DNAJC19 - DNAJC19

DNAJC19
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAJC19, PAM18, TIM14, TIMM14, член семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40) C19
Внешние идентификаторы	OMIM: 608977 MGI: 3709029 ГомолоГен: 87176 Генные карты: DNAJC19
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q26.33 Начинать 180,983,709 бп[1] Конец 180,989,774 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Активность активатора АТФазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • митохондриальная внутренняя мембрана • мембрана • митохондрия • макромолекулярный комплекс • импортированный мотор, связанный с транслоказой Биологический процесс • транспорт белка • сворачивание белка • визуальное восприятие • развитие гениталий • нацеливание белка на митохондрии • импорт белка в митохондриальный матрикс • положительная регуляция активности АТФазы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	131118	100503724
Ансамбль	ENSG00000205981	ENSMUSG00000083854
UniProt	Q96DA6	Q9CQV7
RefSeq (мРНК)	NM_001190233 NM_145261 NM_201259 NM_201260 NM_201261	XM_003084719
RefSeq (белок)	NP_001177162 NP_660304	NP_001021382 NP_001273901 NP_001273902 NP_080608
Расположение (UCSC)	Chr 3: 180.98 - 180.99 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM14 является фермент что у людей кодируется DNAJC19 ген на хромосоме 3.^[4][5] TIM14 принадлежит к семейству DnaJ, которое участвует в шаперонных системах Hsp40 / Hsp70.^[6][7] Как митохондриальный сопровождающий, TIM14 функционирует как часть TIM23 сложный двигатель импорта для облегчения импорта ядерно-кодированных белков в митохондрии.^[6] TIM14 также образует комплекс с запретить комплексы для регулирования митохондриальной морфогенез, и был замешан в дилатационная кардиомиопатия с атаксией.^[8]

Структура

В DNAJC19 ген находится на q рука из хромосома 3 в положении 26.33 и охватывает 6065 пар оснований.^[5] В DNAJC19 ген продуцирует белок 6,29 кДа, состоящий из 59 аминокислоты.^[9][10] Белок, кодируемый DNAJC19 Ген обладает необычной структурой по сравнению с остальной частью семейства белков DNAJ. Примечательно, что домен DNAJ TIM14 расположен в C-терминал а не N-концевой, а трансмембранный домен обеспечивает мембраносвязанную локализацию для TIM14, в то время как другие белки DNAJ являются цитозольными. TIM14 ортологи у других видов, таких как дрожжевые белки Tim14 и Mdj2p, подтверждают локализацию на внутренней мембране митохондрий.^[11]

Функция

TIM14 необходим для АТФ-зависимого импорта митохондриальных пре-белков в митохондриальный матрикс. J-домен TIM14 стимулирует mtHsp70 АТФаза деятельность по приведению в действие этого транспорта.^[6]

Кроме того, TIM14 помогает регулировать морфологию митохондрий, образуя комплекс с запретами для выполнения дисфосфоглицеролипидов. кардиолипин (CL) ремоделирование. CL - это ключ фосфолипид в митохондриальных мембранах, который модулирует слияние и деление митохондриальных мембран, а также митофагия и апоптоз.^[8]

Клиническое значение

Дефекты DNAJC19 наблюдались в основном в случаях дилатационная кардиомиопатия с атаксией (DCMA), хотя это также было связано с нарушение роста, микроцитарная анемия, и мужские генитальные аномалии. DNAJC19 был впервые задействован в DCMA в исследовании кровнородственной популяции гуттеритов, которое с тех пор было подтверждено в других европейских популяциях.^[7][12] В клинике мутации DNAJC19 могут быть обнаружены путем скрининга на повышенные уровни 3-метилглутаконовая кислота, митохондриальный дистресс, дилатационная кардиомиопатия, продление QT интервал в ЭКГ, и мозжечковая атаксия.^[12][13]

Взаимодействия

TIM14 взаимодействует с:

