OS9 (ген) - OS9 (gene)

OS9
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3AIH
Идентификаторы
Псевдонимы	OS9, ERLEC2, OS-9, лектин эндоплазматического ретикулума, лектин эндоплазматического ретикулума OS9
Внешние идентификаторы	OMIM: 609677 MGI: 1924301 ГомолоГен: 31409 Генные карты: OS9
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.3-q14.1 Начинать 57,693,955 бп[1] Конец 57,721,557 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 D3 Начинать 127,095,650 бп[2] Конец 127,121,131 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание углеводов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание протеазы Сотовый компонент • Убиквитинлигазный комплекс Hrd1p • просвет эндоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • отделение контроля качества эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • нацеливание на белок • задержка белка в просвете ER • отрицательная регуляция ретроградного транспорта белков, ER в цитозоль • убиквитинирование белков • убиквитин-зависимый путь ERAD • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума • тримминг маннозы эндоплазматического ретикулума • трансмембранный транспорт • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • ретроградный транспорт белка, ER в цитозоль Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10956	216440
Ансамбль	ENSG00000135506	ENSMUSG00000040462
UniProt	Q13438	Q8K2C7
RefSeq (мРНК)	NM_001017956 NM_001017957 NM_001017958 NM_001261420 NM_001261421 NM_001261422 NM_001261423 NM_006812	NM_001171026 NM_177614
RefSeq (белок)	NP_001017956 NP_001017957 NP_001017958 NP_001248349 NP_001248350 NP_001248351 NP_001248352 NP_006803	NP_001164497 NP_808282
Расположение (UCSC)	Chr 12: 57.69 - 57.72 Мб	Chr 10: 127.1 - 127.12 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок OS-9 это белок что у людей кодируется OS9 ген.^{[5][6][7][8][9]}

Функция

Этот ген кодирует белок, который сильно экспрессируется при остеосаркомах. Этот белок связывается с индуцируемым гипоксией фактором 1 (HIF-1), ключевым регулятором гипоксического ответа и ангиогенеза, и способствует разрушению одной из его субъединиц. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.^[9]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции OS9. Условный нокаутирующая мышь линия называется Os9^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[10] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[11] для определения последствий удаления.^{[12][13][14][15]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[16]

Os9 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[11][16]{
Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Общие наблюдения	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Анализ антиядерных антител	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный
Проблема гриппа	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135506 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040462 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Су Я., Хаттер К.М., Трент Дж. М., Мельцер П.С. (апрель 1996 г.). «Полный анализ последовательности гена (OS-9), повсеместно экспрессируемого в тканях человека и амплифицированного в саркомах». Молекулярный канцерогенез. 15 (4): 270–5. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-2744 (199604) 15: 4 <270 :: AID-MC4> 3.0.CO; 2-K. PMID  8634085.
6. Кимура Ю., Накадзава М., Цутия Н., Асакава С., Симидзу Н., Ямада М. (декабрь 1997 г.). «Геномная организация гена OS-9, амплифицированного в саркомах человека». Журнал биохимии. 122 (6): 1190–5. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021880. PMID  9498564.
7. Хосокава Н., Камия Й., Камия Д., Като К., Нагата К. (июнь 2009 г.). «Человеческий OS-9, лектин, необходимый для деградации гликопротеина, связанной с эндоплазматическим ретикулумом, распознает N-гликаны с обрезкой маннозы». Журнал биологической химии. 284 (25): 17061–8. Дои:10.1074 / jbc.M809725200. ЧВК  2719344. PMID  19346256.
8. Кристиансон Дж. К., Шалер Т. А., Тайлер Р. Э., Копито Р. Р. (март 2008 г.). «OS-9 и GRP94 доставляют мутантный альфа1-антитрипсин к комплексу убиквитин-лигазы Hrd1-SEL1L для ERAD». Природа клеточной биологии. 10 (3): 272–82. Дои:10.1038 / ncb1689. ЧВК  2757077. PMID  18264092.
9. «Ген Entrez: OS9, амплифицированный при остеосаркоме».
10. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
11. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
12. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
13. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
14. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
15. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
16. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Бэк Дж. Х., Махон П. К., О Дж., Келли Б., Кришнамачари Б., Пирсон М., Чан Д. А., Джачча А. Дж., Семенца Г. Л. (февраль 2005 г.). «OS-9 взаимодействует с индуцируемым гипоксией фактором 1альфа и пролилгидроксилазами, способствуя кислородзависимому разложению HIF-1альфа». Молекулярная клетка. 17 (4): 503–12. Дои:10.1016 / j.molcel.2005.01.011. PMID  15721254.
• Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Грозело С., Гамбург А., Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Vigneron N, Ooms A, Morel S, Degiovanni G, Van Den Eynde BJ (июль 2002 г.). «Идентификация нового пептида, распознаваемого аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами на меланоме человека». Раковый иммунитет. 2: 9. PMID  12747754.
• Литовчик Л., Фридманн Э., Шалтиэль С. (сентябрь 2002 г.). «Избирательное взаимодействие между OS-9 и карбоксильным концом бета меприна». Журнал биологической химии. 277 (37): 34413–23. Дои:10.1074 / jbc.M203986200. PMID  12093806.
• Friedmann E, Salzberg Y, Weinberger A, Shaltiel S, Gerst JE (сентябрь 2002 г.). «YOS9, предполагаемый дрожжевой гомолог гена, амплифицированного в остеосаркомах, участвует в транспорте GPI-заякоренных белков через эндоплазматический ретикулум (ER) -Гольджи». Журнал биологической химии. 277 (38): 35274–81. Дои:10.1074 / jbc.M201044200. PMID  12077121.
• Накаяма Т., Яой Т., Кувадзима Г., Йоши О, Саката Т. (июнь 1999 г.). «Са2 (+) - зависимое взаимодействие N-копина, члена семейства белков с двумя доменами С2, с OS-9, продуктом гена, часто амплифицируемого при остеосаркоме». Письма FEBS. 453 (1–2): 77–80. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00700-0. PMID  10403379. S2CID  1290433.
• Кимура Ю., Накадзава М., Ямада М. (май 1998 г.). «Клонирование и характеристика трех изоформ кДНК OS-9 и экспрессия гена OS-9 в различных линиях опухолевых клеток человека». Журнал биохимии. 123 (5): 876–82. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a022019. PMID  9562620.
• Elkahloun AG, Krizman DB, Wang Z, Hofmann TA, Roe B., Meltzer PS (июнь 1997 г.). «Картирование транскриптов в секвенированной области размером 46 т.п.н. в ядре амплификации 12q13.3 при раке человека». Геномика. 42 (2): 295–301. Дои:10.1006 / geno.1997.4727. PMID  9192850.