MLANA - MLANA

MLANA
PDB 2GUO - MHC HLA-A2 в комплексе с пептидом Melan-A-MART-1 27-35.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMLANA, МАРТ-1, МАРТ1, мелан-А
Внешние идентификаторыOMIM: 605513 MGI: 108454 ГомолоГен: 4026 Генные карты: МЛАНА
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение MLANA
Геномное расположение MLANA
Группа9п24.1Начните5,890,889 бп[1]
Конец5,910,606 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MLANA 206426 в формате fs.png

PBB GE MLANA 206427 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005511

NM_029993

RefSeq (белок)

NP_005502

NP_084269

Расположение (UCSC)Chr 9: 5,89 - 5,91 МбChr 19: 29,7 - 29,71 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок мелан-А также известен как антиген меланомы, распознаваемый Т-клетками 1 или МАРТ-1 это белок что у людей кодируется MLANA или "МАЛЕНА" ген.[5] Фрагмент белка, обычно состоящий из девяти аминокислот с 27 по 35, связывается MHC класс I комплексы, которые представляют его Т-клетки иммунной системы. Эти комплексы можно найти на поверхности меланома клетки. Декамерные пептиды (26-35) исследуются в качестве противораковых вакцин.

Открытие и номенклатура

Названия MART-1 и melan-A были придуманы двумя группами исследователей, которые независимо секвенировали ген этого антигена в 1994 году. Оба названия в настоящее время широко используются. Каваками и др. на Национальный институт рака придумал термин MART-1, который означает «антиген меланомы, распознаваемый Т-клетки."[6] Coulie et al. из Бельгия называется ген мелан-А, предположительно аббревиатура от «меланоцитарный антиген».[7]

Клиническое значение

MART-1 / melan-A - это белок антиген что находится на поверхности меланоциты. Антитела против антигена используются в медицинских специальностях анатомическая патология для распознавания клеток меланоцитарной дифференцировки, что полезно для диагностики меланома. Это же название используется для обозначения гена, кодирующего антиген.

Антиген MART-1 / melan-A специфичен для линии меланоцитов, обнаруживаемой в нормальной коже, сетчатке и меланоцитах, но не в других нормальных тканях. Таким образом, он полезен в качестве маркера меланоцитарных опухолей (меланомы ) с оговоркой, что обычно он встречается в доброкачественных невусы также.

Во многих иммунологических исследованиях пептиды мелан-А служат в качестве положительного контроля для экспериментов по праймированию Т-клеток. Это связано с тем, что высокая частота его предшественников, составляющая около 1/1000 среди цитотоксических Т-клеток, позволяет антигенпрезентирующим клеткам легко вызывать пептид-специфические ответы.[8]

Структура

МАРТ-1 / мелан-А является предполагаемым 18 кДа трансмембранный белок, состоящий из 118 аминокислоты. Он имеет единственный трансмембранный домен.

Регулирование

Его выражение регулируется Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией.[9][10]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120215 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024806 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: MLANA melan-A".
  6. ^ Каваками Ю., Элияху С., Дельгадо С.К., Роббинс П.Ф., Риволтини Л., Топалян С.Л., Мики Т., Розенберг С.А. (апрель 1994 г.). «Клонирование гена, кодирующего общий антиген меланомы человека, распознаваемый аутологичными Т-клетками, инфильтрирующими в опухоль». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (9): 3515–9. Bibcode:1994PNAS ... 91,35 15K. Дои:10.1073 / пнас.91.9.3515. ЧВК  43610. PMID  8170938.
  7. ^ Кули П.Г., Бричард В., Ван Пел А., Вельфель Т., Шнайдер Дж., Траверсари С., Маттей С., Де Плэн Е., Луркин С., Сикора Дж. П., Рено Дж. К., Бун Т. (июль 1994 г.). «Новый ген, кодирующий дифференцировочный антиген, распознаваемый аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами на меланомах HLA-A2». J. Exp. Med. 180 (1): 35–42. Дои:10.1084 / jem.180.1.35. ЧВК  2191574. PMID  8006593.
  8. ^ Циппелиус А., Питте М.Дж., Батард П. и др. (2002). «Селекция тимуса генерирует большой пул Т-клеток, распознающих собственный пептид у людей». J. Exp. Med. 195 (4): 485–94. Дои:10.1084 / jem.20011658. ЧВК  2193620. PMID  11854361.
  9. ^ Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). «MLANA / MART1 и SILV / PMEL17 / GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и ​​меланоме». Am. Дж. Патол. 163 (1): 333–43. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. ЧВК  1868174. PMID  12819038.
  10. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.

дальнейшее чтение