DPAGT1 - DPAGT1

DPAGT1
Идентификаторы
Псевдонимы	DPAGT1, ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT, CMS13, долихилфосфат N-ацетилглюкозаминфосфотрансфераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 191350 MGI: 1196396 ГомолоГен: 1058 Генные карты: DPAGT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q23.3 Начните 119,096,503 бп[1] Конец 119,108,331 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 A5.2 | 9 24,84 см Начните 44,326,019 бп[2] Конец 44,333,900 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • UDP-N-ацетилглюкозамин-лизосомальный фермент Активность N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы • активность фосфо-N-ацетилмурамоил-пентапептида-трансферазы • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • UDP-N-ацетилглюкозамин-долихил-фосфат N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазная активность • связывание ионов металлов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • эндоплазматический ретикулум • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • гликозилирование белков • процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • метаболический процесс долихола • олигомеризация белков • Процесс метаболизма UDP-N-ацетилглюкозамина • N-связанное гликозилирование белка • процесс биосинтеза долихилдифосфата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1798	13478
Ансамбль	ENSG00000172269	ENSMUSG00000032123
UniProt	Q9H3H5	P42867
RefSeq (мРНК)	NM_001382 NM_203316	NM_007875 NM_001364464
RefSeq (белок)	NP_001373	NP_031901 NP_001351393
Расположение (UCSC)	Chr 11: 119.1 - 119.11 Мб	Chr 9: 44.33 - 44.33 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

UDP-N-ацетилглюкозамин — долихилфосфат N-ацетилглюкозаминфосфотрансфераза является фермент что в люди кодируется DPAGT1 ген.^[5][6]

Мутации в DPAGT1 причина миастения.Селцен, Д; Шен, X. M .; Бренгман, Дж; Ли, У; Stans, A. A .; Wieben, E; Энгель А.Г. (2014). «Миастения и миопатия DPAGT1: генетические, фенотипические исследования и исследования экспрессии». Неврология. 82 (20): 1822–30. Дои:10.1212 / WNL.0000000000000435. ЧВК  4035711. PMID  24759841.

В белок кодируемый этим геном фермент, который катализирует первый шаг в долихол -связанный олигосахарид путь (также см Генетический путь ) для гликопротеин биосинтез. Этот фермент относится к гликозилтрансфераза семья 4. Этот белок является неотъемлемой частью мембранный белок из эндоплазматический ретикулум. В врожденное нарушение гликозилирования тип Ij вызван мутация в гене, кодирующем этот фермент. Альтернативно сращивание стенограмма были идентифицированы варианты, кодирующие разные изоформы.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172269 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032123 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Смит М.В., Кларк С.П., Хатчинсон Д.С., Вей Ю.Х., Чурукян А.С., Дэниэлс Л.Б., Диггл К.Л., Ген М.В., Ромо А.Дж., Лин И и др. (Декабрь 1993 г.). «Карта сайта хромосомы человека с меткой последовательностей 11». Геномика. 17 (3): 699–725. Дои:10.1006 / geno.1993.1392. PMID  8244387.
6. «Ген Entrez: долихилфосфат DPAGT1 (UDP-N-ацетилглюкозамин), N-ацетилглюкозаминфосфотрансфераза 1 (трансфераза GlcNAc-1-P)».

дальнейшее чтение

• Заморозить HH (2002). «Обновление и перспективы врожденных нарушений гликозилирования». Гликобиология. 11 (12): 129R – 143R. Дои:10.1093 / гликоб / 11.12.129R. PMID  11805072.
• Заморозить HH (2003). «Расстройства человека при N-гликозилировании и модели на животных». Биохим. Биофиз. Acta. 1573 (3): 388–93. Дои:10.1016 / S0304-4165 (02) 00408-7. PMID  12417423.
• Миллер Б.С., Фриз HH (2003). «Новые нарушения углеводного обмена: врожденные нарушения гликозилирования и их влияние на эндокринную систему». Обзоры в эндокринных и метаболических расстройствах. 4 (1): 103–13. Дои:10.1023 / А: 1021883605280. PMID  12618564. S2CID  26028477.
• Вольпе Дж. Дж., Сакакихара Ю., Исии С. (1987). «Долихол-связанный синтез гликопротеина в развивающемся мозге млекопитающих: изменения созревания N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы». Мозг Res. 430 (2): 277–84. Дои:10.1016 / 0165-3806 (87) 90160-х. PMID  3038274.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Эккерт В., Бланк М., Мажари-Тебризи Р. и др. (1998). «Клонирование и функциональная экспрессия человеческой GlcNAc-1-P трансферазы, фермента для коммитированной стадии цикла долихола, посредством гетерологичной комплементации в Saccharomyces cerevisiae». Гликобиология. 8 (1): 77–85. Дои:10,1093 / гликоб / 8.1.77. PMID  9451016.
• Мейснер Дж.Д., Науманн А., Мюллер У.Х., Шайбе Р.Дж. (1999). «Регулирование UDP-N-ацетилглюкозамина: долихил-фосфат-N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы ретиноевой кислотой в клетках P19». Biochem. J. 338 (2): 561–8. Дои:10.1042/0264-6021:3380561. ЧВК  1220086. PMID  10024536.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Regis S, Dagnino F, Caroli F, Filocamo M (2003). «Геномная структура человеческого UDP-GlcNAc: гена трансферазы dolichol-P GlcNAc-1-P». ДНК Seq. 13 (5): 245–50. Дои:10.1080/1042517021000017126. PMID  12592703. S2CID  25176842.
• Ньюэлл Дж. У., Сео Н. С., Эннс Г. М. и др. (2004). «Врожденное нарушение гликозилирования Ic у пациентов индийского происхождения». Мол. Genet. Метаб. 79 (3): 221–8. Дои:10.1016 / S1096-7192 (03) 00089-1. PMID  12855228.
• Ву X, Раш Дж. С., Караоглу Д. и др. (2004). «Дефицит UDP-GlcNAc: долихолфосфат-N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза (DPAGT1) вызывает новое врожденное заболевание гликозилирования типа Ij». Гм. Мутат. 22 (2): 144–50. Дои:10.1002 / humu.10239. PMID  12872255. S2CID  35331823.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.