ямамори Д., Фукута М., Куроива А., Мацуда Ю., Хабучи О. (ноябрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование, экспрессия и хромосомное картирование человеческой хондроитин-4-сульфотрансферазы, паттерн экспрессии которой в тканях человека отличается от таковой хондроитин-6-сульфотрансферазы». Журнал биохимии. 128 (5): 763–70. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a022813. PMID  11056388.
• Миками Т., Мизумото С., Каго Н., Китагава Х., Сугахара К. (сентябрь 2003 г.). «Специфические особенности трех различных человеческих хондроитин / дерматан N-ацетилгалактозамин 4-O-сульфотрансфераз продемонстрированы с использованием частично десульфатированного дерматансульфата в качестве акцептора: значение различных ролей в биосинтезе дерматансульфата». Журнал биологической химии. 278 (38): 36115–27. Дои:10.1074 / jbc.M306044200. PMID  12847091.
• Шмидт Х. Х., Демин В. Г., Паланисами Н., Итояма Т., Нанджангуд Г., Пирц-Даноевината Х., Хаас О. А., Чаганти Р. С. (сентябрь 2004 г.). «Нарушение регуляции гена углеводной (хондроитин 4) сульфотрансферазы 11 (CHST11) в B-клеточной хронической лимфоцитарной лейкемии с t (12; 14) (q23; q32)». Онкоген. 23 (41): 6991–6. Дои:10.1038 / sj.onc.1207934. PMID  15273723.
• Ямада Т., Отаке С., Сато М., Хабучи О (декабрь 2004 г.). «На хондроитин-4-сульфотрансферазу-1 и хондроитин-6-сульфотрансферазу-1 по-разному влияют остатки уроновой кислоты, соседствующие с акцепторными остатками GalNAc». Биохимический журнал. 384 (Pt 3): 567–75. Дои:10.1042 / BJ20040965. ЧВК  1134142. PMID  15324304.
• Юса А., Китадзима К., Хабучи О (май 2005 г.). «N-связанные олигосахариды необходимы для производства и стабилизации активной формы хондроитин-4-сульфотрансферазы-1». Биохимический журнал. 388 (Pt 1): 115–21. Дои:10.1042 / BJ20041573. ЧВК  1186699. PMID  15628971.