NFKBIL1 - NFKBIL1

NFKBIL1
Идентификаторы
ПсевдонимыNFKBIL1, IKBL, LST1, NFKBIL, ингибитор NFKB, подобный 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601022 MGI: 1340031 ГомолоГен: 3671 Генные карты: NFKBIL1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение NFKBIL1
Геномное расположение NFKBIL1
Группа6п21.33Начинать31,546,870 бп[1]
Конец31,558,829 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NFKBIL1 209973 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4795

18038

Ансамбль

ENSMUSG00000042419

UniProt

Q9UBC1

O88995

RefSeq (мРНК)

NM_005007
NM_001144961
NM_001144962
NM_001144963

NM_010909
NM_001364909

RefSeq (белок)

NP_001138433
NP_001138434
NP_001138435
NP_004998

NP_035039
NP_001351838

Расположение (UCSC)Chr 6: 31,55 - 31,56 МбChr 17: 35.22 - 35.24 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 1, подобный ингибитору NF-каппа-B это белок что у людей кодируется NFKBIL1 ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует дивергентный член семейства белков I-каппа-B. Его функция неясна. Ген находится в районе класса I главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции NFKBIL1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Nfkbil1tm1a (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000234530, ENSG00000236346, ENSG00000235125, ENSG00000236196, ENSG00000204498, ENSG00000227565 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000206440, ENSG00000234530, ENSG00120023200, ENSG600050002345 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042419 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Альбертелла М.Р., Кэмпбелл Р.Д. (май 1994 г.). «Характеристика нового гена в главном комплексе гистосовместимости человека, который кодирует потенциального нового члена семейства белков I каппа B». Молекулярная генетика человека. 3 (5): 793–9. Дои:10,1093 / чмг / 3.5.793. PMID  8081366.
  6. ^ а б "Ген Entrez: ядерный фактор NFKBIL1 усилителя гена каппа-легкого полипептида в B-клетках, подобном ингибитору 1".
  7. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  8. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  9. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  10. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  11. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  12. ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
  13. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

  • Ирис Ф.Дж., Бугелере Л., Приер С., Катерина Д., Примас Дж., Перро В., Юрка Дж., Родригес-Томе П., Клавери Д. М., Дауссет Дж. (Февраль 1993 г.). «Плотная кластеризация Alu и потенциальный новый член семейства каппа B NF в 90-килобазном сегменте HLA класса III». Природа Генетика. 3 (2): 137–45. Дои:10.1038 / ng0293-137. PMID  8499947. S2CID  33041319.
  • Шиина Т., Тамия Г., Ока А., Ямагата Т., Ямагата Н., Киккава Е., Гото К., Мизуки Н., Ватанабэ К., Фукузуми Ю., Тагучи С., Сугавара К., Оно А., Чен Л., Ямадзаки М., Таширо Х, Андо А. , Икемура Т., Кимура М., Иноко Х. (февраль 1998 г.). «Анализ нуклеотидного секвенирования 146-килобазного сегмента вокруг генов IkBL и MICA на центромерном конце области HLA класса I». Геномика. 47 (3): 372–82. Дои:10.1006 / geno.1997.5114. PMID  9480751.
  • Невилл MJ, Кэмпбелл RD (апрель 1999 г.). «Новый член суперсемейства Ig и субъединица V-АТФазы G являются одними из предсказанных продуктов новых генов, близких к локусу TNF в человеческом MHC». Журнал иммунологии. 162 (8): 4745–54. PMID  10202016.
  • Allcock RJ, Christiansen FT, Price P (июль 1999 г.). «Центральный ген MHC IKBL несет структурный полиморфизм, связанный с HLA-A3, B7, DR15». Иммуногенетика. 49 (7–8): 660–5. Дои:10.1007 / s002510050662. PMID  10369924. S2CID  32440895.
  • Окамото К., Макино С., Йошикава Ю., Такаки А., Нагацука Ю., Ота М., Тамия Г., Кимура А., Бахрам С., Иноко Х. (февраль 2003 г.). «Идентификация I каппа BL как второго основного локуса восприимчивости, связанного с комплексом гистосовместимости, для ревматоидного артрита». Американский журнал генетики человека. 72 (2): 303–12. Дои:10.1086/346067. ЧВК  379224. PMID  12509789.
  • Lin CH, Cho CL, Tsai WC, Ou TT, Wu CC, Yen JH, Liu HW (июнь 2006 г.). «Ингибиторы полиморфизмов kB-подобных генов при ревматоидном артрите». Письма иммунологии. 105 (2): 193–7. Дои:10.1016 / j.imlet.2006.03.003. PMID  16644022.
  • Glas J, Török HP, Tonenchi L, Müller-Myhsok B, Mussack T, Wetzke M, Klein W, Epplen JT, Griga T, Schiemann U, Lohse P, Seiderer J, Schnitzler F, Brand S, Ochsenkühn T, Folwaczny M, Folwaczny C (июль 2006 г.). «Роль полиморфизма промотора NFKB1 -94ins / delATTG в ВЗК и потенциальные взаимодействия с полиморфизмами в генах CARD15 / NOD2, IKBL и IL-1RN». Воспалительные заболевания кишечника. 12 (7): 606–11. Дои:10.1097 / 01.ibd.0000225346.23765.6b. PMID  16804398. S2CID  25535173.
  • Кох В., Хоппманн П., Мишу Э., Юнг В., Пфеуфер А., Мюллер Дж. К., Гигер С., Вихманн Х. Э., Мейтингер Т., Шёмиг А., Кастрати А. (август 2007 г.). «Ассоциация вариантов в геномной области BAT1-NFKBIL1-LTA с защитой от инфаркта миокарда у европейцев». Молекулярная генетика человека. 16 (15): 1821–7. Дои:10,1093 / hmg / ddm130. PMID  17517687.
  • Рамасауми Р., Фаэ К.С., Кунья-Нето Е., Борба С.К., Янни Б., Мэди С., Голдберг А.С., Калил Дж. (Январь 2008 г.). «Варианты в промоторной области гена IKBL / NFKBIL1 могут указывать на предрасположенность к развитию хронической кардиомиопатии Шагаса среди людей, инфицированных Trypanosoma cruzi». Молекулярная иммунология. 45 (1): 283–8. Дои:10.1016 / j.molimm.2007.04.015. PMID  17544510.
  • Кариз С., Милутинович А., Брегар Д., Терзич И., Терзич Р., Ловречич Л., Херова М., Хрусковичова Н., Петерлин Б., Петрович Д., Зорц-Плескович Р. (июнь 2007 г.). «Ген антагониста рецептора интерлейкина-1 и ингибитор полиморфизма гена каппа-B-подобного белка не связаны с инфарктом миокарда в словенской популяции с диабетом 2 типа». Collegium Antropologicum. 31 (2): 503–7. PMID  17847930.