NDUFA8 - NDUFA8

NDUFA8
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFA8, CI-19KD, CI-PGIV, PGIV, NADH: субъединица А8 убихинон оксидоредуктазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 603359 MGI: 1915625 ГомолоГен: 40932 Генные карты: NDUFA8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q33.2 Начинать 122,144,058 бп[1] Конец 122,159,779 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 млрд Начинать 36,036,326 бп[2] Конец 36,049,406 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • НАДН-дегидрогеназа (убихинон) активность • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • мембрана • электронный транспорт • митохондриальное межмембранное пространство • митохондрия • митохондриальная внутренняя мембрана • митохондриальный комплекс дыхательной цепи I Биологический процесс • окислительно-восстановительный процесс • транспорт электронов в митохондриях, НАДН в убихинон • сборка комплекса I митохондриальной дыхательной цепи Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4702	68375
Ансамбль	ENSG00000119421	ENSMUSG00000026895
UniProt	P51970	Q9DCJ5
RefSeq (мРНК)	NM_014222 NM_001318195	NM_026703
RefSeq (белок)	NP_001305124 NP_055037	NP_080979
Расположение (UCSC)	Chr 9: 122.14 - 122.16 Мб	Chr 2: 36.04 - 36.05 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 8 альфа субкомплекса НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 является фермент что у людей кодируется NDUFA8 ген.^[5] Белок NDUFA8 является субъединицей НАДН-дегидрогеназа (убихинон), который находится в митохондриальная внутренняя мембрана и является крупнейшим из пяти комплексов электронная транспортная цепь.^[6][7]

Структура

Ген NDUFA8 расположен на q-плече хромосома 9 в положении 33.2 и охватывает 27 354 пары оснований.^[5] Ген производит белок 20 кДа, состоящий из 172 аминокислоты.^[8][9] NDUFA8 - субъединица фермента НАДН-дегидрогеназа (убихинон), самый крупный из респираторных комплексов. Конструкция Г-образная с длинным, гидрофобный трансмембранный домен и гидрофильный домен для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания NADH.^[6] Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может быть свернут в альфа спираль охватывающий внутренний митохондриальная мембрана с C-терминал гидрофильный домен, взаимодействующий с глобулярными субъединицами Комплекса I. консервированный двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс на внутренней митохондриальной мембране. NDUFA8 является одной из примерно 31 гидрофобной субъединицы, которая формирует трансмембранную область Комплекса I. вторичная структура в первую очередь представляет собой альфа-спираль, но карбоксиконцевая половина белка имеет высокий потенциал для принятия формы спиральной спирали. Аминоконцевая часть содержит предполагаемый бета-лист, богатый гидрофобными аминокислотами, которые могут служить сигналом импорта в митохондрии. Связанный псевдогены были также идентифицированы на четырех других хромосомах.^{[5][7][10][11]}

Функция

Ген NDUFA8 человека кодирует субъединицу Комплекс I из дыхательная цепь, который переносит электроны из НАДН к убихинон.^[5] НАДН связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо из флавинмононуклеотид (ФМН) протез руки с образованием ФМНГ₂. Электроны передаются через серию железо-серные (Fe-S) кластеры в протезе руки и, наконец, до коэнзима Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинол (CoQH₂). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и pK сдвиг ионизируемой боковой цепи, который выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119421 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026895 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: NDUFA8 NADH дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа-субкомплекс, 8».
6. Дональд Воет; Джудит Г. Воет; Шарлотта В. Пратт (2013). «18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN  9780470547847.
7. Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). "Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 комплексных генов I цепи транспорта электронов человека". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. Дои:10.1159/000015082. PMID  9763677. S2CID  46818955.
8. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
9. "NDUFA8 - NADH дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа субъединица 8". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
10. Emahazion T, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). «Картирование генов цепи переноса электронов NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 и NDUFS8 с помощью радиационного гибридного картирования на основе интронов». Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. Дои:10.1159/000015081. PMID  9763676. S2CID  46861680.
11. Тон С., Хван Д.М., Демпси А.А., Лью С.К. (январь 1998 г.). «Идентификация и первичная структура пяти субъединиц НАДН-убихинон оксидоредуктазы». Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID  9425316.

дальнейшее чтение

• Смейтинк Дж, ван ден Хеувель Л. (1999). «Митохондриальный комплекс I человека в здоровье и болезни». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (6): 1505–10. Дои:10.1086/302432. ЧВК  1377894. PMID  10330338.
• Сарто С., Марокки А., Санчес Дж. К. и др. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез. 18 (3–4): 599–604. Дои:10.1002 / elps.1150180343. PMID  9150947. S2CID  26023225.
• Смейтинк Дж., Лоффен Дж., Смитс Р. и др. (1998). «Молекулярная характеристика и мутационный анализ субъединицы B17 человека митохондриального комплекса дыхательной цепи I.». Гм. Genet. 103 (2): 245–50. Дои:10.1007 / s004390050813. PMID  9760212. S2CID  25046670.
• Triepels R, van den Heuvel L, Loeffen J, et al. (1999). «Кодируемая ядром NADH человека: убихинон оксидоредуктаза субъединица NDUFA8: клонирование кДНК, хромосомная локализация, распределение в тканях и обнаружение мутаций у пациентов с дефицитом комплекса I». Гм. Genet. 103 (5): 557–63. Дои:10.1007 / s004390050869. PMID  9860297. S2CID  2325305.
• Лоффен Дж. Л., Трипельс Р. Х., ван ден Хеувел Л. П. и др. (1999). "кДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН: убихинон оксидоредуктаза: характеристика кДНК комплекса I человека завершена". Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 253 (2): 415–22. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID  9878551.
• Бенит П., Кретьен Д., Кадхом Н. и др. (2001). «Крупномасштабные делеции и точечные мутации ядерных генов NDUFV1 и NDUFS1 при дефиците митохондриального комплекса I». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (6): 1344–52. Дои:10.1086/320603. ЧВК  1226121. PMID  11349233.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.