DCLRE1A - DCLRE1A

DCLRE1A
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4B87, 5AHR
Идентификаторы
Псевдонимы	DCLRE1A, PSO2, SNM1, SNM1A, восстановление поперечных связей ДНК 1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 609682 MGI: 1930042 ГомолоГен: 8920 Генные карты: DCLRE1A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q25.3 Начинать 113,834,725 бп[1] Конец 113,854,383 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 | 19 Д2 Начинать 56,529,167 бп[2] Конец 56,548,222 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • 5'-3 'экзодезоксирибонуклеазная активность • повреждение связывания ДНК Сотовый компонент • ядерная хромосома, теломерная область • фибриллярный центр • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • клеточный цикл • восстановление двухниточного разрыва за счет негомологичного соединения концов • ремонт межнитевых сшивок • защита от негомологичного сращивания концов на теломерах • деление клеток • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • Ремонт ДНК Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9937	55947
Ансамбль	ENSG00000198924	ENSMUSG00000025077
UniProt	Q6PJP8	Q9JIC3
RefSeq (мРНК)	NM_001271816 NM_014881	NM_018831 NM_001360437 NM_001360438 NM_001360439
RefSeq (белок)	NP_001258745 NP_055696	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 10: 113,83 - 113,85 Мб	Chr 19: 56,53 - 56,55 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Репарация поперечных связей ДНК 1A белок это белок что у людей кодируется DCLRE1A ген.^[5][6][7]

ДНК межцепочечные перекрестные связи предотвращают разделение цепей, тем самым физически блокируя транскрипцию, репликацию и сегрегацию ДНК. DCLRE1A - один из нескольких эволюционно консервативных генов, участвующих в репарации межцепочечных перекрестных связей (Dronkert et al., 2000) [предоставлено OMIM]^[7]

Функция

Белок DCLRE1A (репарация поперечных связей ДНК 1A) также обозначается как SNM1A (чувствительный к азоту иприту 1A). DCLRE1A - это от 5 до 3 футов экзонуклеаза что образует комплекс с Синдром Кокейна B (CSB ) белок. В этом комплексе CSB модулирует экзонуклеазную активность DCLRE1A и координирует эффективную сборку DCLRE1A с сайтами Повреждение ДНК.^[8] В клетках человека этот комплекс задействован в межцепочечных сшивках ДНК, что является формой Повреждение ДНК. Затем комплекс участвует в восстановлении сшитой ДНК. Считается, что белок DCLRE1A рекрутируется CSB для облегчения отсоединения поперечной связи после разреза 5 ’от поперечной связи другим комплексом, ERCC1 /XPF нуклеазный комплекс.^[8] Неспособность комплекса DCLRE1A / CSB выполнять свою функцию восстановления может способствовать дегенеративный патологии и преждевременное старение особенности синдрома Кокейна.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198924 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025077 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Demuth I, Digweed M (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация потенциального гена репарации поперечных сшивок ДНК человека, KIAA0086». Mutat Res. 409 (1): 11–6. Дои:10.1016 / s0921-8777 (98) 00037-8. PMID  9806498.
6. Хейна Дж., Филип С., Отт Дж., Фолкнер С., Моисей Р. (октябрь 2007 г.). «Белок hSNM1 представляет собой 5'-экзонуклеазу ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 35 (18): 6115–23. Дои:10.1093 / нар / гкм530. ЧВК  2094091. PMID  17804464.
7. «Ген Entrez: репарация поперечных связей ДНК DCLRE1A 1A (гомолог PSO2, S. cerevisiae)».
8. Ияма Т., Ли С.Ю., Берквист Б.Р., Гилеади О., Бор В.А., Зейдман М.М., МакХью П.Дж., Уилсон Д.М. (2015). «CSB взаимодействует с SNM1A и способствует переработке межцепочечных сшивок ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 43 (1): 247–58. Дои:10.1093 / нар / gku1279. ЧВК  4288174. PMID  25505141.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Миядзима Н., Танака А. и др. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. III. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0081-KIAA0120), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК Res. 2 (1): 37–43. Дои:10.1093 / dnares / 2.1.37. PMID  7788527.
• Дронкерт М.Л., де Вит Дж., Бове М. и др. (2000). «Нарушение мышиного SNM1 вызывает повышенную чувствительность к межцепочечному сшивающему агенту ДНК митомицину C». Мол. Клетка. Биол. 20 (13): 4553–61. Дои:10.1128 / MCB.20.13.4553-4561.2000. ЧВК  85844. PMID  10848582.
• Ричи С.Т., Петерсон С., Лу Т. и др. (2003). «hSnm1 колокализуется и физически связывается с 53BP1 до и после повреждения ДНК». Мол. Клетка. Биол. 22 (24): 8635–47. Дои:10.1128 / MCB.22.24.8635-8647.2002. ЧВК  139863. PMID  12446782.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Чжан X, Ричи С., Легерски Р.Дж. (2003). «Трансляция hSNM1 опосредуется внутренним сайтом входа в рибосомы, который усиливает экспрессию во время митоза». Ремонт ДНК (Amst.). 1 (5): 379–90. Дои:10.1016 / S1568-7864 (02) 00015-0. PMID  12509242.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ахтер С., Ричи СТ, Дэн Дж. М. и др. (2005). «Дефицит SNM1 отменяет раннюю митотическую контрольную точку, вызванную стрессом веретена». Мол. Клетка. Биол. 24 (23): 10448–55. Дои:10.1128 / MCB.24.23.10448-10455.2004. ЧВК  529044. PMID  15542852.
• Ишиаи М., Кимура М., Намикоши К. и др. (2004). «Белок репарации поперечных связей ДНК SNM1A взаимодействует с PIAS1 при формировании ядерного фокуса». Мол. Клетка. Биол. 24 (24): 10733–41. Дои:10.1128 / MCB.24.24.10733-10741.2004. ЧВК  533992. PMID  15572677.