• TIMM44,^[6]
• mtHsp70,^[6]
• TIMM16 /PAM16,^[14] и
• PHB2.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205981 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
5. «Ген Entrez: гомолог ДНКJC19 DnaJ (Hsp40), подсемейство C, член 19».
6. Мокраньяц Д., Зихтинг М., Нойперт В., Ад К. (октябрь 2003 г.). «Tim14, новый ключевой компонент импортирующего мотора протеиновой транслоказы TIM23 митохондрий». Журнал EMBO. 22 (19): 4945–56. Дои:10.1093 / emboj / cdg485. ЧВК  204468. PMID  14517234.
7. Дэйви К.М., Парбоусинг Дж.С., МакЛеод Д.Р., Чан А., Кейси Р., Феррейра П., Снайдер Ф.Ф., Бридж П.Дж., Бернье Ф.П. (май 2006 г.). «Мутация ДНКJC19, человеческого гомолога ко-шаперонов внутренней митохондриальной мембраны дрожжей, вызывает синдром DCMA, новое аутосомно-рецессивное состояние, подобное синдрому Барта». Журнал медицинской генетики. 43 (5): 385–93. Дои:10.1136 / jmg.2005.036657. ЧВК  2564511. PMID  16055927.
8. Рихтер-Деннерлейн Р., Корвиц А., Хааг М., Тацута Т., Даргазанли С., Бейкер М., Декер Т., Ламкемейер Т., Ругарли Е. И., Лангер Т. (июль 2014 г.). «DNAJC19, митохондриальный коаперон, связанный с кардиомиопатией, образует комплекс с запретами для регулирования ремоделирования кардиолипина». Клеточный метаболизм. 20 (1): 158–71. Дои:10.1016 / j.cmet.2014.04.016. PMID  24856930.
9. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
10. "Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM14". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Архивировано из оригинал на 2018-08-21. Получено 2018-08-21.
11. Дэйви К.М., Парбоусинг Дж.С., МакЛеод Д.Р., Чан А., Кейси Р., Феррейра П., Снайдер Ф.Ф., Бридж П.Дж., Бернье Ф.П. (май 2006 г.). «Мутация ДНКJC19, человеческого гомолога ко-шаперонов внутренней митохондриальной мембраны дрожжей, вызывает синдром DCMA, новое аутосомно-рецессивное состояние, подобное синдрому Барта». Журнал медицинской генетики. 43 (5): 385–93. Дои:10.1136 / jmg.2005.036657. ЧВК  2564511. PMID  16055927.
12. Ойала Т., Полинати П., Маннинен Т., Хиппала А., Раджанти Дж., Карикоски Р., Суомалайнен А., Тыни Т. (октябрь 2012 г.). «Новая мутация митохондриальной ДНКJC19, вызывающая дилатационную и некомпактную кардиомиопатию, анемию, атаксию и аномалии мужских половых органов». Педиатрические исследования. 72 (4): 432–7. Дои:10.1038 / пр.2012.92. PMID  22797137.
13. Koutras C, Braun JE (июль 2014 г.). «Мутации белка J и, как следствие, коллапс протеостаза». Границы клеточной неврологии. 8: 191. Дои:10.3389 / fncel.2014.00191. ЧВК  4086201. PMID  25071450.
14. Мокраньяц Д., Буренков Г., Ад К., Нойперт В., Гролл М. (октябрь 2006 г.). «Структура и функция Tim14 и Tim16, J- и J-подобных компонентов мотора импорта митохондриального белка». Журнал EMBO. 25 (19): 4675–85. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601334. ЧВК  1590002. PMID  16977310.

дальнейшее чтение

• Спаркс Р., Паттон Д., Бернье Ф. (апрель 2007 г.). «Кардиологические особенности нового аутосомно-рецессивно-дилатационного кардиомиопатического синдрома из-за дефектного импорта митохондриального белка». Кардиология у молодых. 17 (2): 215–7. Дои:10.1017 / S1047951107000042. PMID  17244376.
• Дэйви К.М., Парбоусинг Дж.С., МакЛеод Д.Р., Чан А., Кейси Р., Феррейра П., Снайдер Ф.Ф., Бридж П.Дж., Бернье Ф.П. (май 2006 г.). «Мутация ДНКJC19, человеческого гомолога ко-шаперонов внутренней митохондриальной мембраны дрожжей, вызывает синдром DCMA, новое аутосомно-рецессивное состояние, подобное синдрому Барта». Журнал медицинской генетики. 43 (5): 385–93. Дои:10.1136 / jmg.2005.036657. ЧВК  2564511. PMID  16055927.
• Мокраньяц Д., Зихтинг М., Нойперт В., Ад К. (октябрь 2003 г.). «Tim14, новый ключевой компонент импортирующего мотора протеиновой транслоказы TIM23 митохондрий». Журнал EMBO. 22 (19): 4945–56. Дои:10.1093 / emboj / cdg485. ЧВК  204468. PMID  14517234.
• Тейлор С.В., Фахи Э., Чжан Б., Гленн Г.М., Варнок Д.Е., Уайли С., Мерфи А.Н., Гоше С.П., Капальди Р.А., Гибсон Б.В., Гош С.С. (март 2003 г.). «Характеристика митохондриального протеома сердца человека». Природа Биотехнологии. 21 (3): 281–6. Дои:10.1038 / nbt793. PMID  12592411. S2CID  27329521.
• Диас Нето Э, Корреа Р., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Д., Брунштейн А. Оливейра П.С., Бучер П., Джонженил К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.