Fam221b - Fam221b

Fam221b
Идентификаторы
Псевдонимы	4930412F15Rik Семейство со сходством последовательностей 221 член B
Внешние идентификаторы	ГомолоГен: 52184 Генные карты: [1]
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • клеточный компонент Биологический процесс • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	242408	н / д
Ансамбль	ENSMUSG00000043633	н / д
UniProt	Q8C627	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_175517	н / д
RefSeq (белок)	NP_780726	н / д
Расположение (UCSC)	н / д	н / д
PubMed поиск	[1]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

FAM221B это белок что у человека кодируется FAM221B ген^[2]. FAM221B также известен под псевдонимом C9orf128, экспрессируется на низком уровне и определяется 17 образцами GenBank.^[3]. Предполагается, что он будет действовать в регуляции транскрипции как фактор транскрипции.

Ген

Locus

FAM221B можно найти на конце короткого плеча хромосомы 9 человека.

Общее положение FAM221B на хромосоме 9 человека (отмечено красной линией)

Генное соседство FAM221B

Паттерны выражения

FAM221B экспрессируется на низких уровнях в тканях человека и мыши. Экспрессия наиболее высока в тканях и клетках зародышевых клеток. Эта дифференциальная экспрессия наиболее выражена в ткани семенников. По сравнению с Homo sapiens Mus musculus демонстрирует более дифференциальную экспрессию FAM221B в ткани семенников.^[4][5][6][7]. Зрелые бета-клетки экспрессируют FAM221B с большей скоростью, чем бета-клетки плода^[8].

• 

  Экспрессия FAM221B для набора данных BioGPS в различных тканях у Homo sapiens

• 

  Экспрессия FAM221B для набора данных GEO GDS 3113 в различных тканях у Homo sapiens

• 

  Экспрессия FAM221B для набора данных BioGPS в различных тканях Mus musculus

• 

  Экспрессия FAM221B для набора данных GEO GDS 3142 в различных тканях Mus musculus

мРНК

Альтернативный сплайсинг и изоформы

FAM221B имеет всего 5 вариантов транскрипта: предполагаемая последовательность, Isoform X1^[9], Изоформа X2^[10], Изоформа X3^[11], и Изоформа X4. Изоформа X4 не существует у людей, но встречается у различных приматов.

Экзоны

Различные сплайсированные изоформы FAM221B и их экзоны, как показано в AceView

В предполагаемой последовательности FAM221B всего шесть экзонов. Однако для FAM221B существует всего семь экзонов, поскольку седьмой экзон является альтернативным экзоном.

Протеин

Прогнозирование PHYRE2 для вторичной структуры FAM221B с альфа-спиральными областями с наиболее убедительными доказательствами присутствия, обведено красным ^[12]

Предсказанные сайты фосфорилирования, аннотированные на транскрипте FAM221B, определенные путем анализа результатов различных программ ^{[13] [14]}

Общие характеристики

Предполагаемая последовательность FAM221B состоит из 402 аминокислот и весит 45,4 килодальтон. Аминокислоты, экспрессируемые с аномальной скоростью, включают: Гистидин, Цистеин, Глютаминовая кислота, и Тирозин. По сравнению с типичными белками, FAM221B экспрессирует гистидин с гораздо большей частотой при 6,0% белка, цистеин с несколько большей частотой при 4,7% белка, глутаминовую кислоту с несколько большей частотой при 11,4% белка и тирозин с немного большей частотой. более низкая частота при 1,0% белка^[15]. Изоэлектрическая точка FAM221B составляет 5,264, что позволяет предположить, что FAM221B является кислый белок при нормальном физиологическом pH (7,4)^[15]. Есть веские доказательства того, что FAM221B - это белок, обнаруженный в ядро^[16].

Композиционные особенности

Предполагается, что FAM221B будет иметь два различных альфа спирали в его вторичная структура^[17][18][19]. Программы прогнозирования вторичной структуры прогнозируют бета-листы но не так последовательны, как две альфа-спирали.

Посттрансляционные модификации

FAM221B, как ожидается, будет иметь большое количество фосфорилирование места.

Белковые взаимодействия

Имеются данные о том, что FAM221B взаимодействует с белками, связанными с аутофагией 13 (KIAA0652 ), Индуктивная катушка RB1 1 (RB1CC1 ) и эфрин-B3 (EFNB3 )^[20]. Предполагается, что эти белки будут локализованы в ядре на том же уровне достоверности, что и FAM221B.

Гомология и эволюция

FAM221B сохраняется в Евтерия. Однако могут быть найдены как ортологические, так и паралогичные транскрипты, предшествующие предковой Boroeutheria.

Паралоги

Один паралог существует для FAM221B у человека: FAM221A^[21]. Предполагается, что предковые гены FAM221A и FAM221B разошлись у прокарий.

