DCC1 - DCC1

DSCC1
Идентификаторы
Псевдонимы	DSCC1, DCC1, репликация ДНК и когезия сестринских хроматид 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 613203 MGI: 1919357 ГомолоГен: 5464 Генные карты: DSCC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q24.12 Начните 119,833,976 бп[1] Конец 119,855,894 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 D1 Начните 55,076,099 бп[2] Конец 55,090,491 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0043142 активность одноцепочечной ДНК-геликазы • Связывание ДНК • Активность загрузчика зажимов ДНК Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки • хромосома, центромерная область • хроматин • Ctf18 RFC-подобный комплекс Биологический процесс • поддержание сплоченности митотических сестринских хроматид • клеточный цикл • Репликация ДНК • регулирование репликации ДНК • посттрансляционное ацетилирование белков • положительная регуляция ДНК-направленной активности ДНК-полимеразы • митотическое сцепление сестринских хроматид Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	79075	72107
Ансамбль	ENSG00000136982	ENSMUSG00000022422
UniProt	Q9BVC3	Q14AI0
RefSeq (мРНК)	NM_024094	NM_183089 NM_001355594
RefSeq (белок)	NP_076999	NP_898912 NP_001342523
Расположение (UCSC)	Chr 8: 119,83 - 119,86 Мб	Chr 15: 55.08 - 55.09 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок слипания сестринских хроматид DCC1 это белок что у людей кодируется DSCC1 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Dscc1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Аномальный[7]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Аномальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[8]
Citrobacter инфекция	Нормальный[9]
Все тесты и анализы от[10][11]

Модельные организмы были использованы при изучении функции DSCC1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Dscc1^{tm1a (КОМП) Wtsi[12][13]} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[10][17] Было проведено 24 испытания на мутант мышей и четыре значительных отклонения от нормы.^[10] Несколько гомозиготный мутантные эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и некоторые из них отек, поэтому меньше, чем ожидалось, дожило до отлучение от груди. Те, кто выжил, имели повышенную хромосомную нестабильность в микроядерный тест и многочисленные аномалии скелета рентгенография.^[10]

Взаимодействия

DCC1 был показан взаимодействовать с участием CHTF18.^[18][19]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136982 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022422 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Меркл С.Дж., Карниц Л.М., Генри-Санчес Д.Т., Чен Дж. (Август 2003 г.). «Клонирование и характеристика hCTF18, hCTF8 и hDCC1. Человеческие гомологи комплекса Saccharomyces cerevisiae, участвующие в установлении когезии сестринских хроматид». Журнал биологической химии. 278 (32): 30051–6. Дои:10.1074 / jbc.M211591200. PMID  12766176.
6. «Ген Entrez: DCC1, дефектный в гомологе 1 сцепления сестринских хроматид (S. cerevisiae)».
7. «Данные рентгенографии для Dscc1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Сальмонелла данные о заражении Dscc1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. "Citrobacter данные о заражении Dscc1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
11. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
12. «Международный консорциум нокаут-мышей».^{[постоянная мертвая ссылка ]}
13. "Информатика генома мыши".
14. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
15. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
16. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
17. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
18. Меркл С.Дж., Карниц Л.М., Генри-Санчес Д.Т., Чен Дж. (Август 2003 г.). «Клонирование и характеристика hCTF18, hCTF8 и hDCC1. Человеческие гомологи комплекса Saccharomyces cerevisiae, участвующие в установлении когезии сестринских хроматид». Журнал биологической химии. 278 (32): 30051–6. Дои:10.1074 / jbc.M211591200. PMID  12766176.
19. Бермудес В.П., Манива Ю., Таппин И., Озато К., Йокомори К., Гурвиц Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Альтернативный комплекс Ctf18-Dcc1-Ctf8-фактор репликации C, необходимый для когезии сестринских хроматид, загружает ядерный антиген пролиферирующих клеток на ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 100 (18): 10237–42. Дои:10.1073 / pnas.1434308100. ЧВК  193545. PMID  12930902.

дальнейшее чтение

• Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомический подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация человеческого комплекса CHL12 / RFCs2-5 как нового белка, связывающего PCNA». Журнал биологической химии. 277 (43): 40362–7. Дои:10.1074 / jbc.M206194200. PMID  12171929.
• Бермудес В.П., Манива Ю., Таппин И., Озато К., Йокомори К., Гурвиц Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Альтернативный комплекс Ctf18-Dcc1-Ctf8-фактор репликации C, необходимый для когезии сестринских хроматид, загружает ядерный антиген пролиферирующих клеток на ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 100 (18): 10237–42. Дои:10.1073 / pnas.1434308100. ЧВК  193545. PMID  12930902.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Дж, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.