LRIG1 - LRIG1 - Wikipedia

LRIG1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4U7L, 4U7M
Идентификаторы
Псевдонимы	LRIG1, LIG-1, LIG1, богатые лейцином повторы и иммуноглобулин-подобные домены 1, богатые лейцином повторы и иммуноглобулин-подобные домены 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608868 MGI: 107935 ГомолоГен: 7380 Генные карты: LRIG1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п14.1 Начинать 66,378,797 бп[1] Конец 66,501,263 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 D2 | 6 43,15 см Начинать 94,604,529 бп[2] Конец 94,700,158 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26018	16206
Ансамбль	ENSG00000144749	ENSMUSG00000030029
UniProt	Q96JA1	P70193
RefSeq (мРНК)	NM_015541	NM_008377 NM_001355269
RefSeq (белок)	NP_056356 NP_001364273 NP_001364274 NP_001364275 NP_001364276 NP_001364277 NP_001364278	NP_032403 NP_001342198
Расположение (UCSC)	Chr 3: 66,38 - 66,5 Мб	Chr 6: 94,6 - 94,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Богатые лейцином повторы и иммуноглобулин-подобные домены белок 1 это белок что у людей кодируется LRIG1 ген.^[5][6][7]Он кодирует трансмембранный белок который, как было показано, взаимодействует с рецепторными тирозинкиназами Семья EGFR^[8]и с ВСТРЕТИЛИСЬ^[9] и RET.^[10]

Модельные организмы

Lrig1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Аномальный[11]
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Аномальный[12]
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Аномальный
DEXA	Аномальный[13]
Рентгенография	Аномальный[14]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный[15]
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Аномальный
Гистопатология кожи	Аномальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Аномальный[16]
Citrobacter инфекционное заболевание	Аномальный[17]
Все тесты и анализы от[18][19]

Модельные организмы были использованы при изучении функции LRIG1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Lrig1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[20][21]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[22][23][24]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[18][25] Было проведено двадцать пять тестов на гомозиготных мутант мышей и наблюдались десять значительных аномалий, включая снижение массы тела и общего жира в организме, чешуйчатую кожу, аномальное выпадение волос, умеренную степень нарушение слуха, позвоночный спондилодез, аномальный химический состав плазмы и повышенная восприимчивость к бактериальная инфекция (с обоими Сальмонелла и Citrobacter).^[18]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144749 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030029 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нильссон Дж., Валлбо К., Го Д., Головлева И., Халлберг Б., Хенрикссон Р., Хедман Х (июнь 2001 г.). «Клонирование, характеристика и экспрессия человеческого LIG1». Biochem Biophys Res Commun. 284 (5): 1155–61. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5092. PMID  11414704.
6. Хедман Х., Нильссон Дж., Го Д., Хенрикссон Р. (сентябрь 2002 г.). «Является ли LRIG1 геном-супрессором опухоли на хромосоме 3p14.3?». Acta Oncol. 41 (4): 352–4. Дои:10.1080/028418602760169398. PMID  12234026. S2CID  34357648.
7. «Ген Entrez: богатые лейцином повторы LRIG1 и иммуноглобулин-подобные домены 1».
8. Гур Г., Рубин С., Кац М. и др. (2005). «LRIG1 ограничивает передачу сигналов фактора роста за счет усиления убиквитилирования и деградации рецепторов». EMBO J. 23 (16): 3270–81. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600342. ЧВК  514515. PMID  15282549.
9. Шаттак Д.Л., Миллер Дж. К., Ледерих М. и др. (2007). «LRIG1 является новым отрицательным регулятором рецептора Met и противостоит синергии Met и Her2». Мол. Клетка. Биол. 27 (5): 1934–46. Дои:10.1128 / MCB.00757-06. ЧВК  1820466. PMID  17178829.
10. Ледда Ф, Биераугель О, Фард СС, Вилар М, Паратча Дж. (2008). «Lrig1 является эндогенным ингибитором активации тирозинкиназы рецептора Ret, передачи сигналов ниже по течению и биологических ответов на GDNF». J. Neurosci. 28 (2): 39–49. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2196-07.2008. ЧВК  6671136. PMID  18171921.
11. «Данные о массе тела для Lrig1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. «Данные дисморфологии для Lrig1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
13. «Данные DEXA для Lrig1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
14. «Данные рентгенографии для Lrig1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
15. «Данные клинической химии для Lrig1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
16. "Сальмонелла данные о заражении Lrig1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
17. "Citrobacter данные о заражении Lrig1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
18. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
19. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
20. «Международный консорциум нокаут-мышей».^{[постоянная мертвая ссылка ]}
21. "Информатика генома мыши".
22. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
23. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
24. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
25. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Сузуки Ю., Сато Н., Тохьяма М. и др. (1996). «Клонирование кДНК нового мембранного гликопротеина, который специфически экспрессируется в глиальных клетках головного мозга мыши. LIG-1, белок с богатыми лейцином повторами и иммуноглобулиновыми доменами». J. Biol. Chem. 271 (37): 22522–7. Дои:10.1074 / jbc.271.37.22522. PMID  8798419.
• Сузуки Ю., Миура Х, Танемура А. и др. (2002). «Целенаправленное нарушение гена LIG-1 приводит к псориазиформной гиперплазии эпидермиса». FEBS Lett. 521 (1–3): 67–71. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02824-7. PMID  12067728. S2CID  5634836.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Нильссон Дж, Старефельдт А, Хенрикссон Р., Хедман Х (2004). «Белок LRIG1 в клетках и тканях человека». Клеточная ткань Res. 312 (1): 65–71. Дои:10.1007 / s00441-003-0697-1. PMID  12684867. S2CID  7060595.
• Томассон М., Хедман Х, Го Д. и др. (2003). «LRIG1 и рецептор эпидермального фактора роста при почечно-клеточной карциноме: количественный ОТ-ПЦР и иммуногистохимический анализ». Br. J. Рак. 89 (7): 1285–9. Дои:10.1038 / sj.bjc.6601208. ЧВК  2394322. PMID  14520461.
• Гур Г., Рубин С., Кац М. и др. (2005). «LRIG1 ограничивает передачу сигналов фактора роста за счет усиления убиквитилирования и деградации рецепторов». EMBO J. 23 (16): 3270–81. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600342. ЧВК  514515. PMID  15282549.
• Laederich MB, Funes-Duran M, Yen L, et al. (2004). «Богатый лейцином повторяющийся белок LRIG1 является негативным регулятором тирозинкиназ семейства рецепторов ErbB». J. Biol. Chem. 279 (45): 47050–6. Дои:10.1074 / jbc.M409703200. PMID  15345710.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Люслиндер И., Малмер Б., Головлева И. и др. (2006). «Повышенное количество копий 3p14 при раке груди». Рак груди Res. 7 (5): R719–27. Дои:10.1186 / bcr1279. ЧВК  1242137. PMID  16168117.
• Дженсен КБ, Ватт FM (2006). «Профили экспрессии единичных клеток эпидермальных стволовых и транзитно-амплифицирующих клеток человека: Lrig1 является регулятором покоя стволовых клеток». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (32): 11958–63. Дои:10.1073 / pnas.0601886103. ЧВК  1567680. PMID  16877544.
• Шаттак Д.Л., Миллер Дж. К., Ледерих М. и др. (2007). «LRIG1 является новым отрицательным регулятором рецептора Met и противостоит синергии Met и Her2». Мол. Клетка. Биол. 27 (5): 1934–46. Дои:10.1128 / MCB.00757-06. ЧВК  1820466. PMID  17178829.