Кельч-подобный белок 3 - Kelch-like protein 3

KLHL3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4CH9, 4HXI
Идентификаторы
Псевдонимы	KLHL3, PHA2D, кельч как член семьи 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 605775 MGI: 2445185 ГомолоГен: 79542 Генные карты: KLHL3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.2 Начинать 137,617,500 бп[1] Конец 137,736,089 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 B1 Начинать 58,000,228 бп[2] Конец 58,113,592 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание актина • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • активность убиквитин-протеинтрансферазы Сотовый компонент • цитоплазма • цитоскелет • Cul3-RING убиквитинлигазный комплекс • цитозоль Биологический процесс • убиквитинирование, связанное с белком K48 • морфогенез дистальных канальцев • абсорбция ионов натрия почками • убиквитинирование белков • ионный гомеостаз • посттрансляционная модификация • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • избирательная аутофагия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26249	100503085
Ансамбль	ENSG00000146021	ENSMUSG00000014164
UniProt	Q9UH77	E0CZ16
RefSeq (мРНК)	NM_017415 NM_001257194 NM_001257195	NM_001195075 NM_001362415 NM_001368867 NM_001368868
RefSeq (белок)	NP_001244123 NP_001244124 NP_059111	NP_001349344 NP_001355796 NP_001355797
Расположение (UCSC)	Chr 5: 137,62 - 137,74 Мб	Chr 13:58 - 58,11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кельч-подобный белок 3 это белок у человека, который кодируется KLHL3 ген.^[5] Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.

Функция

Этот ген экспрессируется повсеместно и кодирует полноразмерный белок, который имеет N-концевой BTB домен за которым следует BACK домен и шесть кельчоподобные повторы в C-конец. Эти кельч-подобные повторы способствуют развитию субстрата. убиквитинирование связанных белков за счет взаимодействия домена BTB с CUL3 (cullin 3) компонент комплекса cullin-RING E3 убиквитин-лигаза (CRL).^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают псевдогипоальдостеронизм тип IID (PHA2D); редкий менделевский синдром с гипертония, гиперкалиемия^[6] и метаболический ацидоз.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146021 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014164 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: Kelch-like 3 (Drosophila)". Получено 2012-04-26.
6. «Мутации KLHL3 вызывают семейную гиперкалиемическую гипертензию за счет нарушения ионного транспорта в дистальных отделах нефрона». Природа Генетика. 44 (5): 609. 26 апреля 2012 г. Дои:10.1038 / ng0512-609.

дальнейшее чтение

• Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК исследования. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID  10574461.
• Йео А., Самуэй Д.С., Фаулер К.Э., Ганн-Мур Ф., Хендерсон Дж. (Март 2001 г.). «Совпадающая передача сигналов между Gi / Go-связанным дельта-опиоидным рецептором и Gq-связанным мускариновым рецептором m3 на уровне внутриклеточного свободного кальция в клетках SH-SY5Y». Журнал нейрохимии. 76 (6): 1688–700. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2001.00185.x. PMID  11259487. S2CID  2755275.
• Мизутани А., Фукуда М., Ибата К., Сираиси Ю., Микошиба К. (март 2000 г.). «SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с вездесущими изоформами синаптотагмина». Журнал биологической химии. 275 (13): 9823–31. Дои:10.1074 / jbc.275.13.9823. PMID  10734137.
• Лай Ф., Орелли Б.Дж., Тилль Б.Г., Годли Л.А., Фернальд А.А., Паминтуан Л., Ле Бо М.М. (май 2000 г.). «Молекулярная характеристика KLHL3, человеческого гомолога гена kelch дрозофилы». Геномика. 66 (1): 65–75. Дои:10.1006 / geno.2000.6181. PMID  10843806.