NPLOC4 - NPLOC4
Гомолог белка 4 ядерной локализации белка это белок что у людей кодируется NPLOC4 ген.[5][6][7]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[9] |
| Все тесты и анализы от[10][11] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции NPLOC4. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Nploc4tm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 26 испытаний и два фенотипы сообщалось. Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких значительных отклонений от нормы.[10]
Взаимодействия
NPLOC4 был показан взаимодействовать с UFD1L.[5][18]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182446 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039703 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Ботта А., Тандой С., Фини Дж., Калабрезе Дж., Даллапиккола Б., Новелли Дж. (Сентябрь 2001 г.). «Клонирование и характеристика гена, кодирующего человеческий NPL4, белок, взаимодействующий с убиквитиновым слитым белком деградации (UFD1L)». Ген. 275 (1): 39–46. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00649-7. PMID 11574150.
- ^ Мейер Х. Х., Короче Дж. Г., Зееманн Дж., Паппин Д., Уоррен Дж. (Июнь 2000 г.). «Комплекс Ufd1 и Npl4 млекопитающих связывает AAA-ATPase, p97, с убиквитином и путями ядерного транспорта». EMBO J. 19 (10): 2181–92. Дои:10.1093 / emboj / 19.10.2181. ЧВК 384367. PMID 10811609.
- ^ «Ген Entrez: локализация 4-го гомолога ядерного белка NPLOC4 (S. cerevisiae)».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Nploc4 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Nploc4 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт АФ, Брэдли А (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
- ^ Девушка А, МакКоннелл Э, Флек К., Паламарчук А., Войчик С. (август 2008 г.). «Анализ мутантов с делецией Npl4 в клетках млекопитающих раскрывает новые мотивы, взаимодействующие с Ufd1, и предполагает регуляторную роль Npl4 в ERAD». Exp. Cell Res. 314 (14): 2715–23. Дои:10.1016 / j.yexcr.2008.06.008. PMID 18586029.
дальнейшее чтение
- МакКоннелл Э, Девушка А, Войчик С (2007). «Ufd1-Npl4 - негативный регулятор ретротранслокации холерного токсина». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 355 (4): 1087–90. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.02.077. PMID 17331469.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |