FXYD5 - FXYD5

FXYD5
Идентификаторы
Псевдонимы	FXYD5, DYSAD, IWU1, KCT1, OIT2, PRO6241, RIC, HSPC113, FXYD домен, содержащий регулятор транспорта ионов 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 606669 MGI: 1201785 ГомолоГен: 7458 Генные карты: FXYD5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.12 Начните 35,154,730 бп[1] Конец 35,169,881 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B1 Начните 31,032,722 бп[2] Конец 31,042,481 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание актина • активность ионного канала • активность регулятора натриевых каналов • связывание кадгерина • GO: 0001948 связывание с белками • активность регулятора ионного канала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • отрицательная регуляция кальций-зависимой межклеточной адгезии • трансмембранный перенос ионов • сборка микроворсинок • ионный транспорт • регуляция активности трансмембранного переносчика ионов натрия • регулирование ионного транспорта Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	53827	18301
Ансамбль	ENSG00000089327	ENSMUSG00000009687
UniProt	Q96DB9	P97808
RefSeq (мРНК)	NM_001164605 NM_014164 NM_144779 NM_001320912 NM_001320913	NM_001111073 NM_001287213 NM_001287217 NM_008761
RefSeq (белок)	NP_001158077 NP_001307841 NP_001307842 NP_054883 NP_659003	NP_001104543 NP_001274142 NP_001274146 NP_032787
Расположение (UCSC)	Chr 19: 35.15 - 35.17 Мб	Chr 7: 31.03 - 31.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Регулятор транспорта ионов, содержащий домен FXYD 5 также назван дизадерин (человек) или RIC (мышь) это белок что у людей кодируется FXYD5 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства небольших мембранных белков, которые имеют общий домен последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для этого семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 была названа RIC (относящаяся к ионному каналу). FXYD2, также известный как гамма-субъединица Na, К-АТФаза, регулирует свойства этого фермента. FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (МАТ-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC), как было показано, индуцируют активность каналов в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология установлена ​​для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2) с внеклеточным N-концом и внеклеточным C-конец на цитоплазматической стороне мембраны. Этот генный продукт, FXYD5, не был охарактеризован как белок. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, и предполагается, что они оба кодируют один и тот же белок.^[5]

Дисадгерин - это субъединица гамма5 человека. Na, К-АТФаза. Из всех членов FXYD дисадгерин является единственным членом, который имеет большую внеклеточную последовательность из 140 аминокислот. Было обнаружено, что дисадгерин чрезмерно экспрессируется на поверхности клеток, уровень поверхностной регуляции которых снижен. E-кадгерин. CCL2 (Цитокин нахождения в кости) - это белок, на который сильно влияет подавление экспрессии дизадерина. Дисадгерин нарушает клеточную адгезию через взаимодействия субъединиц бета1.^[6] Дисдахерин является мишенью для конъюгата внеклеточного антитела с лекарственным средством, где антитело к дисадгерину присоединено к сердечному гликозиду.^[7]

Клиническое значение

Было обнаружено, что дисадгерин является маркером метастатического рака и активируется при нескольких типах рака.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000089327 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000009687 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: FXYD5 FXYD домен, содержащий регулятор ионного транспорта 5».
6. Тохтаева Е., Сун Х., Дейсс-Йехили Н., Вен И, Сони П.Н., Габриэлли Н.М., Маркус Э.А., Ридж К.М., Сакс Дж., Васкес-Левин М., Снайдер Дж. И., Вагин О., Дада Л.А. (июнь 2016 г.). «О-гликозилированный эктодомен FXYD5 нарушает адгезию, нарушая транс-димеризацию субъединиц Na, K-АТФазы β1». Журнал клеточной науки. 129 (12): 2394–406. Дои:10.1242 / jcs.186148. ЧВК  4920254. PMID  27142834.
7. Маршалл Д.Д., Харрид С.С., Мерфи Д.Л., Холл, Калифорния, Шехани М.С., Пейн С., Лион, Калифорния, Чиллеми А., Малаваси Ф., Пирс Х.Л., Торсон Дж. С., Прудент-младший (октябрь 2016 г.). «Конъюгаты внеклеточных антител с лекарственными средствами, использующие близость двух белков». Молекулярная терапия. 24 (10): 1760–1770. Дои:10.1038 / мт.2016.119. ЧВК  5112037. PMID  27434591.

дальнейшее чтение

• Нам Дж. С., Хирохаши С., Уэйкфилд Л. М. (октябрь 2007 г.). «Дисадерин: новый игрок в прогрессировании рака». Письма о раке. 255 (2): 161–9. Дои:10.1016 / j.canlet.2007.02.018. ЧВК  2094007. PMID  17442482.
• Адамс, доктор медицины, Керлавадж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (сентябрь 1995 г.). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
• Sweadner KJ, Rael E (август 2000). «Семейство генов FXYD малых регуляторов или каналов транспорта ионов: последовательность кДНК, последовательность сигнатуры белка и экспрессия». Геномика. 68 (1): 41–56. Дои:10.1006 / geno.2000.6274. PMID  10950925.
• Чжан QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Ху GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Геномные исследования. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК  310934. PMID  11042152.
• Омаса Т., Чен Ю.Г., Манталарис А., Ву Дж. Х. (январь 2001 г.). «КДНК из костного мозга человека, кодирующая белок, проявляющий гомологию с семейством трансмембранных белков ATP1gamma1 / PLM / MAT8». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1517 (2): 307–10. Дои:10.1016 / S0167-4781 (00) 00251-7. PMID  11342114.
• Ино Ю., Гото М., Сакамото М., Цукагоши К., Хирохаши С. (январь 2002 г.). «Дисадгерин, гликопротеин клеточной мембраны, связанный с раком, подавляет Е-кадгерин и способствует метастазированию». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (1): 365–70. Дои:10.1073 / pnas.012425299. ЧВК  117566. PMID  11756660.
• Сато Х, Ино Й, Миура А., Абэ Й, Сакаи Х, Ито К., Хирохаши С. (сентябрь 2003 г.). «Дисадгерин: экспрессия и клиническое значение при карциноме щитовидной железы». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 88 (9): 4407–12. Дои:10.1210 / jc.2002-021757. PMID  12970317.
• Шимада Ю., Ямасаки С., Хашимото Ю., Ито Т., Кавамура Дж., Сома Т., Ино Ю., Наканиши И., Сакамото М., Хирохаши С., Имамура М. (апрель 2004 г.). «Клиническое значение экспрессии дизадгерина у больных раком желудка». Клинические исследования рака. 10 (8): 2818–23. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-0633-03. PMID  15102690.
• Шимада Й, Хашимото Й, Кан Т., Кавамура Дж., Окумура Т., Сома Т., Кондо К., Тератани Н., Ватанабе Дж., Ино И., Сакамото М., Хирохаши С., Имамура М. (2004). «Прогностическое значение экспрессии дисадгерина при плоскоклеточном раке пищевода». Онкология. 67 (1): 73–80. Дои:10.1159/000080289. PMID  15459499. S2CID  34215274.
• Шимамура Т., Ясуда Дж., Ино Ю., Гото М., Цучия А., Накадзима А., Сакамото М., Канаи Ю., Хирохаши С. (октябрь 2004 г.). «Экспрессия дизадгерина способствует клеточной подвижности и метастатическому потенциалу раковых клеток поджелудочной железы человека». Исследования рака. 64 (19): 6989–95. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-1166. PMID  15466191.
• Ву Д., Цяо Ю., Кристенсен Г.Б., Ли С., Троен Дж., Холм Р., Несланд Дж. М., Су З. (2005). «Прогностическое значение экспрессии дизадгерина при плоскоклеточном раке шейки матки». Патология Онкология Исследования. 10 (4): 212–8. Дои:10.1007 / BF03033763. PMID  15619642. S2CID  20804810.
• Нисидзава А., Наканиси Ю., Йошимура К., Сасадзима Ю., Ямазаки Н., Ямамото А., Ханада К., Канаи Ю., Хирохаши С. (апрель 2005 г.). «Клинико-патологическое значение экспрессии дизадгерина при кожной злокачественной меланоме: иммуногистохимический анализ 115 пациентов». Рак. 103 (8): 1693–700. Дои:10.1002 / cncr.20984. PMID  15751018. S2CID  39775698.
• Батистату A, Scopa CD, Ravazoula P, Nakanishi Y, Peschos D, Agnantis NJ, Hirohashi S, Charalabopoulos KA (декабрь 2005 г.). «Вовлечение дизадгерина и Е-кадгерина в развитие опухолей яичек». Британский журнал рака. 93 (12): 1382–7. Дои:10.1038 / sj.bjc.6602880. ЧВК  2361540. PMID  16333245.
• Батистату А., Макридимас Г., Загорианаку Н., Загорианаку П., Наканиши Ю., Агнантис Н. Дж., Хирохаши С., Харалабопулос К. (2007). «Экспрессия дизадгерина и E-кадгерина в трофобластической ткани при нормальной и патологической беременности». Плацента. 28 (5–6): 590–2. Дои:10.1016 / j.placenta.2006.09.004. PMID  17084448.
• Батистату А., Песчос Д., Цаноу Х., Харалабопулос А., Наканиши Ю., Хирохаши С., Агнантис Н. Дж., Харалабопулос К. (май 2007 г.). «В карциноме груди экспрессия дисадгерина коррелирует с инвазивностью, но не с E-кадгерином». Британский журнал рака. 96 (9): 1404–8. Дои:10.1038 / sj.bjc.6603743. ЧВК  2360179. PMID  17437014.