FAM221A - FAM221A
| FAM221A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FAM221A, C7orf46, семейство со сходством последовательностей 221 член A | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 2442161 ГомолоГен: 18214 Генные карты: FAM221A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 7: 23.68 - 23.7 Мб | Chr 6: 49.37 - 49.39 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Семейство со сходством последовательностей 221 член A это белок у человека, который кодируется FAM221A ген. FAM221A - это ген, который еще недостаточно изучен научным сообществом. Однако похоже, что этот ген может играть роль в болезнь Паркинсона и рак простаты.
Ген
Расположение и псевдонимы
FAM221A расположен на хромосоме 7. Его точное местоположение - 7p15.3.[5] У него есть один псевдоним - C7orf46.[6]
Выражение
FAM221A имеет более высокие уровни выражение в печени, головном мозге, мозге плода, щитовидной железе и толстой кишке, но FAM221A имеет самый высокий уровень экспрессии в спинном мозге, поджелудочной железе и сетчатке.[7]
В промоутер регион FAM221A имеет длину 1222 пары оснований. Это было обнаружено с помощью ElDorado в Genomatix.[8]
Протеин
Анализ белков
Молекулярная масса FAM221A составляет 33,1 кДа,[9] а изоэлектрическая точка - 6,01.[10] По сравнению с другими белками человека, FAM221A имеет более низкий уровень аспарагин.[9]
Посттрансляционные модификации
Посттрансляционные модификации FAM221A включают фосфорилирование места, гликозилирование сайты и сульфатирование места. Они были сохранены у других млекопитающих, кроме Homo sapiens, включая макаку, кита, зяблика и иногда аллигатора. Эти сайты были предсказаны с помощью NetPhos 3.1,[11] ИНОЯН 1.2[12] и Сульфинатор.[13]
Вторичная структура
Ключевые структуры, предсказанные в FAM221A: случайные катушки и альфа спирали, причем 71% белка представляют собой случайные спирали, а 21% - спирали. Также были обнаружены удлиненные нити, в которых было 7% белка. Вторичная структура была предсказана с помощью RaptorX,[14] а диаграмма предсказанной вторичной структуры приведена ниже.
Гомология / эволюция
Паралоги
Есть один паралог для FAM221A: FAM221B. Он отклонился от FAM221A примерно 1781 миллион лет назад.
Ортологи
Ортологи были обнаружены у млекопитающих, птиц, рептилий и рыб. FAM221A также сохранен у беспозвоночных, но уровни сходства снижаются быстрее. Ортологи были обнаружены с помощью BLAST [15] и BLAT.[16] Хотя это не единственные ортологи, существующие для FAM221A, таблица из 20 ортологи представлен ниже. Ортолог без инвентарного номера был создан с использованием BLAT.
| Разновидность | Распространенное имя | Дивергенция (миа) | Регистрационный номер | Длина (аа) | % Идентичности | % Сходства |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | 0 | NP_954587.2 | 298 | 100 | 100 |
| Макака неместрина | Южно-хвостатая макака | 28.1 | XP_011729478.1 | 298 | 96 | 96 |
| Condylura cristata | Крот-звездочка | 94 | XP_004677186.2 | 284 | 90 | 94 |
| Cervus elaphus hippelaphus | Среднеевропейский благородный олень | 94 | OWK06795.1 | 289 | 90 | 93 |
| Дельфинаптер левкас | Кит белуга | 94 | XP_022440764.1 | 298 | 90 | 92 |
| Аллигатор миссисипиенсис | Американский аллигатор | 320 | KYO26809.1 | 366 | 78 | 86 |
| Фалакрокоракс карбо | Большой баклан | 320 | KFW96932.1 | 258 | 77 | 87 |
| Lonchura striata domestica | Общество зяблик | 320 | XP_021393915.1 | 298 | 76 | 85 |
| Пелодискус китайский | Китайская черепаха софтшелл | 320 | XP_014436679.1 | 236 | 76 | 85 |
| Галл Галл | Красная джунглевая птица | 320 | XP_418719.1 | 296 | 75 | 84 |
| Crocodylus porosus | Морской крокодил | 320 | XP_019390202.1 | 236 | 75 | 84 |
| Амфиприон глазковый | Рыба-клоун Ocellaris | 432 | XP_023141881.1 | 248 | 63 | 75 |
| Salvelinus alpinus | Арктический голец | 432 | XP_023832019.1 | 372 | 59 | 71 |
| Эсокс Люциус | Северная щука | 432 | XP_010891304.1 | 332 | 55 | 69 |
| Циона кишечника | Ваза-оболочка | 678 | Нет данных | 212 | 77 | 87 |
| Stylophora pistillata | Stylophora pistillata | 685 | XP_022787363.1 | 344 | 58 | 73 |
| Schistosoma haematobium | Одинарная кровяная двуустка | 692 | XP_012794504.1 | 241 | 45 | 61 |
| Crassostrea virginica | Восточная устрица | 794 | XP_022337450.1 | 324 | 59 | 72 |
| Mizuhopecten yessoensis | Патинопектен йессоенсис | 794 | XP_021377417.1 | 326 | 55 | 70 |
| Phytophthora nicotianae | Черный хвостовик | 1781 | KUF80258.1 | 297 | 34 | 48 |
| Chrysochromulina sp. CCMP291 | Хризохромулина тобин | 1781 | KOO33212.1 | 280 | 28 | 42 |
Расхождение FAM221A
Чтобы понять, когда FAM221A расходился с разными видами, был создан график. Это сравнение эволюционной истории FAM221A с Фибриноген, который быстро развивается, и Цитохром с, который развивается медленно. Как видно на графике, FAM221A отличается от других видов умеренными темпами.
