Гамма-глутамилкарбоксилаза - Gamma-glutamyl carboxylase - Wikipedia

GGCX
Идентификаторы
Псевдонимы	GGCX, VKCFD1, гамма-глутамилкарбоксилаза, гамма-глутамилкарбоксилаза; GGCX
Внешние идентификаторы	OMIM: 137167 MGI: 1927655 ГомолоГен: 639 Генные карты: GGCX
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п11.2 Начинать 85,544,720 бп[1] Конец 85,561,547 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гамма-глутамилкарбоксилазы • лиазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • карбоксилирование пептидилглутаминовой кислоты • процесс модификации клеточного белка • коагуляция крови Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2677	56316
Ансамбль	ENSG00000115486	ENSMUSG00000053460
UniProt	P38435	Q9QYC7
RefSeq (мРНК)	NM_000821 NM_001142269 NM_001311312	NM_019802
RefSeq (белок)	NP_000812 NP_001135741 NP_001298241	NP_062776
Расположение (UCSC)	Chr 2: 85,54 - 85,56 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гамма-глутамилкарбоксилаза является фермент что у людей кодируется GGCX ген, расположен на хромосома 2 при 2п12.^[4]

Функция

Гамма-глутамилкарбоксилаза - это фермент, который катализирует посттрансляционная модификация из витамин К -зависимые белки. Многие из этих витамин К-зависимых белков участвуют в коагуляция поэтому функция закодированного фермента важна для гемостаза.^[5] Наиболее домен gla -содержащие белки зависят от этой реакции карбоксилирования для посттрансляционная модификация.^[6] У людей фермент гамма-глутамилкарбоксилаза наиболее сильно экспрессируется в печени.

Каталитическая реакция

Гамма-глутамилкарбоксилаза окисляет Витамин К гидрохинон к эпоксиду витамина К 2,3 при одновременном добавлении CO₂ к белкам глютаминовая кислота (аббревиатура = Glu) с образованием гамма-карбоксиглутаминовой кислоты (также называемой гамма-карбоксиглутамат, аббревиатура = Gla). Наличие двух карбоксилатных групп вызывает хелатирование Ca2 +, что приводит к изменению третичной структуры белка и его активации. Реакция карбоксилирования будет протекать только в том случае, если фермент карбоксилаза способен одновременно окислять гидрохинон витамина К до эпоксида витамина К. реакции карбоксилирования и эпоксидирования называются сопряженными реакциями.^[7][8][9]

a [белок] -α-L-глутамат (Glu) + филлохинол (KH
₂) + CO
₂ + кислород → [белок] 4-карбокси-L-глутамат (Gla) + 2,3-эпоксид витамина K (KO) + ЧАС⁺
+ ЧАС
₂О

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с витамин К-зависимым дефектом свертывания крови и PXE -подобное расстройство с недостаточностью множественных факторов свертывания крови.^[5][10]

