PAM16 - PAM16
Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM16 также известен как двигательная субъединица PAM16, ассоциированная с транслокацией предследовательности, связанная с митохондриями гранулоцитарная макрофагальная сигнальная молекула CSF, или двигательная субъединица PAM16, ассоциированная с транслокацией предследовательности это белок что у человека кодируется PAM16 ген.[5][6][7]
Структура
В PAM16 ген находится на p рука из хромосома 16 в положении 13.3 и охватывает 11 150 пар оснований.[5] В PAM16 ген продуцирует белок 15,1 кДа, состоящий из 137 аминокислоты.[8][9] Было обнаружено, что структура содержит лидерную последовательность, нацеленную на митохондрии, из 21 остатка.[10]
Функция
В PAM16 ген кодирует митохондриальный белок с несколькими функциями. Он отвечает за регулирование АТФ -зависимый транслокация белков в митохондриальный матрикс, ингибирование DNAJC19 стимуляция HSPA9 /Морталин АТФаза активность, и колониестимулирующий фактор гранулоцитов-макрофагов (GM-CSF) сигнализация. Кроме того, PAM16 играет роль в импорте кодируемых ядром митохондриальных белков в митохондриальный матрикс и может быть важным в активные формы кислорода (ROS) гомеостаз.[7][6][5]
Клиническое значение
Мутации в PAM16 было показано, что ген вызывает митохондриальная недостаточность и сопутствующие расстройства. В основном это связано с Спондилометафизарная дисплазия типа Мегарбейн-Дагера-Мелике, что является аутосомно-рецессивный заболевание, характеризующееся пре- и послеродовой невысокий рост, отставание в развитии, дисморфический внешность, узкая грудь, видный брюшная полость, платиспондилий, короткая конечности, и другие аномалии из скелет.[6][7][5]
Взаимодействия
PAM16 известно, что он взаимодействует с PAM18, DNAJC19, TIMM17A, СЭЗ1, TRIM25, MARC1, и другие белки.[11][6][7]
использованная литература
- ^ а б c ENSG00000282228 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000217930, ENSG00000282228 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014301 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c d «Ген Entrez: предследовательный гомолог двигателя 16, связанный с транслоказой (S. cerevisiae)».
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние. - ^ а б c d «PAM16 - Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM16 - Homo sapiens (Human) - ген и белок PAM16». Получено 2018-08-07.
Эта статья включает текст доступно под CC BY 4.0 лицензия. - ^ а б c d «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК 5210571. PMID 27899622.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
- ^ "Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM16". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
- ^ Jubinsky PT, Messer A, Bender J, Morris RE, Ciraolo GM, Witte DP, Hawley RG, Short MK (декабрь 2001 г.). «Идентификация и характеристика Magmas, нового ассоциированного с митохондриями белка, участвующего в передаче сигнала гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора». Экспериментальная гематология. 29 (12): 1392–402. Дои:10.1016 / s0301-472x (01) 00749-4. PMID 11750097.
- ^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W., Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (декабрь 2012 г.). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции». Ячейка. 151 (7): 1528–41. Дои:10.1016 / j.cell.2012.11.053. PMID 23260140.
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в 
дальнейшее чтение
- Tagliati F, Gentilin E, Buratto M, Molè D, degli Uberti EC, Zatelli MC (октябрь 2010 г.). «Магмы, ген, недавно идентифицированный как сверхэкспрессируемый в аденомах гипофиза человека и мышей, секретирующих АКТГ, защищает клетки гипофиза от апоптотических стимулов». Эндокринология. 151 (10): 4635–42. Дои:10.1210 / en.2010-0441. PMID 20719856.
- Синха Д., Джоши Н., Читтур Б., Самджи П., Д'Сильва П. (апрель 2010 г.). «Роль магм в транспорте белков и биогенезе митохондрий человека». Молекулярная генетика человека. 19 (7): 1248–62. Дои:10.1093 / hmg / ddq002. ЧВК 2838536. PMID 20053669.
- Jubinsky PT, Short MK, Mutema G, Morris RE, Ciraolo GM, Li M (февраль 2005 г.). «Выражение магмы в неопластической предстательной железе человека». Журнал молекулярной гистологии. 36 (1–2): 69–75. Дои:10.1007 / s10735-004-3840-8. PMID 15704001. S2CID 19453131.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.