Клиническое значение
FAM221A имеет относительно высокий уровень экспрессии в головном мозге.[17] и была замечена связь с нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Паркинсона[17] и Болезнь Альцгеймера.[18] Было также замечено, что FAM221A имеет более высокий уровень экспрессии у тех, кто рак простаты по сравнению со здоровыми людьми.[19] Кроме того, FAM221A также экспрессируется у пациентов с колоректальными опухолями.[20]
Взаимодействующие белки
Были обнаружены три взаимодействующих белка, которые SNX2, SNX5 и SNX6.
SNX2 и SNX6 выполняют одну и ту же функцию, которая участвует на этапах внутриклеточного трафика. SNX5 облегчает извлечение груза из эндосом в сеть транс-гольджи.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188732 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000047115 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Энтреса: семейство со сходной последовательностью 221 член А». Получено 2016-07-20.
- ^ База данных, генокарты Human Gene. «Ген FAM221A - Генные карты - Белок F221A - Антитело F221A». www.genecards.org.
- ^ «GDS3113 / 125374». www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ «Геноматикс». www.genomatix.de.
- ^ а б https://www.ebi.ac.uk/Tools/seqstats/saps/. Отсутствует или пусто
| название =(Помогите) - ^ http://isoelectric.org/calculate.php. Отсутствует или пусто
| название =(Помогите) - ^ «Сервер NetPhos 3.1». www.cbs.dtu.dk.
- ^ "Сервер YinOYang 1.2". www.cbs.dtu.dk.
- ^ «ExPASy - Сульфинатор». web.expasy.org.
- ^ http://raptorx.uchicago.edu/. Отсутствует или пусто
| название =(Помогите) - ^ "NCBI BLAST".
- ^ «UCSC BLAT».
- ^ а б Мариани Э, Фрабетти Ф, Тароцци А, Пеллери М.С., Пиццетти Ф, Casadei R (2016). «Мета-анализ данных транскриптома болезни Паркинсона с использованием программного обеспечения TRAM: вся ткань черной субстанции и дифференциальная экспрессия гена одного допаминового нейрона». PLOS ONE. 11 (9): e0161567. Bibcode:2016PLoSO..1161567M. Дои:10.1371 / journal.pone.0161567. ЧВК 5017670. PMID 27611585.
- ^ Тонберг Х., Чан Х. Х., Лилиус Л., Форселл С., Линдстрём А. К., Йоханссон С., Бьёркстрём Дж., Тордардоттир С., Слейгерс К., Ван Брокховен С., Рённбек А., Графф С. (июнь 2017 г.). «Идентификация и описание трех семей с семейной болезнью Альцгеймера, которые разделяют варианты в гене SORL1». Acta Neuropathologica Communications. 5 (1): 43. Дои:10.1186 / s40478-017-0441-9. ЧВК 5465543. PMID 28595629.
- ^ Arredouani MS, Lu B, Bhasin M, Eljanne M, Yue W., Mosquera JM, Bubley GJ, Li V, Rubin MA, Libermann TA, Sanda MG (сентябрь 2009 г.). «Идентификация единственного гомолога 2 фактора транскрипции в качестве потенциального биомаркера и мишени иммунотерапии при раке простаты». Клинические исследования рака. 15 (18): 5794–802. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-09-0911. ЧВК 5573151. PMID 19737960.
- ^ Хамас А., Исикава Т., Симокава К., Могуши К., Иида С., Исигуро М., Мидзусима Х., Танака Х., Утаке Х, Сугихара К. (2012). «Скрининг эпигенетически замаскированных генов при колоректальном раке с использованием 5-аза-2'-дезоксицитидина, микроматрицы и профиля экспрессии генов». Геномика и протеомика рака. 9 (2): 67–75. PMID 22399497.