ENTPD6 - ENTPD6

ENTPD6
Идентификаторы
Псевдонимы	ENTPD6, CD39L2, IL-6SAG, IL6ST2, NTPDase-6, dJ738P15.3, эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6 (предположительно), эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 603160 MGI: 1202295 ГомолоГен: 68170 Генные карты: ENTPD6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p11.21 Начните 25,195,693 бп[1] Конец 25,228,075 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 G3 Начните 150,749,042 бп[2] Конец 150,771,675 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • нуклеозид-трифосфатазная активность • активность гуанозин-5'-трифосфата, 3'-дифосфатдифосфатазы • активность уридин-дифосфатазы • гидролазная активность • нуклеозид-дифосфатазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • поверхность клетки • Мембрана Гольджи • клеточная мембрана • мембрана • внеклеточная область • внеклеточный • аппарат Гольджи Биологический процесс • ответ на ион кальция • ответ на ион магния • низкомолекулярный катаболический процесс, содержащий нуклеооснования • метаболизм Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	955	12497
Ансамбль	ENSG00000197586	ENSMUSG00000033068
UniProt	O75354 Q5QPI7	Q3U0P5
RefSeq (мРНК)	NM_001114089 NM_001247 NM_001317941 NM_001322378 NM_001322379 NM_001322380 NM_001322381 NM_001322382 NM_001322383 NM_001322384 NM_001322385 NM_001322386 NM_001322387 NM_001322388 NM_001322389 NM_001322390 NM_001322391 NM_001322392 NM_001322393 NM_001322394 NM_001322395 NM_001322396 NM_001322397 NM_001322398	NM_172117 NM_001355068
RefSeq (белок)	NP_001107561 NP_001238 NP_001304870 NP_001309307 NP_001309308 NP_001309309 NP_001309310 NP_001309311 NP_001309312 NP_001309313 NP_001309314 NP_001309315 NP_001309316 NP_001309317 NP_001309318 NP_001309319 NP_001309320 NP_001309321 NP_001309322 NP_001309323 NP_001309324 NP_001309325 NP_001309326 NP_001309327	NP_742115 NP_001341997 NP_001357558 NP_001357559 NP_001357560
Расположение (UCSC)	Chr 20: 25,2 - 25,23 Мб	Chr 2: 150.75 - 150.77 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6 является фермент что у людей кодируется ENTPD6 ген.^[5][6]

Функция

ENTPD6 похож на нуклеотидазы E-типа (NTPases). NTPазы, такие как CD39, опосредуют катаболизм внеклеточных нуклеотидов. ENTPD6 содержит 4 консервативных области апиразы, что характерно для NTPases.^[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции ENTPD6. Условный нокаутирующая мышь линия называется Entpd6^{tm1a (КОМП) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[13]

Entpd6 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13]
Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197586 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033068 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Chadwick BP, Frischauf AM (июнь 1998 г.). «Семейство CD39-подобных генов: идентификация трех новых человеческих членов (CD39L2, CD39L3 и CD39L4), их мышиных гомологов и члена семейства генов от Drosophila melanogaster». Геномика. 50 (3): 357–67. Дои:10.1006 / geno.1998.5317. PMID  9676430.
6. «Ген Entrez: эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6 ENTPD6 (предполагаемая функция)».
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
12. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Chadwick BP, Frischauf AM (сентябрь 1997 г.). «Клонирование и картирование гена человека и мыши с гомологией генам экто-АТФазы». Геном млекопитающих. 8 (9): 668–72. Дои:10.1007 / s003359900534. PMID  9271669. S2CID  42644202.
• Hicks-Berger CA, Chadwick BP, Frischauf AM, Kirley TL (ноябрь 2000 г.). «Экспрессия и характеристика растворимой и мембраносвязанной нуклеозидтрифосфатдифосфогидролазы 6 человека (CD39L2)». Журнал биологической химии. 275 (44): 34041–5. Дои:10.1074 / jbc.M004723200. PMID  10948193.
• Юнг Дж., Мулеро Дж. Дж., Макгоуэн Д. В., Баджва СС, Форд Дж. Э. (октябрь 2000 г.). «CD39L2, ген, кодирующий нуклеозиддифосфатазу человека, преимущественно экспрессирующийся в сердце». Биохимия. 39 (42): 12916–23. Дои:10.1021 / bi000959z. PMID  11041856.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Иваненков В.В., Мерфи-Пьемонте Д.М., Кирли Т.Л. (октябрь 2003 г.). «Бактериальная экспрессия, характеристика и определение дисульфидной связи растворимой нуклеотидазы NTPDase6 (CD39L2) человека: влияние на структуру и функцию». Биохимия. 42 (40): 11726–35. Дои:10.1021 / bi035137r. PMID  14529283.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бектель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К. Х., Хубер В., Пепперкок Р., Поустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.