Гистон H2A-Bbd типа 2/3 также известен как H2A Barr с дефицитом тела это гистонбелок что у людей кодируется H2AFB2ген (Семейство гистонов H2A, член B1).[5]
Функция
Гистоны - это основные ядерные белки, которые отвечают за нуклеосомную структуру хромосомного волокна у эукариот. Нуклеосомы состоят примерно из 146 п.н. ДНК обернутый вокруг октамера гистонов, состоящего из пар каждого из четырех ядерных гистонов (H2A, H2B, H3, и H4 ). В хроматин Волокно дополнительно уплотняется за счет взаимодействия линкерного гистона H1 с ДНК между нуклеосомами с образованием структур хроматина более высокого порядка. Этот ген кодирует член семейства гистонов H2A. Этот ген является частью области, которая повторяется три раза на хромосоме X, один раз в интроне 22 гена F8 и дважды ближе к Xq. теломер. Эта запись представляет собой среднюю копию.[5]
Нейлор Дж. А., Бак Д., Грин П. и др. (1995). «Исследование повторяющейся области 22 интрона фактора VIII (int22h) и связанных с ней инверсионных переходов». Гм. Мол. Genet. 4 (7): 1217–24. Дои:10.1093 / hmg / 4.7.1217. PMID8528212.