Гиперкалиемический периодический паралич (лошадиный) - Hyperkalemic periodic paralysis (equine)

Эта статья о болезни лошадей. О заболевании человека см. Гиперкалиемический периодический паралич.

Гиперкалиемический периодический паралич (HYPP, HyperKPP) это генетическое расстройство что происходит у лошадей. Он также известен как Впечатляющий синдром, после индексный случай в лошади по имени Впечатляющий. Это унаследованный аутосомный доминирующий расстройство, которое влияет натриевые каналы в мышца клетки и способность регулировать калий уровни в кровь. Он характеризуется повышенной возбудимостью или слабостью мышц, которые усугубляются: калий, жара или холод, могут привести к неконтролируемой тряске с последующим паралич.

В мутация что вызывает это расстройство доминирующий на SCN4A со связью с натриевой канал выражено в мышца. Мутация вызывает одиночные аминокислота изменения в частях канала, которые важны для инактивации. При высоком уровне калия, в том числе вызванном диетой, натриевые каналы не могут инактивироваться должным образом.

Периодический гиперкалиемический паралич лошадей встречается у 1 из 50 случаев. Четверть лошади и может быть прослежен до единственного предка, жеребец названный Впечатляющий.

Симптомы и проявления

Это наследственное заболевание характеризуется сильным подергивание мышц и существенный мышечная слабость или паралич среди пораженных лошадей. HYPP - доминирующая генетическое расстройство; следовательно, гетерозиготы разводится генотипически Нормальные лошади имеют статистическую вероятность произвести на свет потомство с клиническими проявлениями в 50% случаев.

Лошадей с HYPP можно лечить с некоторой вероятностью уменьшения клинических признаков, но степень, в которой помогает лечение, варьируется от лошади к лошади. Лекарства нет. Лошади с HYPP часто теряют контроль над мышцами во время нападения.

Некоторые лошади более подвержены заболеванию, чем другие, и некоторые атаки будут более серьезными, чем другие, даже у одной и той же лошади. Симптомы атаки HYPP могут включать:

  • Мышечная дрожь
  • Выпадение третьего века - это означает, что третье веко мерцает по глазу или покрывает большую часть глаза, чем обычно.
  • Общая слабость
  • Слабость в заднем конце - лошадь может выглядеть так, как будто она сидит с собакой.
  • Полный крах
  • Ненормальное ржание - потому что затронуты мышцы голосовой связки, а также другие мышцы
  • Смерть - при тяжелом приступе парализуется диафрагма, и лошадь может задохнуться

Атаки HYPP происходят случайно и могут поразить лошадь, спокойно стоящую в стабильный так же легко, как и во время тренировки. После приступа HYPP лошадь выглядит нормальной и не испытывает боли, что помогает отличить ее от Рабдомиолиз лошадей при физической нагрузке (ER), широко известная как «Азотурия», «недомогание в понедельник утром» или «связывание». Лошади, которые привязаны, обычно страдают от нападений в связи с упражнениями, и на восстановление может уйти от 12 часов до нескольких дней. Мышечная ткань повреждается при атаке ER, и лошадь будет испытывать боль во время и после приступа. Анализ крови покажет повышение уровня определенных мышечных ферментов после эпизода ER, поэтому эти два заболевания, хотя внешне схожи, легко отличить друг от друга в лаборатории.

В отличие от припадков, лошади с HYPP полностью сознательны и ясны во время приступа. Лошади могут задохнуться во время приступа HYPP из-за паралича дыхательной системы. Лошади, падающие во время эпизода, явно обеспокоены, поскольку им постоянно трудно подняться на ноги. Если это происходит, когда лошадь едут верхом или иным образом обрабатывают ее, хендлер или всадник может подвергнуться риску травмы из-за движения лошади.

