DAZL - DAZL

DAZL
Доступные конструкции PDB Поиск Human UniProt: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2XS2, 2XS5, 2XS7, 2XSF
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZL, DAZH, DAZL1, DAZLA, SPGYLA, удаленные при азооспермии как
Внешние идентификаторы	OMIM: 601486 ГомолоГен: 1034 Генные карты: DAZL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п24.3 Начинать 16,586,792 бп[1] Конец 16,670,306 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК • активность активатора перевода • идентичное связывание с белками • Связывание мРНК 3'-UTR • связывание мРНК Сотовый компонент • ядро клетки • полисом • цитоплазма • внутриклеточный • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • регулирование перевода • сперматогенез • созревание ооцитов • женский мейоз II • развитие зародышевых клеток • положительная регуляция мейотического деления ядра • положительное регулирование инициации трансляции • 3'-UTR-опосредованная стабилизация мРНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1618	н / д
Ансамбль	ENSG00000092345	н / д
UniProt	Q92904	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001351 NM_001190811	н / д
RefSeq (белок)	NP_001177740 NP_001342	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 3: 16.59 - 16.67 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Удалено при азооспермии это белок что у людей кодируется DAZL ген.^[3]

Функция

В Семейство генов DAZ (удалено при азооспермии) кодирует потенциальные связывающие РНК белки, которые экспрессируются в пренатальных и послеродовых половых клетках мужчин и женщин. Белок, кодируемый этим геном, локализован в ядре и цитоплазме зародышевых клеток плода и в цитоплазме развивающихся ооцитов. В яичках этот белок локализован в ядре сперматогоний, но во время мейоза перемещается в цитоплазму, где сохраняется в сперматидах и сперматозоидах. Транспозиция и амплификация этого аутосомного гена во время эволюции приматов привели к образованию кластера генов DAZ на Y-хромосоме. Мутации в этом гене были связаны с серьезной недостаточностью сперматогенных заболеваний и бесплодием у мужчин.^[4]

У мышей и свиней с дефицитом DAZL, PGCs перейти на гонады но не берусь определение половых клеток, и вместо этого может производить опухоли половых клеток.^[5]

Взаимодействия

DAZL был показан взаимодействовать с DAZ1.^[6][7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092345 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Рив М.П., ​​Рейхо Р., Розен С., Динулос МБ, Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Природа Генетика. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID  8896558. S2CID  34964224.
4. «Entrez Gene: DAZL удален при азооспермии».
5. Николлс, Питер К .; Шорле, Хуберт; Накви, Сахин; Ху, Юэ-Цзян; Фан, Ютинг; Кармелл, Мишель А .; Добрински, Инна; Watson, Adrienne L .; Карлсон, Дэниел Ф .; Fahrenkrug, Scott C .; Пейдж, Дэвид К. (21.11.2019). «Половые клетки млекопитающих определяют после колонизации PGC формирующейся гонады». Труды Национальной академии наук. 116 (51): 25677–25687. Дои:10.1073 / пнас.1910733116. ISSN  0027-8424. ЧВК  6925976. PMID  31754036.
6. Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.
7. Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.

