DCTN5 - DCTN5

DCTN5
Идентификаторы
ПсевдонимыDCTN5, динактин субъединица 5
Внешние идентификаторыOMIM: 612962 MGI: 1891689 ГомолоГен: 10998 Генные карты: DCTN5
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение DCTN5
Геномное расположение DCTN5
Группа16п12.2Начинать23,641,466 бп[1]
Конец23,677,472 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84516

59288

Ансамбль

ENSG00000166847

ENSMUSG00000030868

UniProt

Q9BTE1

Q9QZB9

RefSeq (мРНК)

NM_001199011
NM_001199743
NM_032486

NM_021608

RefSeq (белок)

NP_001185940
NP_001186672
NP_115875

NP_067621

Расположение (UCSC)Chr 16: 23.64 - 23.68 МбChr 7: 122.13 - 122.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Динактин 5 (p25) это белок что у человека кодируется DCTN5 ген.[5]

Этот ген кодирует субъединицу динактина, компонента цитоплазматического моторного аппарата динеина, участвующего в направленном на минус-конец транспорте. Кодируемый белок является компонентом подкомплекса с заостренным концом и, как полагают, связывает мембранный груз. Псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 1. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие несколько изоформ, наблюдались для этого гена.[5]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции DCTN5. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Dctn5tm2a (КОМП) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.[9] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши и аномальная морфология хрусталика (включая катаракта ) наблюдалась у самок животных.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166847 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030868 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: Dynactin 5 (p25)". Получено 2011-09-20.
  6. ^ «Данные морфологии глаза для Dctn5». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении Dctn5 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении Dctn5 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».[постоянная мертвая ссылка ]
  12. ^ "Информатика генома мыши".
  13. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  14. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  15. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  16. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

Eckley, D. M .; Gill, S. R .; Мелконян, К. А .; Bingham, J. B .; Goodson, H.V .; Heuser, J. E .; Шроер, Т.А. (1999). «Анализ субкомплексов динактина выявил новый связанный с актином белок, связанный с заостренным концом минифиламента Arp1». Журнал клеточной биологии. 147 (2): 307–320. Дои:10.1083 / jcb.147.2.307. ЧВК  2174220. PMID  10525537.Parisi, G .; Форнасари, М .; Эчаве, Дж. (2004). «Предполагается, что динактины р25 и р27 будут принимать L-H складку». Письма FEBS. 562 (1–3): 1–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (04) 00165-6. PMID  15043994. S2CID  84381211.Burton, P.R .; Clayton, D.G .; Cardon, L.R .; Craddock, N .; Deloukas, P .; Дункансон, А .; Квятковски, Д. П .; McCarthy, M. I .; Ouwehand, W. H .; Samani, N.J .; Тодд, Дж. А .; Donnelly, P .; Barrett, J.C .; Burton, P.R .; Davison, D .; Donnelly, P .; Easton, D .; Evans, D .; Leung, H.T .; Marchini, J. L .; Morris, A. P .; Spencer, C.CA .; Tobin, M.D .; Cardon, L.R .; Clayton, D.G .; Attwood, A. P .; Бурман, Дж. П .; Cant, B .; Everson, U .; Хасси, Дж. М. (2007). «Полногеномное ассоциативное исследование 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3000 общих контрольных заболеваний». Природа. 447 (7145): 661–678. Дои:10.1038 / природа05911. ЧВК  2719288. PMID  17554300.