Генетика

В 1994 г. исследователи Питтсбургский университет при гранте конных организаций,[1] изолировал генетическую мутацию, вызывающую проблему, и разработал анализ крови для этого. С помощью этого теста лошади могут быть идентифицированы как:

  • H / H, что означает, что у них есть мутация, и это гомозиготный. Эти лошади всегда передают болезнь.
  • N / H, что означает, что у них есть мутация, и это гетерозиготный. Эти лошади поражены в меньшей степени и передают болезнь в 50% случаев.
  • N / N, что означает, что у них нет мутации и они не могут передать ее, даже если они являются потомками Impressive.

В случае с лошадью Впечатляющий, мышцы всегда сокращались, что приводило к развитой мускулатуре.

Наследование и распространенность

Заболевание связано с родословной знаменитых Американская четверть лошади жеребец Впечатляющий, у которого более 55 000 живых потомков по состоянию на 2003 г.. Хотя заболевание в первую очередь ограничено американской четверть лошади и близкородственными породами, такими как Американские пейнтбольные лошади и Аппалуза в это время кроссбридинг начал распространять его на помеси признанный другими реестры пород а также классные лошади. До тех пор, пока AQHA не ограничил регистрацию животных с этим заболеванием, распространение болезни увековечивалось за счет благоприятного размещения пораженных лошадей в недоуздок конкуренция на конные шоу, потому что второстепенной характеристикой, связанной с лошадьми N / H и H / H, является тяжелая, объемная мускулатура, которой способствуют стоковая лошадь судьи, тенденция, которая началась с Impressive и предшествовала современному пониманию этой болезни. Некоторым породам лошадей с кровными линиями четвертичной лошади еще предстоит ограничить регистрацию, чтобы ограничить сохранение HYPP.

Регулирование

Некоторые организации лошадей ввели правила, чтобы попытаться устранить это широко распространенное заболевание. В Американская ассоциация четвероногих лошадей (AQHA) требует тестирования жеребят, произошедших от Impressive, если оба родителя жеребенка не были гомозиготный отрицательный (N / N) для гена,[2] и с 2007 года не зарегистрировал жеребцов, гомозиготных (H / H) по гену.[3] С 2007 г. Конный клуб Аппалуза (ApHC) потребовала, чтобы жеребята, происходящие от Impressive, были протестированы, чтобы результаты могли быть записаны в его сертификате.[4] В Американская ассоциация пейнтбольных лошадей (APHA) постановил, что после 2017 года жеребцы должны быть проверены на HYPP, чтобы владельцы кобыл могли принять обоснованное решение, прежде чем выбирать жеребца для вязки со своей кобылой.[5]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Whitcomb, David C .; Горри, Майкл С .; Престон, Роберт А .; Фьюри, Уильям; Sossenheimer, Michael J .; Ульрих, Чарльз Д .; Мартин, Стивен П .; Гейтс, Лоуренс К .; Аманн, Стивен Т .; Toskes, Phillip P .; Лиддл, Роджер (1996). «Наследственный панкреатит вызван мутацией в гене катионного трипсиногена». Природа Генетика. 14 (2): 141–145. Дои:10.1038 / ng1096-141. ISSN  1546-1718.
  2. ^ Хатиб, Хасан, изд. (2014). «Доминирующие расстройства». Генетика животных. Публикации Блэквелла. п. 112. ISBN  978-1-118-67740-7.
  3. ^ Lynghaug, Fran (2009). "Американская четверть лошади". Официальная книга стандартов пород лошадей: полное руководство по стандартам всех североамериканских ассоциаций лошадей.. Миннеаполис: Voyageur Press. С. 24–31. ISBN  9781616731717.
  4. ^ Торибио, RE (2015). «Глава 29: Электролитные нарушения и неврологическая дисфункция у лошадей». In Furr, Мартин; Рид, Стивен (ред.). Неврология лошадей (2-е изд.). Джон Вили и сыновья. п. 376. ISBN  9781118501566.
  5. ^ «Реестр красок требует генетического тестирования» (464). Equus. 24 мая 2016. Получено 2017-06-13.

внешние ссылки