NIPA1 - NIPA1 - Wikipedia

NIPA1
Идентификаторы
ПсевдонимыNIPA1, FSP3, SPG6, без импринта при синдроме Прадера-Вилли / Ангельмана 1, SLC57A1, транспортер магния NIPA 1
Внешние идентификаторыOMIM: 608145 MGI: 2442058 ГомолоГен: 42327 Генные карты: NIPA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение NIPA1
Геномное расположение NIPA1
Группа15q11.2Начинать22,773,063 бп[1]
Конец22,829,789 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_144599
NM_001142275

NM_153578

RefSeq (белок)

NP_001135747
NP_653200
NP_001135747.1

NP_705806

Расположение (UCSC)Chr 15: 22,77 - 22,83 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Не импринтируется в белок 1 области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана это белок что у людей кодируется NIPA1 ген.[4][5]Этот ген кодирует потенциальную трансмембранный белок который функционирует либо как рецептор, либо как молекула-переносчик, возможно, как магний транспортер.[6] Считается, что этот белок играет роль в нервная система разработка и сопровождение. Альтернатива варианты стыковки описаны, но их биологическая природа не установлена. Мутации в этом гене были связаны с человеческим генетическое заболевание аутосомно-доминантный спастическая параплегия 6.[7][8]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции NIPA1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Нипа1tm1a (КОМП) Wtsi[13][14] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[15][16][17]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[11][18] Было проведено 24 испытания на мутант мышей, но никаких существенных отклонений не наблюдалось.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170113 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Ренье С., Чай Дж. Х., Токарз Д., Николлс Р. Д., Финк Дж. К. (сентябрь 2003 г.). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am J Hum Genet. 73 (4): 967–71. Дои:10.1086/378817. ЧВК  1180617. PMID  14508710.
  5. ^ «Энтрез Джин: NIPA1 не запечатлен в синдроме Прадера-Вилли / Ангельмана 1».
  6. ^ Гойтайн А., Хайнс Р.М., Эль-Хуссейни А., Куамме Г.А. (2007). «NIPA1 (SPG6), основа аутосомно-доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер Mg2 +». J. Biol. Chem. 282 (11): 8060–8. Дои:10.1074 / jbc.M610314200. PMID  17166836.
  7. ^ Рид Дж. А., Уилкинсон П. А., Патель Х и др. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии». Нейрогенетика. 6 (2): 79–84. Дои:10.1007 / s10048-004-0209-9. PMID  15711826.
  8. ^ Ренье С., Чай Дж. Х., Токарз Д. и др. (2003). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (4): 967–71. Дои:10.1086/378817. ЧВК  1180617. PMID  14508710.
  9. ^ "Сальмонелла данные о заражении Nipa1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ "Citrobacter данные о заражении Nipa1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  12. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  13. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  14. ^ "Информатика генома мыши".
  15. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  16. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  17. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  18. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение