L3MBTL2 - L3MBTL2

L3MBTL2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2W0T, 3CEY, 3F70
Идентификаторы
Псевдонимы	L3MBTL2, H-l (3) mbt-l, L3MBT, L3MBTL2 субъединица репрессивного комплекса polycomb 1, субъединица репрессивного комплекса polycomb 1, L3MBTL, гистон-метил-лизин-связывающий белок 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 611865 MGI: 2443584 ГомолоГен: 12882 Генные карты: L3MBTL2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.2 Начинать 41,205,282 бп[1] Конец 41,231,271 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E1 Начинать 81,663,889 бп[2] Конец 81,688,315 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание гистонов • связывание ионов цинка • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • связывание метилированного гистона Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательное регулирование перехода G0 на G1 • организация хроматина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	83746	214669
Ансамбль	ENSG00000100395	ENSMUSG00000022394
UniProt	Q969R5	P59178
RefSeq (мРНК)	NM_001003689 NM_031488	NM_001289711 NM_001289712 NM_145993
RefSeq (белок)	NP_113676	NP_001276640 NP_001276641 NP_666105
Расположение (UCSC)	Chr 22: 41.21 - 41.23 Мб	Chr 15: 81.66 - 81.69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Летальный (3) злокачественная опухоль мозга, подобный белку 2 это белок что у людей кодируется L3MBTL2 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции L3MBTL2. Условный нокаутирующая мышь линия называется L3mbtl2^{tm2a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[13]

L3mbtl2 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13]
Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100395 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022394 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Висмар Дж (октябрь 2001 г.). «Молекулярная характеристика h-l (3) mbt-подобного: новый член семейства mbt человека». Письма FEBS. 507 (1): 119–21. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02959-3. PMID  11682070.
6. «Энтрез Ген: L3MBTL2 l (3) mbt-like 2 (Drosophila)».
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
12. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Данхэм И., Шимидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Биэр Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Огава Х., Исигуро К., Гаубац С., Ливингстон Д.М., Накатани И. (май 2002 г.). «Комплекс с модификаторами хроматина, который занимает E2F- и Myc-чувствительные гены в клетках G0». Наука. 296 (5570): 1132–6. Дои:10.1126 / science.1069861. PMID  12004135.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс Калифорния, Депутат Дэвиса, Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб И., Хакл Е. Д., Биэр Д. М., Данхэм I. «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геномная биология. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бектель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К. Х., Хубер В., Пепперкок Р., Поустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.