DBN1 - DBN1

DBN1
Идентификаторы
Псевдонимы	DBN1, D0S117E, дребрин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 126660 MGI: 1931838 ГомолоГен: 3236 Генные карты: DBN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q35.3 Начните 177,456,608 бп[1] Конец 177,474,401 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 B1 | 13 30,06 см Начните 55,473,429 бп[2] Конец 55,488,111 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • профилиновое связывание • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина • связывание кадгерина Сотовый компонент • проекция клетки • мембрана • межклеточное соединение • внутриклеточный • соединение клеток • дендрит • клеточная кора • щелевой переход • актомиозин • цитоплазма • конус роста • клеточная мембрана • актиновый цитоскелет • цитоскелет • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • корковый цитоскелет • постсинаптическая мембрана • глутаматергический синапс • постсинаптический цитозоль Биологический процесс • дифференциация клеток • сотовая связь посредством электрической связи • регуляция развития дендритов • развитие нервной системы • генерация нейронов • развитие многоклеточного организма • пролиферация нервных клеток-предшественников • регуляция нейрональной синаптической пластичности • поддержание местоположения белка в клетке • клеточная связь посредством химической связи • организация актиновых филаментов • положительная регуляция синаптической пластичности • цитоплазматическая секвестрация белка • положительная регуляция морфогенеза дендритного шипа • положительная регуляция локализации рецептора в синапсе Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1627	56320
Ансамбль	ENSG00000113758	ENSMUSG00000034675
UniProt	Q16643	Q9QXS6
RefSeq (мРНК)	NM_004395 NM_080881 NM_001363541 NM_001364151 NM_001364152	NM_001177371 NM_001177372 NM_019813
RefSeq (белок)	NP_004386 NP_543157 NP_001350470 NP_001351080 NP_001351081	NP_001170842 NP_001170843 NP_062787
Расположение (UCSC)	Chr 5: 177.46 - 177.47 Мб	Chr 13: 55.47 - 55.49 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дребрин это белок что у людей кодируется DBN1 ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитоплазматический актин-связывающий белок, который, как считается, играет роль в процессе роста нейронов. Это член семейства белков дребрина, которые регулируются в мозге в процессе развития. Уменьшение количества этого белка в головном мозге считается возможным фактором, способствующим патогенезу нарушения памяти при болезни Альцгеймера. Для этого гена описаны по меньшей мере два альтернативных варианта сплайсинга, кодирующие разные изоформы белка.^[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции DBN1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Dbn1^{tm1b (КОМП) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[13]

Dbn1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный
Тричурис Вызов	Нормальный

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113758 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034675 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Тода М., Сирао Т., Миношима С., Симидзу Н., Тоя С., Уэмура К. (ноябрь 1993 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей человеческий дребрин Е, и хромосомное картирование его гена». Biochem Biophys Res Commun. 196 (1): 468–72. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2273. PMID  8216329.
6. "Энтрез Ген: DBN1 дребрин 1".
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
12. White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Ширао Т. (1995). «Роли белков, связанных с микрофиламентами, дребринов, в морфогенезе мозга: обзор». J. Biochem. 117 (2): 231–6. Дои:10.1093 / jb / 117.2.231. PMID  7608104.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Харигая Ю., Сёдзи М., Сирао Т., Хираи С. (1996). «Исчезновение актин-связывающего белка дребрина из синапсов гиппокампа при болезни Альцгеймера». J. Neurosci. Res. 43 (1): 87–92. Дои:10.1002 / jnr.490430111. PMID  8838578. S2CID  40336358.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маммото А., Сасаки Т., Асакура Т. и др. (1998). «Взаимодействие дребрина и гефирина с профилином». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 243 (1): 86–9. Дои:10.1006 / bbrc.1997.8068. PMID  9473484.
• Хаяси К., Исикава Р., Кавай-Хираи Р. и др. (2000). «Доменный анализ актин-связывающей и актин-ремоделирующей активности дребрина». Exp. Cell Res. 253 (2): 673–80. Дои:10.1006 / excr.1999.4663. PMID  10585290.
• Пайтч В.К., Грунд С., Кун С. и др. (2000). «Дребрин представляет собой широко распространенный связывающий актин белок, обогащенный в соединительных бляшках, определяющий специфическую систему закрепления микрофиламентов в полярных эпителиальных клетках». Евро. J. Cell Biol. 78 (11): 767–78. Дои:10.1016 / s0171-9335 (99) 80027-2. PMID  10604653.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Кобаяси С., Сирао Т., Сасаки Т. (2001). «Экспрессия дребрина увеличивается в спинномозговых мотонейронах крыс после аксотомии». Neurosci. Латыш. 311 (3): 165–8. Дои:10.1016 / S0304-3940 (01) 02155-3. PMID  11578820. S2CID  15935730.
• Шим К.С., Любец Г. (2002). «Дребрин, дендритный белок позвоночника, многократно снижается в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна». Neurosci. Латыш. 324 (3): 209–12. Дои:10.1016 / S0304-3940 (02) 00210-0. PMID  12009525. S2CID  20834151.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Сираиси Ю., Мизутани А., Микошиба К., Фуруичи Т. (2003). «Совпадение в дендритной кластеризации и синаптическом нацеливании белков гомера и белков комплекса рецепторов NMDA NR2B и PSD95 во время развития культивируемых нейронов гиппокампа». Мол. Cell. Неврологи. 22 (2): 188–201. Дои:10.1016 / S1044-7431 (03) 00037-X. PMID  12676529. S2CID  38323844.
• Пайтч В.К., Хофманн И., Эндлих Н. и др. (2003). «Клеточная биологическая и биохимическая характеристика комплексов дребрина в мезангиальных клетках и подоцитах почечных клубочков». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (6): 1452–63. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000069222.63700.DE. PMID  12761245.
• Салазар М.А., Квятковский А.В., Пеллегрини Л. и др. (2004). «Tuba, новый белок, содержащий домены гомологии bin / амфифизин / Rvs и Dbl, связывает динамин с регуляцией актинового цитоскелета». J. Biol. Chem. 278 (49): 49031–43. Дои:10.1074 / jbc.M308104200. PMID  14506234.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.