Смотрите также

• Карбоксиглутамат

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115486 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ву С.М., Чунг В.Ф., Фрейзер Д., Стаффорд Д.В. (декабрь 1991 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК гамма-глутамилкарбоксилазы человека». Наука. 254 (5038): 1634–6. Дои:10.1126 / science.1749935. PMID  1749935.
5. "Энтрез Джин: GGCX".
6. Бреннер Б., Тавори С., Зивелин А., Келлер С. Б., Сатти Дж. В., Татарский И., Селигсон Ю. (август 1990 г.). «Наследственный дефицит всех витамин К-зависимых прокоагулянтов и антикоагулянтов». Br. J. Haematol. 75 (4): 537–42. Дои:10.1111 / j.1365-2141.1990.tb07795.x. PMID  2145029. S2CID  24679257.
7. Сатти Дж. В. (1985). «Витамин К-зависимая карбоксилаза». Анну. Преподобный Biochem. 54 (1): 459–77. Дои:10.1146 / annurev.bi.54.070185.002331. PMID  3896125.
8. Преснелл С.Р., Стаффорд Д.В. (2002). «Витамин К-зависимая карбоксилаза». Тромб. Haemost. 87 (6): 937–46. Дои:10.1055 / с-0037-1613115. PMID  12083499.
9. Сильва П.Дж., Рамос М.Дж. (2007). «Механизм реакции витамин К-зависимой глутаматкарбоксилазы: компьютерное исследование». J Phys Chem B. 111 (44): 12883–7. Дои:10.1021 / jp0738208. PMID  17935315.
10. Ванаккер О.М., Мартин Л., Гедуцци Д., Лерой Б.П., Лойс Б.Л., Гуэрчи В.И., Маттис Д., Терри С.Ф., Кук П.Дж., Паскуали-Рончетти И., Де Паэпе А. (март 2007 г.). «Псевдоксантомоподобный фенотип с cutis laxa и множественным дефицитом факторов свертывания крови представляет собой отдельную генетическую сущность». J. Invest. Дерматол. 127 (3): 581–7. Дои:10.1038 / sj.jid.5700610. PMID  17110937.

дальнейшее чтение

• Bandyopadhyay PK (2008). «Витамин К-зависимое гамма-глутамилкарбоксилирование: древняя посттрансляционная модификация». Витам. Horm. Витамины и гормоны. 78: 157–84. Дои:10.1016 / S0083-6729 (07) 00008-8. ISBN  9780123741134. PMID  18374194.
• Беркнер К.Л. (2008). «Витамин К-зависимое карбоксилирование». Витам. Horm. Витамины и гормоны. 78: 131–56. Дои:10.1016 / S0083-6729 (07) 00007-6. ISBN  9780123741134. PMID  18374193.
• Ольденбург Дж., Маринова М, Мюллер-Рибле С., Вацка М (2008). «Цикл витамина К». Витам. Horm. Витамины и гормоны. 78: 35–62. Дои:10.1016 / S0083-6729 (07) 00003-9. ISBN  9780123741134. PMID  18374189.
• Беркнер К.Л. (2005). «Витамин К-зависимая карбоксилаза». Анну. Преподобный Нутр. 25 (1): 127–49. Дои:10.1146 / annurev.nutr.25.050304.092713. PMID  16011462.
• Чжан Б., Гинзбург Д. (сентябрь 2004 г.). «Семейная недостаточность множественных факторов свертывания крови: новый биологический взгляд на редкие генетические нарушения свертывания крови». J. Thromb. Haemost. 2 (9): 1564–72. Дои:10.1111 / j.1538-7836.2004.00857.x. HDL:2027.42/74529. PMID  15333032. S2CID  7437035.
• Валлин Р., Хатсон С.М. (июль 2004 г.). «Варфарин и витамин К-зависимая система гамма-карбоксилирования». Тенденции Мол Мед. 10 (7): 299–302. Дои:10.1016 / молмед.2004.05.003. PMID  15242675.
• Беркнер К.Л. (август 2000 г.). «Витамин К-зависимая карбоксилаза». J. Nutr. 130 (8): 1877–80. Дои:10.1093 / jn / 130.8.1877. PMID  10917896.
• Преснелл С.Р., Стаффорд Д.В. (июнь 2002 г.). «Витамин К-зависимая карбоксилаза». Тромб. Haemost. 87 (6): 937–46. Дои:10.1055 / с-0037-1613115. PMID  12083499.
• Бендер, Дэвид А. (2003). Биохимия питания витаминов. Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. ISBN  0-521-80388-8.
• Болл, Джордж Э. (2004). Витамины: их роль в организме человека. Оксфорд: Blackwell Science. ISBN  0-632-06478-1.
• Комбс, Джеральд Ф. (1998). Витамины: фундаментальные аспекты питания и здоровья. Бостон: Academic Press. ISBN  0-12-183492-1.

внешняя ссылка

• глутамил + карбоксилаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.