ДНКJC30 - DNAJC30

ДНКJC30
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыДНКJC30, WBSCR18, член C30 семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40)
Внешние идентификаторыOMIM: 618202 MGI: 1913364 ГомолоГен: 36428 Генные карты: ДНКJC30
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение DNAJC30
Геномное расположение DNAJC30
Группа7q11.23Начинать73,680,918 бп[1]
Конец73,683,453 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84277

66114

Ансамбль

ENSG00000176410

ENSMUSG00000061118

UniProt

Q96LL9

P59041

RefSeq (мРНК)

NM_032317

NM_025362

RefSeq (белок)

NP_115693

NP_079638

Расположение (UCSC)Chr 7: 73.68 - 73.68 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член 30 подсемейства C гомолога DnaJ (DNAJC30), также известный как белок области 18 хромосомы синдрома Вильямса Бойена (WBSCR18), представляет собой белок что у людей кодируется ДНКJC30 ген. Этот без интронов ген кодирует член молекулярной ДНКJ сопровождающий семейство белков, содержащих домен гомологии. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистема нарушение развития вызвано делецией смежных генов на 7q11.23.[4]

Структура

В ДНКJC30 ген - это безинтронный ген, состоящий только из одного экзон, с хромосома расположение 7q11.23 у человека.[4] Его открытая рамка считывания (ORF) состоит из 681 бп в человеке кДНК и 660 п.н. в кДНК мыши, которые кодируют белки из 226 и 219 остатков соответственно. Они являются членами семейства белков, содержащих домен гомологии молекулярных шаперонов DNAJ.[5]

Функция

DNAJC30 экспрессируется во многих тканях, включая мозг, сердце, почка, печень, легкое, селезенка, желудок, и яичко, хотя в двоеточие, тонкий кишечник, и мышца.[5] Было обнаружено, что этот белок локализуется в цитозоль и митохондрии ячеек. [6] Хотя его точная биологическая функция еще не выяснена, центромерный расположение DNAJC30 на хромосоме привело Merla et al. постулировать, что это может способствовать таким функциям, как тонкие дефекты в познание, временный гиперкальциемия, и желудочно-кишечный проблемы, с которыми столкнулись Синдром Вильямса Бёрена пациенты. [5] Недавнее исследование показало, что DNAJC30 функционально связан с митохондриальной АТФ-синтаза и влияет на развитие мозга, что доказывает участие в Синдром Вильямса Бёрена.[7]

Клиническое значение

Этот ген является одним из нескольких смежных генов, расположенных в 7q11.23, удаленных при синдроме Вильямса Бёрена, среди прочих: эластин, FKBP6, FZD9 (FZD3), BAZ1B (WSTF, WBSCR9), BCL7B, TBL2 (WS-βTRP), WBSCR14 (WS-bHLH), STX1A, CLDN3 (CPETR2, RVP1), CLDN4 (CPETR1), LIMK1, EIF4H (WBSCR1), WBSCR15 (WBSCR5), RFC2, CYLN2 (CLIP-115, WBSCR4, WBSCR3), GTF2IRD1 (WBSCR11, GTF3) и GTF2I (BAP135, СПИН). Синдром Вильямса Бёрена - это расстройство нервного развития, характеризующееся: врожденное сердце и сосудистое заболевание, гипертония, детская гиперкальциемия, аномалии зубов, дисморфические черты лица, умственная отсталость, преждевременное старение кожи, а также уникальные когнитивные и личностные профили. Хотя известно, что гаплонедостаточность эластина вызывает сердечно-сосудистую недостаточность, роль других 16 генов в удаленной области, включая DNAJC30, еще не подтверждена.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176410 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б «Член C30 семейства белков теплового шока (Hsp40) DnaJ - Homo sapiens». NCBI. Получено 2017-09-19.
  5. ^ а б c d Мерла Г., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (май 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Гм. Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID  12073013. S2CID  29964959.
  6. ^ "Член 30 гомолога DnaJ подсемейства - Homo sapiens". Uniprot. Получено 2017-09-18.
  7. ^ Теббенкамп А.Т., Варела Л., Чой Дж., Паредес М.И., Джани А.М., Сонг Дж. Э. и др. (Ноябрь 2018 г.). «Белок 7q11.23 DNAJC30 взаимодействует с АТФ-синтазой и связывает митохондрии с развитием мозга». Клетка. 175 (4): 1088–1104.e23. Дои:10.1016 / j.cell.2018.09.014. ЧВК  6459420. PMID  30318146.

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.