Медуллярная губчатая почка - Medullary sponge kidney

Медуллярная губчатая почка
Другие именаБолезнь Какки – Риччи
N00728 H-1- Губчатый костный мозг почки.JPG
Медуллярная губка на внутривенная пиелограмма
СпециальностьМедицинская генетика, нефрология  Отредактируйте это в Викиданных

Медуллярная губчатая почка это врожденное заболевание почек, характеризующиеся кистозным расширением собирающих канальцев в одном или обоих почки. Лица с мозгово-губчатой ​​почкой подвержены повышенному риску камни в почках и инфекция мочевыводящих путей (ИМП). Пациенты с MSK обычно выводят в два раза больше камней в год, чем пациенты с другими камнеобразователями без MSK. Несмотря на низкий уровень заболеваемости, до 10% пациентов с MSK имеют повышенный риск заболеваемости, связанной с частыми камнями и ИМП. Хотя многие пациенты сообщают об усилении хронической боли в почках, источник боли при отсутствии ИМП или закупорки в настоящее время неясен. Почечная колика (боль в боку и спине) присутствует у 55% ​​пациентов. У женщин с MSK больше камней, ИМП и осложнений, чем у мужчин. Ранее считалось, что MSK не является наследственным, но появляются новые доказательства, которые могут указывать на обратное.[1][2]

Признаки и симптомы

Большинство случаев протекают бессимптомно или обнаруживаются в ходе расследования кровь в моче. Симптоматические пациенты обычно представляют собой взрослых среднего возраста с почечной коликой, камни в почках, нефрокальциноз и / или рецидивирующий инфекция мочеиспускательного канала; тем не менее, MSK очень редко может повлиять на детей. В дополнение к типичному клиническому фенотипу рецидивирующей каменной болезни в настоящее время выявлены другие клинические профили, а именно вялотекущий, почти бессимптомный MSK и редкая форма, характеризующаяся трудноизлечимой болью.[3]

Осложнения

Осложнения, связанные с медуллярной губчатой ​​почкой, включают следующее:

Причина

В недавних исследованиях была получена информация о генетической основе этого заболевания, подтверждающая гипотезу о том, что MSK возникает из-за нарушения мочеточникового зачатка-метанефрального мезенхима 'интерфейс. Это объясняет, почему при этом заболевании сосуществуют так много дефектов канальцев, в частности дефект закисления дистальных канальцев, одним из очень важных следствий которого является широко распространенное метаболическое заболевание костей. В дополнение к типичному клиническому фенотипу рецидивирующей каменной болезни в настоящее время выявлены и другие клинические профили, то есть вялотекущий, почти бессимптомный MSK и редкая форма, характеризующаяся трудноизлечимой мучительной болью.[5] Ранее считалось, что в большинстве случаев поражение костномозговой губкой почки носит спорадический характер; однако недавние исследования показывают, что семейная кластеризация MSK является обычным явлением и имеет аутосомно-доминантное наследование, пониженную пенетрантность и переменную экспрессивность.[6][7] Другие теории предполагают, что может произойти расширение собирательного протока, вызванное окклюзией мочевой кислотой во время жизни плода или результатом обструкции канальцев из-за кальциевых оксалатных камней, вторичных по отношению к детской гиперкальциурии.[4]

Редкая аутосомно-рецессивная форма связана с Болезнь Кароли.[4]

Диагностика

Классически MSK определяется как гиперэхогенные сосочки со скоплениями мелких камней при ультразвуковом исследовании почек или при рентгенографии брюшной полости. Нерегулярные (эктатические) собирательные каналы часто наблюдаются в MSK, которые иногда описываются как имеющие вид «кисть», лучше всего видны при внутривенной урографии. Однако внутривенная урография в значительной степени была заменена спиральной компьютерной томографией высокого разрешения с контрастным усилением и цифровой реконструкцией.[8]

