NIPA1 - NIPA1 - Wikipedia

NIPA1
Идентификаторы
Псевдонимы	NIPA1, FSP3, SPG6, без импринта при синдроме Прадера-Вилли / Ангельмана 1, SLC57A1, транспортер магния NIPA 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608145 MGI: 2442058 ГомолоГен: 42327 Генные карты: NIPA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q11.2 Начинать 22,773,063 бп[1] Конец 22,829,789 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика ионов магния Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • эндосома • клеточная мембрана • ранняя эндосома • мембрана Биологический процесс • трансмембранный транспорт ионов магния • ионный транспорт • трансмембранный транспорт • транспорт ионов магния Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	123606	233280
Ансамбль	ENSG00000170113	ENSMUSG00000047037
UniProt	Q7RTP0 Q8TAY1	Q8BHK1
RefSeq (мРНК)	NM_144599 NM_001142275	NM_153578
RefSeq (белок)	NP_001135747 NP_653200 NP_001135747.1	NP_705806
Расположение (UCSC)	Chr 15: 22,77 - 22,83 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Не импринтируется в белок 1 области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана это белок что у людей кодируется NIPA1 ген.^[4][5]Этот ген кодирует потенциальную трансмембранный белок который функционирует либо как рецептор, либо как молекула-переносчик, возможно, как магний транспортер.^[6] Считается, что этот белок играет роль в нервная система разработка и сопровождение. Альтернатива варианты стыковки описаны, но их биологическая природа не установлена. Мутации в этом гене были связаны с человеческим генетическое заболевание аутосомно-доминантный спастическая параплегия 6.^[7][8]

Модельные организмы

Нипа1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[9]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[10]
Все тесты и анализы от[11][12]

Модельные организмы были использованы при изучении функции NIPA1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Нипа1^{tm1a (КОМП) Wtsi[13][14]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[15][16][17]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[11][18] Было проведено 24 испытания на мутант мышей, но никаких существенных отклонений не наблюдалось.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170113 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ренье С., Чай Дж. Х., Токарз Д., Николлс Р. Д., Финк Дж. К. (сентябрь 2003 г.). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am J Hum Genet. 73 (4): 967–71. Дои:10.1086/378817. ЧВК  1180617. PMID  14508710.
5. «Энтрез Джин: NIPA1 не запечатлен в синдроме Прадера-Вилли / Ангельмана 1».
6. Гойтайн А., Хайнс Р.М., Эль-Хуссейни А., Куамме Г.А. (2007). «NIPA1 (SPG6), основа аутосомно-доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер Mg2 +». J. Biol. Chem. 282 (11): 8060–8. Дои:10.1074 / jbc.M610314200. PMID  17166836.
7. Рид Дж. А., Уилкинсон П. А., Патель Х и др. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии». Нейрогенетика. 6 (2): 79–84. Дои:10.1007 / s10048-004-0209-9. PMID  15711826.
8. Ренье С., Чай Дж. Х., Токарз Д. и др. (2003). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (4): 967–71. Дои:10.1086/378817. ЧВК  1180617. PMID  14508710.
9. "Сальмонелла данные о заражении Nipa1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. "Citrobacter данные о заражении Nipa1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
12. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
13. «Международный консорциум нокаут-мышей».
14. "Информатика генома мыши".
15. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
16. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
17. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
18. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Биттел ДК, Кибирева Н, Батлер МГ (2006). «Экспрессия 4 генов между точками разрыва 1 и 2 хромосомы 15 и поведенческие исходы при синдроме Прадера-Вилли». Педиатрия. 118 (4): e1276–83. Дои:10.1542 / педс.2006-0424. ЧВК  5453799. PMID  16982806.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК  1850943. PMID  16335952.
• Мунхоз Р.П., Кавараи Т., Тейве Х.А. и др. (2006). «Клинико-генетическое исследование бразильской семьи со спастической параплегией (локус SPG6)». Mov. Disord. 21 (2): 279–81. Дои:10.1002 / mds.20775. PMID  16267846.
• Chen S, Song C, Guo H и др. (2006). «Отчетливые новые мутации, затрагивающие одно и то же основание в гене NIPA1, вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию в двух китайских семьях». Гм. Мутат. 25 (2): 135–41. Дои:10.1002 / humu.20126. PMID  15643603.
• Чай Дж. Х., Локк Д. П., Грилли Дж. М. и др. (2003). «Идентификация четырех высококонсервативных генов между горячими точками BP1 и BP2 области делеции синдромов Прадера-Вилли / Ангельмана, которые претерпели эволюционную транспозицию, опосредованную фланкированием дуплонов». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (4): 898–925. Дои:10.1086/378816. ЧВК  1180611. PMID  14508708.
• Toyoda N, Nagai S, Terashima Y, et al. (2003). «Анализ мРНК с микросомальным фракционированием с использованием системы микрочипов ДНК на основе SAGE облегчает идентификацию генов, кодирующих секреторные белки». Genome Res. 13 (7): 1728–36. Дои:10.1101 / гр.709603. ЧВК  403746. PMID  12805275.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Финк Дж. К., Джонс С. М., Шарп Г. Б. и др. (1996). «Наследственная спастическая параплегия, связанная с хромосомой 15q: анализ генов-кандидатов». Неврология. 46 (3): 835–6. Дои:10.1212 / wnl.46.3.835. PMID  8618696.
• Финк Дж. К., Ву С. Т., Джонс С. М. и др. (1995). «Аутосомно-доминантная семейная спастическая параплегия: тесное сцепление с хромосомой 15q». Являюсь. J. Hum. Genet. 56 (1): 188–92. ЧВК  1801321. PMID  7825577.