DNMT3B - DNMT3B - Wikipedia

DNMT3B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3QKJ, 3FLG, 5CIU
Идентификаторы
Псевдонимы	DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, ДНК (цитозин-5 -) - метилтрансфераза 3 бета, ДНК метилтрансфераза 3 бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 602900 MGI: 1261819 ГомолоГен: 56000 Генные карты: DNMT3B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q11.21 Начинать 32,762,385 бп[1] Конец 32,809,356 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 H1 Начинать 153,649,450 бп[2] Конец 153,687,730 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность метилтрансферазы • трансферазная активность • Связывание ДНК • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • ДНК-метилтрансферазная активность • связывание хроматина • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • ДНК (цитозин-5 -) - метилтрансферазная активность • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание гистондеацетилазы Сотовый компонент • цитоплазма • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • реакция на ионизирующее излучение • C-5 метилирование цитозина • ответ на эстрадиол • ответ на гипоксию • клеточный ответ на гипероксию • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • ответ на активность • клеточный ответ на стимул дексаметазона • ответ на витамин А • Метилирование ДНК • метилирование • положительная регуляция экспрессии генов • отрицательная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая • положительная регуляция метилирования гистона H3-K4 • положительная регуляция дифференцировки нейронов • отрицательная регуляция метилирования гистона H3-K9 • регуляция экспрессии генов • ответ на кофеин • реакция на токсичное вещество • ответ на наркотик • ответ на кокаин Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1789	13436
Ансамбль	ENSG00000088305	ENSMUSG00000027478
UniProt	Q9UBC3	O88509
RefSeq (мРНК)	NM_001207055 NM_001207056 NM_006892 NM_175848 NM_175849 NM_175850	NM_001003960 NM_001003961 NM_001003963 NM_001122997 NM_001271744 NM_001271745 NM_001271746 NM_001271747 NM_010068
RefSeq (белок)	NP_001193984 NP_001193985 NP_008823 NP_787044 NP_787045 NP_787046	NP_001003960 NP_001003961 NP_001003963 NP_001116469 NP_001258673 NP_001258674 NP_001258675 NP_001258676 NP_034198
Расположение (UCSC)	Chr 20: 32,76 - 32,81 Мб	Chr 2: 153,65 - 153,69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ДНК (цитозин-5 -) - метилтрансфераза 3 бета, является фермент что у людей кодируется DNMT3B ген.^[5] Мутации в этом гене связаны с иммунодефицит, нестабильность центромеры и синдром лицевых аномалий.^[6]

Функция

CpG-метилирование - это эпигенетический модификация, которая важна для эмбриональное развитие, печать, и инактивация Х-хромосомы. Исследования на мышах показали, что метилирование ДНК необходимо для развития млекопитающих. Этот ген кодирует ДНК-метилтрансфераза который, как полагают, действует скорее при метилировании de novo, чем при поддерживающем метилировании. Белок располагается в основном в ядре, и его экспрессия регулируется в процессе развития. Описано восемь альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. Полноразмерные последовательности вариантов 4 и 5 не определены.^[5]

Клиническое значение

иммунодефицит-центромерная нестабильность-синдром лицевых аномалий (МКФ) является результатом дефектов в лимфоцит созревание в результате аберрантного метилирования ДНК, вызванного мутациями в гене DNMT3B.^[6]

Варианты гена также могут способствовать никотиновой зависимости.^[7]

Взаимодействия

DNMT3B показал себя взаимодействовать с:

• CBX5,^[8]
• DNMT1,^[8][9]
• DNMT3A,^[8][9][10]
• KIF4A,^[11]
• NCAPG,^[11]
• SMC2,^[11]
• SUMO1^[12] и
• UBE2I.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000088305 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027478 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: ДНК DNMT3B (цитозин-5 -) - метилтрансфераза 3 бета».
6. Эрлих М (октябрь 2003 г.). «Синдром ICF, дефицит ДНК-метилтрансферазы 3B и иммунодефицитное заболевание». Клиническая иммунология. 109 (1): 17–28. Дои:10.1016 / S1521-6616 (03) 00201-8. PMID  14585272.
7. Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, et al. (Октябрь 2017 г.). «Полногеномное исследование ассоциации представителей европейского и афроамериканского происхождения выявило SNP в DNMT3B, способствующую никотиновой зависимости». Молекулярная психиатрия. 23 (9): 1911–1919. Дои:10.1038 / mp.2017.193. ЧВК  5882602. PMID  28972577.
8. Ленертц Б., Уэда Ю., Дерик А.А., Брауншвейг Ю., Перес-Бургос Л., Кубичек С., Чен Т., Ли Е., Йенувейн Т., Петерс А.Х. (июль 2003 г.). «Suv39h-опосредованное метилирование гистона H3 лизина 9 направляет метилирование ДНК в основные сателлитные повторы в перицентрическом гетерохроматине». Текущая биология. 13 (14): 1192–200. Дои:10.1016 / s0960-9822 (03) 00432-9. PMID  12867029. S2CID  2320997.
9. Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Взаимодействие и связь между поддерживающими людьми человека и de novo ДНК (цитозин-5) метилтрансферазами». Журнал EMBO. 21 (15): 4183–95. Дои:10.1093 / emboj / cdf401. ЧВК  126147. PMID  12145218.
10. Ling Y, Sankpal UT, Робертсон AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). «Модификация de novo ДНК-метилтрансферазы 3a (Dnmt3a) с помощью SUMO-1 модулирует ее взаимодействие с гистондеацетилазами (HDAC) и ее способность подавлять транскрипцию». Исследования нуклеиновых кислот. 32 (2): 598–610. Дои:10.1093 / нар / гх195. ЧВК  373322. PMID  14752048.
11. Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Й., Мазумдар М., Хил Дж. Т., Шмизинг Дж. А., Ким В., Йокомори К., Чжао Ю., Робертсон К. Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом». Исследования нуклеиновых кислот. 32 (9): 2716–29. Дои:10.1093 / нар / гх589. ЧВК  419596. PMID  15148359.
12. Канг Э.С., Пак CW, Чанг Дж.Х. (декабрь 2001 г.). «Dnmt3b, de novo ДНК-метилтрансфераза, взаимодействует с SUMO-1 и Ubc9 через свою N-концевую область и может быть модифицирована SUMO-1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 289 (4): 862–8. Дои:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID  11735126.

дальнейшее чтение

• Wijmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, van Dongen JJ, Smeets DF, van den Heuvel LP, Luyten JA, Strengman E, Weemaes C, Pearson PL (декабрь 2000 г.). «Генетическая изменчивость при синдроме ICF: доказательства генетической гетерогенности». Человеческая мутация. 16 (6): 509–17. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200012) 16: 6 <509 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-V. PMID  11102980.
• Окано М., Се С., Ли Э ​​(июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика семейства новых ДНК (цитозин-5) метилтрансфераз млекопитающих». Природа Генетика. 19 (3): 219–20. Дои:10.1038/890. PMID  9662389. S2CID  256263.
• Робертсон К.Д., Узволджи Э., Лян Дж., Талмадж К., Сумеги Дж., Гонсалес Ф.А., Джонс П.А. (июнь 1999 г.). «Метилтрансферазы ДНК человека (DNMT) 1, 3a и 3b: координируют экспрессию мРНК в нормальных тканях и избыточную экспрессию в опухолях». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (11): 2291–8. Дои:10.1093 / nar / 27.11.2291. ЧВК  148793. PMID  10325416.
• Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, He WW, Okumura K, Li E (август 1999). «Клонирование, экспрессия и расположение хромосом семейства генов DNMT3 человека». Ген. 236 (1): 87–95. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00252-8. PMID  10433969.
• Окано М., Белл Д.В., Хабер Д.А., Ли Э. (октябрь 1999 г.). «ДНК-метилтрансферазы Dnmt3a и Dnmt3b необходимы для метилирования de novo и развития млекопитающих». Клетка. 99 (3): 247–57. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81656-6. PMID  10555141. S2CID  15122892.
• Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (декабрь 1999 г.). «Ген ДНК-метилтрансферазы DNMT3B мутирован при синдроме иммунодефицита ICF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (25): 14412–7. Дои:10.1073 / пнас.96.25.14412. ЧВК  24450. PMID  10588719.
• Xu GL, Bestor TH, Bourc'his D, Hsieh CL, Tommerup N, Bugge M, Hulten M, Qu X, Russo JJ, Viegas-Péquignot E (ноябрь 1999 г.). «Хромосомная нестабильность и синдром иммунодефицита, вызванные мутациями в гене метилтрансферазы ДНК». Природа. 402 (6758): 187–91. Дои:10.1038/46052. PMID  10647011. S2CID  4338524.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Фукс Ф., Бюргерс В.А., Годин Н., Касаи М., Кузаридес Т. (май 2001 г.). «Dnmt3a связывает деацетилазы и задействуется репрессором, специфичным для последовательности, чтобы заглушить транскрипцию». Журнал EMBO. 20 (10): 2536–44. Дои:10.1093 / emboj / 20.10.2536. ЧВК  125250. PMID  11350943.
• Канг Э.С., Пак CW, Чанг Дж.Х. (декабрь 2001 г.). «Dnmt3b, de novo ДНК-метилтрансфераза, взаимодействует с SUMO-1 и Ubc9 через свою N-концевую область и может быть модифицирована SUMO-1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 289 (4): 862–8. Дои:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID  11735126.
• Rhee I., Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, ленгауэр C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (апрель 2002 г.). «DNMT1 и DNMT3b взаимодействуют, чтобы заглушить гены в раковых клетках человека». Природа. 416 (6880): 552–6. Дои:10.1038 / 416552a. PMID  11932749. S2CID  4397868.
• Хата К., Окано М., Лей Х., Ли Э. (апрель 2002 г.). «Dnmt3L сотрудничает с семейством Dnmt3 ДНК-метилтрансфераз de novo для создания материнских отпечатков у мышей». Разработка. 129 (8): 1983–93. PMID  11934864.
• Больё Н., Морин С., Чут И.С., Роберт М.Ф., Нгуен Х., Маклауд АР (август 2002 г.). «Важная роль ДНК-метилтрансферазы DNMT3B в выживании раковых клеток». Журнал биологической химии. 277 (31): 28176–81. Дои:10.1074 / jbc.M204734200. PMID  12015329.
• Сайто Й., Канаи Й., Сакамото М., Сайто Х., Исии Х., Хирохаши С. (июль 2002 г.). «Сверхэкспрессия варианта сплайсинга ДНК-метилтрансферазы 3b, DNMT3b4, связанная с гипометилированием ДНК на перицентромерных сателлитных областях во время гепатоканцерогенеза человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (15): 10060–5. Дои:10.1073 / pnas.152121799. ЧВК  126624. PMID  12110732.
• Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Взаимодействие и связь между поддерживающими людьми человека и de novo ДНК (цитозин-5) метилтрансферазами». Журнал EMBO. 21 (15): 4183–95. Дои:10.1093 / emboj / cdf401. ЧВК  126147. PMID  12145218.
• Деплюс Р., Бреннер С., Бюргерс В.А., Путманс П., Кузаридес Т., де Лаунуа Ю., Фукс Ф. (сентябрь 2002 г.). «Dnmt3L - это репрессор транскрипции, который рекрутирует гистондеацетилазу». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (17): 3831–8. Дои:10.1093 / nar / gkf509. ЧВК  137431. PMID  12202768.
• Шен Х, Ван Л., Шпиц М.Р., Хун В.К., Мао Л., Вэй Ц. (сентябрь 2002 г.). «Новый полиморфизм промотора цитозиновой ДНК-метилтрансферазы-3B человека связан с повышенным риском рака легких». Исследования рака. 62 (17): 4992–5. PMID  12208751.
• Широхзу Х., Кубота Т., Кумадзава А., Садо Т., Чидзива Т., Инагаки К., Суетаке I, Таджима С., Вакуи К., Мики Ю., Хаяси М., Фукусима И., Сасаки Х (сентябрь 2002 г.). «Три новые мутации DNMT3B у японских пациентов с синдромом ICF». Американский журнал медицинской генетики. 112 (1): 31–7. Дои:10.1002 / ajmg.10658. PMID  12239717.

внешняя ссылка

• DNMT3b в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• ЕС 2.1.1.37