EFCBP2 - EFCBP2

NECAB2
Идентификаторы
Псевдонимы	NECAB2, EFCBP2, N-концевой EF-связывающий кальций белок руки 2, stip-2
Внешние идентификаторы	OMIM: 618130 MGI: 2152211 ГомолоГен: 62200 Генные карты: NECAB2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q23.3 Начинать 83,968,632 бп[1] Конец 84,002,776 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 E1 Начинать 119,446,719 бп[2] Конец 119,472,640 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов кальция • Связывание с аденозиновым рецептором A2A • связывание метаботропных рецепторов глутамата 5 типа • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • клеточная мембрана • мембрана • аксон • дендрит • проекция клетки Биологический процесс • положительная регуляция сигнального пути аденозинового рецептора • положительная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • положительная регуляция сигнального пути рецептора глутамата • отрицательная регуляция интернализации рецепторов, связанных с G-белками • положительное регулирование локализации белка на мембране • регуляция процесса биосинтеза белка-предшественника амилоида Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54550	117148
Ансамбль	ENSG00000103154	ENSMUSG00000031837
UniProt	Q7Z6G3	Q91ZP9
RefSeq (мРНК)	NM_019065 NM_001329748 NM_001329749	NM_054095
RefSeq (белок)	NP_001316677 NP_001316678 NP_061938	NP_473436
Расположение (UCSC)	Chr 16: 83.97 - 84 Мб	Chr 8: 119.45 - 119.47 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

N-концевой EF-связывающий кальций белок руки 2 это белок что у людей кодируется NECAB2 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Necab2 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[7]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при изучении функции NECAB2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Necab2^{tm1a (КОМП) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей, но никаких существенных отклонений не наблюдалось.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103154 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031837 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Sugita S, Ho A, Sudhof TC (июнь 2002 г.). «NECABs: семейство нейрональных Ca (2 +) - связывающих белков с необычной структурой домена и ограниченным паттерном экспрессии». Неврология. 112 (1): 51–63. Дои:10.1016 / S0306-4522 (02) 00063-5. PMID  12044471. S2CID  18740496.
6. «Ген Entrez: EFCBP2 EF-связывающий кальций белок 2 руки».
7. "Сальмонелла данные о заражении Necab2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Necab2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей».
12. "Информатика генома мыши".
13. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Бернье Г., Вукович В., Нейдхардт Л. и др. (2001). «Выделение и характеристика нижестоящей мишени Pax6 в зачатке сетчатки млекопитающих». Разработка. 128 (20): 3987–94. PMID  11641222.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.