дальнейшее чтение

• Shan Z, Hirschmann P, Seebacher T., Edelmann A, Jauch A, Morell J, Urbitsch P, Vogt PH (декабрь 1996 г.). «Копия SPGY, гомологичная мышиному гену Dazla и гену Boule Drosophila, является аутосомной и экспрессируется только в мужской гонаде человека». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 2005–11. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2005. PMID  8968755.
• Йен PH, Чай Н.Н., Salido EC (декабрь 1996 г.). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 2013–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2013. PMID  8968756.
• Себун Э., Барбо С., Буржерон Т., Ниси С., Агульник А., Эгашира М., Никкава Н., Бишоп С., Феллоус М., МакЭлриви К., Касахара М., Алгоник А. (апрель 1997 г.). «Последовательность гена, локализация и эволюционная консервация DAZLA, кандидата гена мужской стерильности». Геномика. 41 (2): 227–35. Дои:10.1006 / geno.1997.4635. PMID  9143498.
• Ruggiu M, Speed ​​R, Taggart M, McKay SJ, Kilanowski F, Saunders P, Dorin J, Cooke HJ (сентябрь 1997 г.). «Ген Dazla мыши кодирует цитоплазматический белок, необходимый для гаметогенеза». Природа. 389 (6646): 73–7. Bibcode:1997 Натур.389 ... 73R. Дои:10.1038/37987. PMID  9288969. S2CID  8809115.
• Чай Н.Н., Филлипс А., Фернандес А., Йен PH (август 1997 г.). «Предполагаемый ген мужского бесплодия человека DAZLA: геномная структура и статус метилирования». Молекулярная репродукция человека. 3 (8): 705–8. Дои:10,1093 / моль · ч / 3,8,705. PMID  9294855. S2CID  3489111.
• Агульник А.И., Жарких А., Боетгер-Тонг Х., Буржерон Т., МакЭлриви К., Епископ CE (сентябрь 1998 г.). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение популяций человека». Молекулярная генетика человека. 7 (9): 1371–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1371. PMID  9700189.
• Ниси С., Хоши Н., Касахара М., Исибаши Т., Фудзимото С. (июнь 1999 г.). «Наличие человеческого белка DAZLA в цитоплазме ооцитов человека». Молекулярная репродукция человека. 5 (6): 495–7. Дои:10,1093 / моль · ч / 5,6,495. PMID  10340994.
• Сли Р., Граймс Б., Спид Р.М., Таггарт М., Магуайр С.М., Росс А., МакГилл Н.И., Сондерс П.Т., Кук Х.Д. (июль 1999 г.). «Трансген DAZ человека обеспечивает частичное избавление от фенотипа Dazl-null мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (14): 8040–5. Bibcode:1999ПНАС ... 96.8040С. Дои:10.1073 / пнас.96.14.8040. ЧВК  22184. PMID  10393944.
• Дорфман Д.М., Дженест Д.Р., Рейо Пера Р.А. (октябрь 1999 г.). «Человеческий DAZL1 кодирует потенциальный фактор фертильности у женщин, который локализуется в пренатальных и послеродовых половых клетках». Репродукция человека. 14 (10): 2531–6. Дои:10.1093 / humrep / 14.10.2531. PMID  10527983.
• Tsai MY, Chang SY, Lo HY, Chen IH, Huang FJ, Kung FT, Lu YJ (март 2000 г.). «Экспрессия DAZL1 в яичнике женского плода человека». Фертильность и бесплодие. 73 (3): 627–30. Дои:10.1016 / S0015-0282 (99) 00544-0. PMID  10689024.
• Брехман В., Ицковиц-Элдор Дж, Йодко Э., Дойч М., Селигман Дж. (Май 2000 г.). «Ген DAZL1 экспрессируется в мужских и женских эмбриональных гонадах человека до мейоза». Молекулярная репродукция человека. 6 (5): 465–8. Дои:10,1093 / моль · ч / 6.5.465. PMID  10775651. S2CID  17223133.
• Ruggiu M, Saunders PT, Cooke HJ (2000). «Динамическое субклеточное распределение белка DAZL ограничивается половыми клетками самцов приматов». Журнал Андрологии. 21 (3): 470–7. PMID  10819456.
• Tsui S, Dai T., Warren ST, Salido EC, Yen PH (июнь 2000 г.). «Ассоциация фактора бесплодия мыши DAZL1 с активно транслирующимися полирибосомами». Биология размножения. 62 (6): 1655–60. Дои:10.1095 / биолрепрод62.6.1655. PMID  10819768.
• Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
• Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID  10903443.
• Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р., Реншоу А.А., Лафлин К.Р., Кук Х., Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 2000 г.). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме в мейозе у людей и мышей». Биология размножения. 63 (5): 1490–6. Дои:10.1095 / биолрепрод63.5.1490. PMID  11058556.
• Сюй Е.Ю., Мур, Флорида, Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS ... 98.7414Y. Дои:10.1073 / pnas.131090498. ЧВК  34683. PMID  11390979.
• Ван Голд Р. Дж., Туэрлингс Дж. Х., Кремер Дж. А., Браат Д. Д., Скоут Ф., Хефслот Л. Х. (июль 2001 г.). "DAZLA: важный ген-кандидат в мужской субфертильности?". Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 18 (7): 395–9. Дои:10.1023 / А: 1016678624225. ЧВК  3455824. PMID  11499325.
• Лин Ю.М., Чен С.В., Сунь Х.С., Цай С.Дж., Хсу СС, Тэн Ю.Н., Лин Дж.С., Куо П.Л. (ноябрь 2001 г.). «Паттерны экспрессии и концентрации транскриптов аутосомного гена DAZL в семенниках мужчин с азооспермией». Молекулярная репродукция человека. 7 (11): 1015–22. Дои:10.1093 / мольчр / 7.11.1015. PMID  11675467.