Имя гена	Регистрационный номер	Длина последовательности (аа)	Идентичность последовательности человеческого белка	Сходство последовательности с человеческим белком	Примечания
FAM221A	NP_954587.2	402	28%	46%	Существует в других организмах

Ортологи

Род и виды	Распространенное имя	Отклонение от человеческого происхождения (MYA)	Регистрационный номер	Длина последовательности (аа)	Идентичность последовательности человеческого белка	Сходство последовательности с человеческим белком
Rhinopithecus roxellana	Золотая курносая обезьяна	29.1	XP_010374448.1	402	92%	95%
Saimiri boliviensis	Обезьяна-белочка	43.1	XP_003943837.1	402	92%	93%
Цуга китайский	Китайская землеройка	85.9	XP_006143215.1	518	78%	88%
Cavia porcellus	Морская свинка	90.9	XP_003470749.1	415	72%	83%
Odobenus rosmarus divergens	Тихоокеанский морж	97.5	XP_004392324.1	398	72%	81%
Orcinus orca	Косатка	97.5	XP_004271469.1	410	70%	78%
Felis catus	Дикая кошка	97.5	XP_006939339.1	429	68%	75%
Loxodonta africana	Африканский слон-кустарник	105	XP_003407335.1	414	66%	78%
Орниторинхус анатинус	Утконос	179.2	XP_007656406.1	262	65%	75%
Анолис каролиненсис	Каролина Аноль	320.5	XP_008122390.1	550	63%	69%
Тамнофис сирталис	Обычная подвязка змея	320.5	XP_013924342.1	411	62%	74%
Lepisosteus oculatus	Аллигатор Гар	429.6	XP_015222126.1	272	62%	74%
Callorhinchus milii	Австралийская акула-призрак	482.9	XP_007895354.1	326	58%	76%
Стронгилоцентротус пурпуратус	Морской еж	747.8	XP_781628.1	409	57%	73%
Crassostrea gigas	Тихоокеанская устрица	847	EKC20817.1	420	56%	70%
Clonorchis sinensis	Китайская печеночная двуустка	847	GAA48218.1	359	42%	55%
Nematostella vectensis	Стартлет Морской Анемон	936	XP_001628705.1	244	42%	57%

Гомологические домены

В FAM221B есть три консервативных домена: суперсемейство DUF4475^[22], Суперсемья PRCC^[23], и Каприн-1_С^[24]. DUF4475 - наиболее консервативный домен из трех.

Клиническое значение

FAM221B связан с мутациями в компоненте РНК РНКазы MRP, что вызывает плейотропное заболевание человека. гипоплазия волос и хрящей. Также, как пациенты с острый лимфобластный лейкоз часто несут генетические изменения в коротком плече хромосомы 9 человека, FAM221B имеет две последовательные несинонимичные аминокислотные вариации, связанные с заболеванием. У пациентов с острым лимфобластным лейкозом гистидин заменяет аргинин в положении 345, а лейцин замещает фенилаланин в положении 277 белка.

Рекомендации

1. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
2. «Ген FAM221B - Генные карты».
3. "Запись AceView на FAM221B".
4. «Запись GEO GDS 3113 о FAM221B в Homo sapiens».
5. «Запись GEO GDS 3142 на FAM221B в Mus musculus».
6. «Запись BioGPS о FAM221B у Homo sapiens».
7. «Запись BioGPS на FAM221B в Mus musculus».
8. «Маркеры зрелых бета-клеток и способы их использования».
9. «FAM221B Изоформа X1 человека разумного».
10. "FAM221B Изоформа X2 человека разумного".
11. "FAM221B Изоформа X3 человека".
12. "Прогноз вторичной структуры PHYRE2 для FAM221B".^{[постоянная мертвая ссылка ]}
13. «Скан MyHits для посттрансляционных модификаций».
14. «Предиктор сайта фосфорилирования NetPhos 2.0».
15. «Общие характеристики белков из инструмента SDSC Biology WorkBench SAPS».^{[постоянная мертвая ссылка ]}
16. "Прогнозы PSORT II на FAM221B".
17. «Прогноз ЛОМЕЦ для FAM221B».^{[постоянная мертвая ссылка ]}
18. "MUSTER предсказание для FAM221B".^{[постоянная мертвая ссылка ]}
19. «Предсказание и конструктор SWISS-модели для FAM221B».
20. "Резюме BioGrid для белковых взаимодействий для FAM221B".
21. «Ген FAM221A - Генные карты».
22. "Запись NCBI о суперсемействе DUF 4475".^{[постоянная мертвая ссылка ]}
23. «Запись NCBI на суперсемейство PRCC».^{[постоянная мертвая ссылка ]}
24. «Запись NCBI по Caprin-1_C».^{[постоянная мертвая ссылка ]}

Рекомендуемое чтение

• Риданпяя М., ван Эненнаам Х., Пелин К. и др. (26 января 2001 г.). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека - гипоплазию волос и хрящей». Клетка. 104 (2): 195–203. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID  11207361. S2CID  13977736.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG и др. (24 декабря 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сархади В.К., Лахти Л., Шейнин И. и др. (16 января 2013 г.). «Целевое пересеквенирование 9p при остром лимфобластном лейкозе дает согласованные результаты с массивом CGH и выявляет новые геномные изменения». Геномика. 102 (3): 182–188. Дои:10.1016 / j.ygeno.2013.01.001. PMID  23333812.