лечение

Часто в агрессивном лечении нет необходимости для людей с заболеванием MSK, которое не вызывает никаких симптомов (бессимптомно).[8] В таких случаях лечение может заключаться в поддержании адекватного потребления жидкости с целью снижения риска развития камней в почках (нефролитиаза).[8] Случаи рецидивирующего камнеобразования в почках могут потребовать обследования на предмет возможных основных метаболических нарушений.[8]

У пациентов с низким уровнем цитрата в моче (гипоцитратурия) и неполным дистальный почечный тубулярный ацидоз, лечение с цитрат калия помогает предотвратить образование новых камней в почках.[8] Инфекции мочевыводящих путей, если они возникают, также должны лечиться.[8]

Пациентам с более редкой формой MSK, характеризующейся хронической болью, обычно требуется обезболивание. Необструктивные камни в MSK могут быть связаны с сильной и хронической болью, даже если они не проходят. Неизвестно, что вызывает эту боль, но исследователи предположили, что небольшие многочисленные камни, обнаруженные в MSK, могут вызывать закупорку мелких канальцев и собирательных каналов в почках. Эта боль может быть постоянной, часто изнуряющей, а лечение затруднено. Наркотических средств, даже в больших количествах, иногда бывает недостаточно. Сообщается о некотором успехе в лечении боли с помощью лазерной литотрипсии (так называемой «уретероскопической лазерной папиллотомии»).[9]

Эпидемиология

Сообщается, что в общей популяции частота медуллярной губчатой ​​болезни почек составляет 0,02–0,005%; то есть от 1 из 5000 до 1 из 20 000. По сообщениям различных авторов, частота образования костномозговой губчатой ​​почки составляет от 12 до 21% у пациентов с почечнокаменной болезнью.[10] Заболевание двустороннее в 70% случаев.

использованная литература

  1. ^ «Медуллярная губчатая почка». Архивировано из оригинал 7 августа 2011 г.. Получено 22 августа 2012.
  2. ^ Гольдфарб Д.С. (2013). «Доказательства наследования медуллярной губчатой ​​почки». Почка Int. 83 (2): 193–6. Дои:10.1038 / ki.2012.417. PMID  23364586.
  3. ^ Гамбаро Дж., Danza FM, Фабрис А. (2013). «Медуллярная губчатая почка». Curr Opin Nephrol Hypertens. 22 (4): 421–6. Дои:10.1097 / MNH.0b013e3283622b86. PMID  23680648.
  4. ^ а б c d е ж г час Гош, Амит К. «Медуллярная губчатая почка». Ссылка на Medscape. Получено 1 января 2013.
  5. ^ Гамбаро, Джованни; Danza, Francesco M .; Фабрис, Антония (июль 2013 г.). «Медуллярная губчатая почка». Текущее мнение в нефрологии и гипертонии. 22 (4): 421–426. Дои:10.1097 / MNH.0b013e3283622b86. PMID  23680648.
  6. ^ Фабрис, Антония; Лупо, Антонио; Ферраро, Пьетро М; Англани, Франция; Пей, Йорк; Данза, Франческо М; Гамбаро, Джованни (2013). «Семейное скопление костномозговой губчатой ​​почки является аутосомно-доминантным с пониженной пенетрантностью и переменной экспрессивностью». Kidney International. 83 (2): 272–277. Дои:10.1038 / ki.2012.378. PMID  23223172.
  7. ^ Гольдфарб, Дэвид С. (февраль 2013 г.). «Доказательства наследования медуллярной губчатой ​​почки». Kidney International. 83 (2): 193–196. Дои:10.1038 / ki.2012.417. PMID  23364586.
  8. ^ а б c d е ж Salant DJ]; Гордон CE (2012). «Глава 284. Поликистоз почек и другие наследственные заболевания канальцев». Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN  978-0071748896.
  9. ^ "Что такое медуллярная губчатая почка?". Получено 21 мая 2014.
  10. ^ Гинальски, JM; Portmann L; Jaeger P (1990). "Губчатая медуллярная почка вызывает нефролитиаз?" (PDF). Американский журнал рентгенологии. 155 (2): 299–302. Дои:10.2214 / ajr.155.2.2115256. PMID  2115256. Архивировано из оригинал (PDF) на 2011-06-01.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы