CLDN16 - CLDN16

CLDN16
Идентификаторы
Псевдонимы	CLDN16, HOMG3, PCLN1, клаудин 16
Внешние идентификаторы	OMIM: 603959 MGI: 2148742 ГомолоГен: 4799 Генные карты: CLDN16
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q28 Начните 190,322,541 бп[1] Конец 190,412,143 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 B2 Начните 26,463,135 бп[2] Конец 26,482,765 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика ионов магния • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • соединение клеток • клеточная мембрана • мембрана • двухклеточное плотное соединение Биологический процесс • выделение • кальций-независимая межклеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • ионный транспорт • клеточный гомеостаз ионов металлов • трансмембранный транспорт ионов магния Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	10686	114141
Ансамбль	ENSG00000113946	ENSMUSG00000038148
UniProt	Q9Y5I7	Q925N4
RefSeq (мРНК)	NM_006580 NM_001378492 NM_001378493	NM_053241
RefSeq (белок)	NP_006571 NP_001365421 NP_001365422	NP_444471
Расположение (UCSC)	Chr 3: 190.32 - 190.41 Мб	Chr 16: 26.46 - 26.48 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Клоден-16 это белок что у людей кодируется CLDN16 ген.^[5][6] Он принадлежит к группе клаудины.

Плотные соединения представляют собой один из способов межклеточной адгезии в листах эпителиальных или эндотелиальных клеток, формируя непрерывные уплотнения вокруг клеток и служа физическим барьером для предотвращения свободного прохождения растворенных веществ и воды через параклеточное пространство. Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых нитей в обращенной наружу цитоплазматической створке с дополнительными бороздками на обращенной внутрь экстрацитоплазматической створке. Кодируемый этим геном белок, входящий в семейство клаудинов, является интегральным мембранным белком и компонентом цепей с плотным соединением. Он обнаруживается в основном в почках, особенно в толстой восходящей ветви Генле, где он действует как межклеточный датчик пор или концентрации ионов, регулируя параклеточную резорбцию ионов магния. Дефекты этого гена являются причиной первичной гипомагниемии, которая характеризуется массивным почечным истощением магния с гипомагниемия и гиперкальциурия, в результате чего нефрокальциноз и почечная недостаточность.^[6]

Модельные организмы

Cldn16 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Общие наблюдения	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[7]
Citrobacter инфекция	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при изучении функции CLDN16. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Cldn16^{tm1a (КОМП) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено двадцать пять тестов на гомозиготных мутант животных, и наблюдалась одна значительная аномалия: мыши отображали мочекаменная болезнь.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113946 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038148 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Саймон Д.Б., Лу И, Чоат К.А., Веласкес Х., Аль-Саббан Э., Прага М, Касари Дж., Беттинелли А., Колусси Дж., Родригес-Сориано Дж., Маккреди Д., Милфорд Д., Санджад С., Лифтон Р.П. «Парацеллин-1, белок плотных контактов почек, необходимый для парацеллюлярной резорбции Mg2 +». Наука. 285 (5424): 103–6. Дои:10.1126 / science.285.5424.103. PMID  10390358.
6. "Entrez Gene: CLDN16 claudin 16".
7. "Сальмонелла данные о заражении Cldn16 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Cldn16 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей».
12. "Информатика генома мыши".
13. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

внешняя ссылка

• Человек CLDN16 расположение генома и CLDN16 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Книзель У., Вольбург Х (2000). «Плотные стыки гематоэнцефалического барьера». Cell. Мол. Нейробиол. 20 (1): 57–76. Дои:10.1023 / А: 1006995910836. PMID  10690502. S2CID  26473781.
• Хейскала М., Петерсон П.А., Ян Й. (2001). «Роли белков суперсемейства клаудина в параклеточном транспорте». Движение. 2 (2): 93–8. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2001.020203.x. PMID  11247307. S2CID  12132159.
• Цукита С., Фурузе М., Ито М. (2001). «Многофункциональные пряди в плотных стыках». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 2 (4): 285–93. Дои:10.1038/35067088. PMID  11283726. S2CID  36524601.
• Цукита С, Фурусэ М (2003). «Барьер на основе Клаудина в простых и многослойных ячеистых листах». Curr. Мнение. Cell Biol. 14 (5): 531–6. Дои:10.1016 / S0955-0674 (02) 00362-9. PMID  12231346.
• Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамилло Б. Э. (2003). «Белки с плотным контактом». Прог. Биофиз. Мол. Биол. 81 (1): 1–44. Дои:10.1016 / S0079-6107 (02) 00037-8. PMID  12475568.
• Манц Ф., Шерер К., Янка П., Ломбек Дж. (1978). «Почечная атрофия магния, неполный тубулярный ацидоз, гиперкальциурия и нефрокальциноз у братьев и сестер». Евро. J. Pediatr. 128 (2): 67–79. Дои:10.1007 / BF00496992. PMID  668721. S2CID  11806270.
• Вебер С., Хоффманн К., Джек Н. и др. (2000). «Семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом отображается на хромосоме 3q27 и связана с мутациями в гене PCLN-1». Евро. J. Hum. Genet. 8 (6): 414–22. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200475. PMID  10878661.
• Вебер С., Шнайдер Л., Петерс М. и др. (2001). «Новые мутации парацеллина-1 в 25 семьях с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозом». Варенье. Soc. Нефрол. 12 (9): 1872–81. PMID  11518780.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мюллер Д., Каусаля П.Дж., Клавери-Мартин Ф. и др. (2004). «Новая мутация Claudin 16, связанная с детской гиперкальциурией, отменяет связывание с ZO-1 и приводит к лизосомному ошибочному нацеливанию». Am. J. Hum. Genet. 73 (6): 1293–301. Дои:10.1086/380418. ЧВК  1180395. PMID  14628289.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Хоу Дж, Пол Д.Л., Гуденаф Д.А. (2005). «Парацеллин-1 и модуляция ионной селективности плотных контактов». J. Cell Sci. 118 (Пт 21): 5109–18. Дои:10.1242 / jcs.02631. PMID  16234325.
• Каусалья П.Дж., Амашех С., Гюнзель Д. и др. (2006). «Мутации, связанные с заболеванием, влияют на внутриклеточный трафик и межклеточную транспортную функцию Mg2 + Клаудина-16». J. Clin. Вкладывать деньги. 116 (4): 878–91. Дои:10.1172 / JCI26323. ЧВК  1395478. PMID  16528408.
• Türkmen M, Kasap B, Soylu A, et al. (2007). «Мутация гена парацеллина-1 с множественными врожденными аномалиями». Педиатр. Нефрол. 21 (11): 1776–8. Дои:10.1007 / s00467-006-0247-7. PMID  16924549. S2CID  9410376.
• Лю Ф., Коваль М., Ранганатан С., Фанаян С., Хэнкок В.С., Лундберг Е.К., Бивис Р.С., Лейн Л., Дуек П., Маккуэйд Л., Келлехер Н.Л., Бейкер М.С. (2015). "Системная протеомика семейства эндогенных белков клаудина человека". J Proteome Res. 15 (2): 339–359. Дои:10.1021 / acs.jproteome.5b00769. ЧВК  4777318. PMID  26680015.