CSRP2BP - CSRP2BP

KAT14
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2CU8
Идентификаторы
Псевдонимы	KAT14, ATAC2, CRP2BP, PRO1194, dJ717M23.1, CSRP2BP, лизинацетилтрансфераза 14
Внешние идентификаторы	OMIM: 617501 MGI: 1917264 ГомолоГен: 10745 Генные карты: KAT14
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p11.23 Начинать 18,138,118 бп[1] Конец 18,188,387 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 G1 | 2 71.01 см Начинать 144,368,983 бп[2] Конец 144,407,676 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Привязка домена LIM • GO: 0001948 связывание с белками • активность гистонацетилтрансферазы Сотовый компонент • цитоплазма • Комплекс активаторов транскрипции Ada2 / Gcn5 / Ada3 • ядро клетки Биологический процесс • G2 / M переход митотического клеточного цикла • ацетилирование гистонов • ацетилирование гистона H3 Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57325	228714
Ансамбль	ENSG00000149474	ENSMUSG00000027425
UniProt	Q9H8E8	Q8CID0
RefSeq (мРНК)	NM_020536 NM_177926	NM_001166640 NM_181417
RefSeq (белок)	NP_065397 NP_001371121	NP_001160112 NP_852082
Расположение (UCSC)	Chr 20: 18.14 - 18.19 Мб	Chr 2: 144,37 - 144,41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

CSRP2-связывающий белок это белок что у человека кодируется CSRP2BP ген.^[5]

CSRP2 - это белок, содержащий два домена LIM, которые являются двойными цинковый палец мотивы, обнаруженные в белках различного назначения. Считается, что CSRP2 и некоторые родственные белки действуют как белковые адаптеры, связывая два или более белков с образованием более крупного белковый комплекс. Белок, кодируемый этим геном, связывается с одним из LIM-доменов CSRP2 и содержит ацетилтрансфераза домен. Хотя кодируемый белок был обнаружен в цитоплазма, это преимущественно ядерный белок. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов.^[5]

Модельные организмы

Csrp2bp нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Аномальный[6]
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Аномальный[7]
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Аномальный[8]
Рентгенография	Аномальный[9]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Аномальный[10]
Клиническая химия	Нормальный[11]
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
МикроКТ и количественный факситрон	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Аномальный[12]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[13]
Все тесты и анализы от[14][15]

Модельные организмы были использованы при изучении функции CSRP2BP. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Csrp2bp^{tm1a (КОМП) Wtsi[16][17]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[18][19][20]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[14][21]

Было проведено 27 испытаний на мутант мышей и восемь значительных отклонений.^[14] Меньше, чем ожидалось гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности. Еще меньше дожили до отлучение от груди. Веки мужских гомозиготных мутантов не открываются, у них были глаза ненормального размера, пониженная восприимчивость к бактериальная инфекция и уменьшенная длина тела.^[14] Самки гомозиготных мутантов имели пониженную безжировую массу тела. Животные обоих полов также имели помутнение роговицы и аномалии позвоночника (в том числе сколиоз и сращение дуг позвонков).^[14]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149474 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027425 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: связывающий белок CSRP2». Получено 2011-09-20.
6. «Данные неврологического обследования на Csrp2bp». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. «Данные дисморфологии для Csrp2bp». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Данные DEXA для Csrp2bp". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. «Данные рентгенографии для Csrp2bp». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. "Данные морфологии глаза для Csrp2bp". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. «Данные клинической химии для Csrp2bp». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. "Сальмонелла данные о заражении Csrp2bp ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
13. "Citrobacter данные о заражении Csrp2bp ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
14. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
15. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
16. «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-05-29. Получено 2012-02-18.
17. "Информатика генома мыши".
18. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
19. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
20. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
21. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

внешняя ссылка

• Человек CSRP2BP расположение генома и CSRP2BP страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

Weiskirchen, R .; Гресснер, А. М. (2000). «Богатый цистеином и глицином белок домена LIM CRP2 специфически взаимодействует с новым человеческим белком (CRP2BP)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 274 (3): 655–663. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3187. PMID  10924333.Ван, Ю. -Л .; Faiola, F .; Сюй, М .; Pan, S .; Мартинес, Э. (2008). «Человеческий ATAC представляет собой GCN5 / PCAF-содержащий комплекс ацетилазы с новым NC2-подобным модулем складки гистонов, который взаимодействует с TATA-связывающим белком». Журнал биологической химии. 283 (49): 33808–33815. Дои:10.1074 / jbc.M806936200. ЧВК  2590711. PMID  18838386.Гельман, С .; Kozuka, K .; Mao, Y .; Pham, V .; Соллоуэй, М. Дж .; Wang, J .; Wu, J .; Lill, J. R .; Чжа, Дж. (2008). «Комплекс двойных гистон-ацетилтрансфераз ATAC необходим для развития млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 29 (5): 1176–1188. Дои:10.1128 / MCB.01599-08. ЧВК  2643826. PMID  19103755.Wang, K .; Zhang, H .; Bloss, C. S .; Duvvuri, V .; Kaye, W .; Schork, N.J .; Berrettini, W .; Хаконарсон, Х. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование общих SNP и редких CNV при нервной анорексии» (PDF). Молекулярная психиатрия. 16 (9): 949–959. Дои:10.1038 / mp.2010.107. PMID  21079607. S2CID  15188506.