DAZ1 - DAZ1

DAZ1
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZ1, DAZ, SPGY, удаленные при азооспермии 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 400003 ГомолоГен: 88435 Генные карты: DAZ1
Расположение гена (человек) Chr. Y-хромосома (человек)[1] Группа Yq11.223 Начните 23,129,355 бп[1] Конец 23,199,094 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность активатора перевода • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК • связывание нуклеиновой кислоты • связывание мРНК • Связывание мРНК 3'-UTR Сотовый компонент • ядро клетки • цитоплазма • внутриклеточный • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • положительное регулирование инициации трансляции • сперматогенез • 3'-UTR-опосредованная стабилизация мРНК • развитие половых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1617	н / д
Ансамбль	ENSG00000188120	н / д
UniProt	Q9NQZ3	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_004081	н / д
RefSeq (белок)	NP_004072	н / д
Расположение (UCSC)	Chr Y: 23.13 - 23.2 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Удален при азооспермии 1, также известен как DAZ1, это белок который у человека кодируется DAZ1 ген.^[3][4]

Функция

Этот ген является членом Генное семейство DAZ и является кандидатом в человека Y-хромосомный азооспермия коэффициент (AZF). Его выражение ограничено пре-мейотический стволовые клетки, особенно в сперматогония. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенез. Четыре копии этого гена находятся на хромосоме Y в палиндромный дублирование; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая 72-пн. экзон, называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повтора размером 10,8 т.п.н. Однако не описаны транскрипты, содержащие три копии домена RRM; таким образом, RefSeq для этого гена содержит только два домена RRM.^[3]

Взаимодействия

DAZ1 был показан взаимодействовать с участием DAZAP2,^[5] DAZL^[5][6] и Связанный с DAZ белок 1.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188120 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ген Entrez: DAZ1 удален при азооспермии 1».
4. Рейджо Р., Ли Т.Й., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Страус Д., Ховатта О. (август 1995 г.). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природа Генетика. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID  7670487.
5. Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
6. Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.

дальнейшее чтение

• Фореста С., Ферлин А., Моро Е., Марин П., Росси А., Сканделлари С. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Annali Italiani di Medicina Interna. 16 (2): 82–92. PMID  11688365.
• Fox MS, Рейо Пера RA (ноябрь 2001 г.). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Молекулярная и клеточная эндокринология. 184 (1–2): 41–9. Дои:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID  11694340.
• Фогт PH, Фернандес S (январь 2003 г.). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». APMIS. 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. Дои:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID  12752250.
• Рейджо Р., Ли Т.Й., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Страус Д., Ховатта О. (август 1995 г.). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природа Генетика. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID  7670487.
• Рейо Р., Селигман Дж., Динулос МБ, Яффе Т., Браун Л.Г., Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (июль 1996 г.). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидата гена мужской стерильности у человека, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика. 35 (2): 346–52. Дои:10.1006 / geno.1996.0366. PMID  8661148.
• Кук Х. Дж., Ли М., Керр С., Руджиу М. (апрель 1996 г.). «Мышиный гомолог гена DAZ человека является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах». Молекулярная генетика человека. 5 (4): 513–6. Дои:10,1093 / hmg / 5.4.513. PMID  8845845.
• Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Рив М.П., ​​Рейхо Р., Розен С., Динулос МБ, Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Природа Генетика. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID  8896558.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (декабрь 1996 г.). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 2013–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2013. PMID  8968756.
• Menke DB, Mutter GL, Page DC (январь 1997 г.). «Экспрессия DAZ, кандидата в фактор азооспермии, в сперматогониях человека». Американский журнал генетики человека. 60 (1): 237–41. ЧВК  1712565. PMID  8981970.
• Йен PH, Чай NN, Salido EC (октябрь 1997 г.). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Геном млекопитающих. 8 (10): 756–9. Дои:10.1007 / s003359900560. PMID  9321470.
• Агульник А.И., Жарких А., Боетгер-Тонг Х., Буржерон Т., МакЭлриви К., Епископ CE (сентябрь 1998 г.). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение популяций человека». Молекулярная генетика человека. 7 (9): 1371–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1371. PMID  9700189.
• Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
• Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.
• Саксена Р., де Фрис Дж. У., Реппинг С., Алагаппан Р. К., Скалецкий Х., Браун Л. Г., Ма П, Чен Э, Гуверс Дж. М., Пейдж, округ Колумбия (август 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика. 67 (3): 256–67. Дои:10.1006 / geno.2000.6260. PMID  10936047.
• Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р., Реншоу А.А., Лафлин К.Р., Кук Х., Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 2000 г.). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме при мейозе у людей и мышей». Биология размножения. 63 (5): 1490–6. Дои:10.1095 / биолрепрод63.5.1490. PMID  11058556.
• Моро Е., Ферлин А., Йен PH, Франки П. Г., Палка Г., Фореста С. (ноябрь 2000 г.). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 85 (11): 4069–73. Дои:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID  11095434.
• Сюй Е.Ю., Мур, Флорида, Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (13): 7414–9. Дои:10.1073 / pnas.131090498. ЧВК  34683. PMID  11390979.
• Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М., Лавери Р., Смит Т., Нолан А., Махер М. (февраль 2002 г.). «Предварительный отчет о значении ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией». Международный журнал андрологии. 25 (1): 59–64. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID  11869379.